Madame Lelica

Der Zustand betrifft 1 von 100.000 Babys und kann Skelettdeformitäten und Atemprobleme verursachen.,

Eine neue Memoiren von Princes Ex-Frau Mayte Garcia, die von Menschen ausgearbeitet wurden, zeigen, dass der kleine Sohn des Paares—der 1996 im Alter von nur 6 Tagen starb—das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 hatte, eine seltene genetische Störung, die Skelettdeformitäten und Atemprobleme verursachen kann.,

Das Pfeiffer-Syndrom betrifft laut den National Institutes of Health etwa 1 von 100.000 Babys und wird durch eine Mutation in einem von zwei Genen verursacht, die an der pränatalen Knochenentwicklung beteiligt sind. Infolge dieser Mutation beschleunigt sich die Knochenproduktion und Knochen im Schädel verschmelzen vorzeitig.,

„Bei Babys sollen die Schädelknochen des Schädels frei voneinander sein, damit sie weiter wachsen können“, erklärt Jose Cordero, Abteilungsleiter für Epidemiologie und Biostatistik an der University of Georgia und ehemaliger Direktor des National Center for Birth Defects and Developmental Disabilities. „Wenn dies früher geschieht als es sollte, führt dies zu einer sehr abnormalen Kopfform und Gesichtsform.“

Babys mit Pfeiffer-Syndrom können mit prall gefüllten, weit aufgerissenen Augen, hoher Stirn und versunkenem Mittelgesicht und Schnabelnase geboren werden., Ihre Finger und Zehen können auch vernetzt sein, oder ungewöhnlich kurz und breit. In dem Auszug aus Garcias Memoiren beschreibt sie das Gesicht ihres neugeborenen Sohnes: „Weil es keine Deckel zum Blinzeln gab, sahen seine Augen erschrocken und trocken aus.“

Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms: Typ 1 ist im Allgemeinen eine mildere Form, während Typ 2 und 3 schwerer sind. Babys mit Typ 2 haben einen sogenannten Kleeblattschädel, bei dem die Knochen des Kopfes einer dreilappigen Kleeform ähneln.,

Die meisten Babys sterben nicht am Pfeiffer-Syndrom, und viele Babys mit Typ 1 wachsen mit einer normalen Lebensdauer und normaler Intelligenz auf. Viele erfordern jedoch auch umfangreiche Operationen, um ihre Skelettanomalien und Gesichtsverstellungen zu korrigieren, und einige können auch Hörverlust oder Zahnprobleme haben.

Aber Typ 2 ist die gefährlichste form des Syndroms. „Wenn der Kopf ungeheuer schlecht abgeschnitten ist, kann er nicht nur den Schädel, sondern auch das Atmungssystem und die Luftröhre betreffen“, sagt Dr. Cordero., Die Leute berichteten, dass nach der Geburt des Babys Amiir er Schwierigkeiten hatte zu atmen, und die Ärzte empfahlen eine Tracheotomie.

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Das Pfeiffer-Syndrom ist eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass jeder Elternteil die Mutation an seine Kinder weitergeben kann. „Interessant ist jedoch, dass die Mutter oder der Vater möglicherweise nur sehr geringe Symptome aufweist und das Gen immer noch trägt, während das Baby stärker betroffen ist“, sagt Dr. Cordero.,

Wenn ein Elternteil das Pfeiffer-Syndrom hat, besteht eine 50% ige Chance, dass jedes Kind damit geboren wird. Es kann auch das Ergebnis einer neuen Mutation sein, bei der weder die Mutter noch der Vater Träger sind. Laut der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen sind neue Mutationen für fast alle Fälle des Pfeiffer-Syndroms Typ 2 und Typ 3 verantwortlich, und Babys mit älteren Vätern scheinen ein erhöhtes Risiko für diese zufälligen Genveränderungen zu haben.,

In ihren Memoiren sagt Garcia, dass ihr Arzt, als sie während ihrer Schwangerschaft zu bluten begann, eine Amniozentese empfahl, ein Verfahren, das mehr über die Gesundheit des ihr ungeborenes Baby, aber trug eine leichte Gefahr einer Fehlgeburt. Prinz weigerte sich, das Risiko einzugehen, schreibt Sie. Während Ärzte vermuteten, dass das Baby genetische Anomalien haben könnte, wussten sie es nicht genau, bis es geboren wurde. Dr., Cordero sagt, dass dies bei den meisten Babys mit Pfeiffer-Syndrom der Fall ist: Der Zustand ist schwer über Ultraschall zu diagnostizieren, so dass die meisten bis zur Geburt nicht diagnostiziert werden.

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Erica Mossholder, Geschäftsführerin der gemeinnützigen Children ‚ s Craniofacial Association (CCA), sagt, dass die Behandlungs-und chirurgischen Optionen für das Pfeiffer-Syndrom in den letzten Jahren stark fortgeschritten sind. „Was in Princes Fall sicherlich eine Tragödie war, ist nicht immer das Endergebnis“, sagte sie gegenüber Health per E-Mail., „So viele unserer Kinder leben ein erfülltes, aufregendes Leben.“

CCA bietet finanzielle Unterstützung, um Familien zu helfen, die lebensrettenden und lebensverändernden Operationen zu erhalten, die für Kinder mit Pfeiffer-Syndrom und verwandten Erkrankungen erforderlich sind. „Die Reise ist zunächst immer beängstigend“, sagt Mossholder. „Aber mit einem medizinischen Team und einem Unterstützungsnetzwerk kann das Leben in vollen Zügen gelebt werden und es gibt sicherlich Hoffnung und Freude für diese Kinder und ihre Familien.,“

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