Madame Lelica

Autismus Genetik-Experte Ivan Iossifov bricht aktuelle Forschung, die Licht auf, wie nicht betroffene Eltern Autismus auf ihr Kind weitergeben kann wirft.

Eltern ohne Vorgeschichte von Autismus in ihren Familien haben ein Kind, bei dem die Störung diagnostiziert wird. Es ist eine gemeinsame und beunruhigende Geschichte.

Eine schnelle Google-Suche nach „Autismus-Ursachen“ genügt, um zu erfahren, dass Wissenschaftler glauben, dass die Störung eine starke genetische Komponente hat., Wenn es also keine genetische Vorgeschichte in der Familie gibt, woher kommt der Autismus eines Kindes?

Eine wichtige Tatsache ist in den letzten Jahren ans Licht gekommen: Viele Autismus verursachende genetische Mutationen sind “ spontan.“Sie treten beim betroffenen Kind auf, aber bei keinem Elternteil. Mutationen in dieser Kategorie „werden nicht direkt von den Eltern vererbt“, erklärt Assistenzprofessor Ivan Iossifov, einer von mehreren CSHL-Wissenschaftlern, die Pionierarbeit bei der Erforschung der Rolle spontaner Mutationen bei der Entstehung von Autismus geleistet haben.

Das Genom eines Kindes ist ein Patchwork, das aus dem genetischen „Tuch“ zusammengenäht ist, das im Ei der Mutter und im Sperma des Vaters enthalten ist. Theoretisch bedeutet das, dass Kinder aus genau demselben Stoff wie ihre Eltern geschnitten werden. Aber in Wirklichkeit gibt es praktisch immer kleine „Fabrikdefekte“ in diesem Stoff—Mutationen, die spontan während der Entstehung des Spermas oder der Eizelle entstehen.,

Spontane Mutationen verursachen so viel wie die Hälfte aller Autismus in Situationen, in denen nur ein Kind in der Familie Autismus hat. Diese und andere Analysen stammen aus einer 2015 veröffentlichten Studie Iossifov. Er und sein Team untersuchten etwa 2.500 Familien mit einem einzigen betroffenen Kind und untersuchten den ursächlichen Zusammenhang mit spontanen Mutationen.

Professor Michael Wigler erklärt die genetischen Faktoren in seiner „unified theory of autism“

Wie Iossifov sagt, haben wir alle solche Mutationen, und normalerweise haben sie überhaupt keine Wirkung., Menschen haben normalerweise zwei Kopien jedes Gens, obwohl nur eine Arbeitskopie für das ordnungsgemäße Funktionieren erforderlich ist.

„Wir haben zwei Kopien der meisten Gene aus einem bestimmten Grund—es ist eine Art Puffer“, sagt Iossifov.

Dieser Puffer schützt uns vor spontanen Mutationen in vielen unserer Gene. Iossifov und CSHL-Mitarbeiter Michael Wigler theoretisieren jedoch, dass Autismus „Risikogene“ besonders anfällig für Mutationen sind. Ein Grund ist, dass für solche Gene eine Person zwei Arbeitskopien haben muss, um normal zu funktionieren., Infolgedessen hat eine spontane Mutation in einem dieser Autismus-Risikogene verheerende Auswirkungen.

Andere wichtige mögliche Erklärungen für sporadischen Autismus werden ebenfalls aktiv untersucht, stellt Iossifov fest, einschließlich anderer genetischer Ursachen und der Rolle von Faktoren in der Umgebung eines Kindes.

Lesen Sie als nächstes: Was machen Autismus-Risikogene?

Hinweis: Der Einfachheit halber verwendet dieser Artikel den Begriff „Autismus“, um sich auf alle Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) zu beziehen. Mehr über die Unterscheidung zwischen Autismus und ASD erfahren Sie hier.,