DISKUSSION
SKT wurde als Synonym für das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom (KTWS) verwendet(2) Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS), ebenfalls eine sporadische und seltene neurookulokutane angeborene Fehlbildung, ist durch Encefalofazialeangiomatose gekennzeichnet. Portweinflecken im Gesicht, am häufigsten nach der Verteilung von NC III; Glaukom und vaskuläre Läsionen der ipsilateralen Seite des Gehirns und der Hirnhäute.,2 Das KTWS wird jedoch als separate Einheit betrachtet, bestehend aus der Triade Klippel-Trenaunaybegleitet von einer klinisch offensichtlichen arteriovenösen Fistel, die für SWS charakteristisch ist, eine Komponente, die die schlechteste Prognose anzeigt.4,5 Die Inzidenz von SWS beträgt 1: 50,0008, und es gibt keinen rassischen oder geschlechtsspezifischen Unterschied9, während KTS bei Männern häufiger vorkommt, 2-5:100,000. Die Assoziation zwischen SWS und KTS, die zu KTWS führt, ist nicht üblich.2
1956 Schnyder et al.10 korrelierte Klippel-Trenaunay -, Sturge-Weber – und Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrome, auch Parkes-Weber-Syndrom genannt.,Sie schlugen vor, dass die drei Syndrome Varianten mit dem gleichen Hauptmerkmal sind – lokaler Gigantismus und Hämangiom.Die Beteiligung von Kopf und Hals mit meningealer Angiomatose, die epileptische Anfälle und Aderhauthämangiom oder Glaukom verursacht, führt zu SWS.Gigantismus und Hämangiom in den Gliedmaßen mit Knochenhypertrophie sind charakteristisch für KTS, KTWS,bei signifikanter arteriovenöser Fehlbildung.,Aufgrund des ähnlichen Verhaltens der Syndrome wird vorgeschlagen, dass sie die gleiche grundlegende Pathophysiologie haben und aufgrund der für jedes von ihnen typischen Beteiligung unterschiedliche Manifestationen zeigen.Die anderen Merkmale sollten sekundär zur primären Beteiligung der neuro-ektodermalen Vaskularität sein.2
Die Pathogenese dieser Syndrome ist noch nicht vollständig erklärt.Studien legen nahe, dass die meisten Fälle auf somatische Mutationen zurückzuführen sind, an denen Gene beteiligt sind, die für die embryonale Angiogenese verantwortlich sind. Bisher wurde kein Ort oder spezifisches Gen als Quelle der Fehlbildung identifiziert.,2,5 Neuere Studien haben einige Beweise dafür gezeigt, dass KTWS mit der Translokation t8,14 verbunden ist (q 22.3; q13). Männer und Frauen sind gleichermaßen in KTWS betroffen, und das Auftreten ist nicht begrenzt, noch hat eine bevorzugte Rassengruppe.11
Klinische Präsentationen können sehr unterschiedlich sein.12 Eine Studie mit 252 Patienten mit Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom fand die klassische Triade bei 63% der Patienten.Fast alle (98%) der Fälle hatten kapillare Fehlbildungen mit Portweinflecken, 72% zeigten arteriovenöse Fehlbildungen und 67% hatten eine Gliedmaßenhypertrophie.,13
Die Läsionen müssen bei der Geburt vorhanden sein und bei etwa 75% der Patienten vor dem 10.Der Portwine-Fleck ist bei der Geburt vorhanden und zeigt keine Tendenz zu develop.It ist oft einseitig und segmentiert-im Allgemeinen unter Berücksichtigung der Mittellinie – und nimmt proportional zum Wachstum zu, abgesehen von der Möglichkeit, in jedem Teil des Körpers vorhanden zu sein, häufiger im Gesicht und Hals von Patienten mit SWS.14 Die häufigsten Befunde werden in KTS zu einem Glied isoliert.Es gibt jedoch Berichte über Fälle, an denen mehr als ein Glied, ein Hemibody und sogar der ganze Körper beteiligt sind.,12
Ophthalmologische Veränderungen im Zusammenhang mit KTS und KTWS umfassen vaskuläre Anomalien der Augenhöhle, der Iris, der Netzhaut, der Aderhaut und des Sehnervs. Die Ergebnisse umfassen: orbitale Varizen, Netzhautvarikosen, Angiom der Aderhaut und des Melanoms, persistierendes fetales Gefäßsystem, Heterochromie iridum, Strabismus und Glaukom.5-7 Mehrere andere Anomalien, die den Sehnerv betreffen, wurden in Verbindung mit KTWS beschrieben.Gut und Hoyt15 berichtet in 1989 der Fall eines Patienten, weiblich, 10 Jahre alt, mit KTWS und erhöhte Schatten des Sehnervs bei ecography(Verdickung des Sehnervs). Spoor et al.,16 beschrieb 1981 den Fall einer Patientin, weiblich, 18 Jahre alt, mit KTWS und bilateralem Meningeom im Sehnerv. Bothun et al.5 berichtete 2011 über den Fall eines 16-jährigen Mädchens mit KTS, das mit einem bilateralen Gliom des Sehnervs und des Sehnervs, Drusen in der Bandscheibe und erworbener Myelinationder Netzhautnerv assoziiert ist fibers.In darüber hinaus wurden Fälle von Sehnervenhypoplasie, reverser Papille und konjunktivaler Linfangiektasie bereits dokumentiert.,17
Fundusanomalien im Zusammenhang mit dem Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom sind nicht häufig und umfassen Netzhautgefäß-Tortuosität und diffuses choroidales Hämangiom.18
Aufgrund der Komplexität des Syndroms, seiner fortschreitenden Natur und der Vielzahl klinischer Präsentationen müssen Patienten individuell von einem multidisziplinären medizinischen Team behandelt werden.12
Das Management von SKT ist überwiegend konservativ, einschließlich Drucktherapien wie der Verwendung von Kompressionsstrümpfen und sogar intermittierender pneumatischer Kompression der betroffenen Extremität.,12,13,19 Diese Therapien helfen, Symptome von Veneninsuffizienz und Lymphödem zu reduzieren, aber sie sind nicht wirksam, um die Größe der hypertrophierten Extremität zu verringern.8 Chirurgie, Lasertherapie, Sklerotherapie und embolische Therapie können ebenfalls verwendet werden.Die Prognose der Erkrankung kann in einigen Fällen reserviert werden – das Vorhandensein wichtiger arteriovenöser Fehlbildungen bei KTWS weist auf Schwere und Risiko des Verlustes der betroffenen Extremität hin.12
Bei Patienten mit funktionellen Gliedmaßen, wenig oder gar keinem Ödem, Blutungen, Ulzerationen oder Schmerzen ist die Behandlung der Wahl konservativ auf die Linderung der Symptome ausgerichtet.,Gepulstes laser-Licht-Therapie wurde verwendet, mit exzellenten klinischen Wirksamkeit und gute ästhetische Ergebnisse in der Behandlung von Portwein Flecken auf dem Gesicht und Hals.Die chirurgische Indikation ist für eine Zunahme von mehr oder gleich 2 cm der hypertrophierten Extremität im Vergleich zur kontralateralen Extremität reserviert.12
Über die okulären Auswirkungen war die Standardbehandlung für Glaukom die fortgesetzte medikamentöse Behandlung in Kombination mit Operationen20, um den Augeninnendruck zu kontrollieren und eine Schädigung des Sehnervs zu verhindern., Dennoch wird die Erstbehandlung nur mit Betablockern, Carboanhydrase-Inhibitoren, Alpha-Agonisten und Analoga von Prostaglandinen durchgeführt.21
Chirurgische Eingriffe gelten nur für Patienten, die nicht auf eine klinische Behandlung ansprechen, aber die Abnormalität des Gefäßsystems und der hohe episklerale Venendruck beeinträchtigen den Erfolg der Operation.20 Bei großen umschriebenen choroidalen Hämangiomen mit subretinaler Flüssigkeit wird die Behandlung mit Episkleralbrachytherapieplatte häufig als wirksam angesehen.,22 Forscher berichten jedoch über Ergebnisse der klinischen und chirurgischen Behandlung Vonlaukom bei SWS-Patienten als unbefriedigend im Vergleich zu anderen Arten von Glaukom. Die klinische Kontrolle ist bei etwa 1/3 der Patienten nicht möglich, und das chirurgische Management kann schwierig sein.
Die Operationstechnik ist immer noch umstritten, eine Herausforderung für Augenärzte aufgrund der hohen Rate postoperativer Komplikationen wie Aderhautblutungen bei diesen Patienten.23