Die Behandlung von HHT ist symptomatisch (sie befasst sich eher mit den Symptomen als mit der Krankheit selbst), da es keine Therapie gibt, die die Entwicklung von Teleangiektasien und AVMs direkt stoppt. Darüber hinaus werden einige Behandlungen angewendet, um die Entwicklung häufiger Komplikationen zu verhindern. Chronische Nasenbluten und Blutungen im Verdauungstrakt können beide zu Anämie führen; Wenn die Blutung selbst nicht vollständig gestoppt werden kann, erfordert die Anämie eine Behandlung mit Eisenpräparaten., Diejenigen, die Eisentabletten oder-lösungen nicht vertragen, müssen möglicherweise intravenöses Eisen und Bluttransfusionen verabreichen, wenn die Anämie schwere Symptome verursacht, die eine schnelle Verbesserung des Blutbildes rechtfertigen.
Die meisten Behandlungen, die bei HHT angewendet werden, wurden bei Erwachsenen beschrieben, und die Erfahrung bei der Behandlung von Kindern ist begrenzter. Frauen mit HHT, die schwanger werden, haben ein erhöhtes Komplikationsrisiko und werden genau beobachtet, obwohl das absolute Risiko immer noch gering ist (1%).,
Nasenblutenedit
Ein akutes Nasenbluten kann mit einer Vielzahl von Maßnahmen wie dem Verpacken der Nasenhöhle mit absorbierenden Tupfern oder Gelen behandelt werden. Das Entfernen der Packungen nach der Blutung kann zu einer Wiedereröffnung der zerbrechlichen Gefäße führen, weshalb eine geschmierte oder atraumatische Verpackung empfohlen wird. Einige Patienten möchten vielleicht selbst lernen, mit Nasenbluten umzugehen, ohne auf medizinische Hilfe zurückgreifen zu müssen.,
Häufiges Nasenbluten kann teilweise verhindert werden, indem die Nasenlöcher feucht gehalten werden und durch Auftragen von Kochsalzlösung, östrogenhaltigen Cremes oder Tranexaminsäure; Diese haben wenige Nebenwirkungen und können einen geringen Nutzen haben. Eine Reihe zusätzlicher Modalitäten wurde verwendet, um wiederkehrende Blutungen zu verhindern, wenn einfache Maßnahmen nicht erfolgreich sind. Medizinische Therapien umfassen orale Tranexaminsäure und Östrogen; Die Beweise dafür sind relativ begrenzt, und Östrogen wird von Männern schlecht vertragen und birgt möglicherweise das Risiko von Krebs und Herzerkrankungen bei Frauen nach den Wechseljahren., Nasenkoagulation und Kauterisation können die Blutung durch Teleangiektasien reduzieren und werden empfohlen, bevor eine Operation in Betracht gezogen wird. Es wird jedoch dringend empfohlen, die geringste Hitze und Zeit zu verwenden, um Septumperforationen und übermäßige Traumata der Nasenschleimhaut zu verhindern, die bereits anfällig für Blutungen sind. Sklerotherapie ist eine weitere Option, um die Blutung zu verwalten. Bei diesem Vorgang wird eine kleine Menge eines belüfteten Reizstoffs (Reinigungsmittel wie Natriumtetradecylsulfat) direkt in die Teleangiektasien injiziert., Das Reinigungsmittel bewirkt, dass das Gefäß zusammenbricht und aushärtet, was zu Narbengeweberesten führt. Dies ist das gleiche Verfahren zur Behandlung von Krampfadern und ähnlichen Störungen.
Es kann möglich sein, vaskuläre Läsionen durch interventionelle Radiologie zu embolisieren; Dies erfordert, dass ein Katheter durch eine große Arterie geführt und die Oberkieferarterie unter Röntgenführung lokalisiert wird, gefolgt von der Injektion von Partikeln in das Gefäß, die die Blutgefäße verschließen. Der Nutzen des Verfahrens ist in der Regel kurzlebig und kann bei schweren Blutungen am besten geeignet sein.,
Um das Wiederauftreten und die Schwere der Epistaxis wirksamer zu minimieren, können andere Optionen in Verbindung mit den oben aufgeführten Therapien verwendet werden. Intravenös verabreichte Anti-VEGF-Substanzen wie Bevacizumab (Markenname Avastin), Pazopinab und Thalidomid oder seine Derivate stören die Produktion neuer Blutgefäße, die schwach und daher anfällig für Blutungen sind. Aufgrund der Erfahrungen aus der Vergangenheit mit der Verschreibung von Thalidomid an schwangere Frauen, um die Symptome von Übelkeit und die folgenden schrecklichen Geburtsfehler zu lindern, ist Thalidomid eine Therapie mit dem letzten Ausweg., Zusätzlich kann Thalidomid Neuropathie verursachen. Obwohl dies durch Basteln an Dosierungen und Verschreibung seiner Derivate wie Lenolidomid und Pomalidomid gemildert werden kann, bevorzugen viele Ärzte alternative VEGF-Inhibitoren. Es wurde gezeigt, dass Bevacizumab den Schweregrad der Epistaxis ohne Nebenwirkungen signifikant reduziert.
Wenn andere Eingriffe fehlgeschlagen sind, wurden mehrere Operationen gemeldet, um einen Nutzen zu erzielen., Das eine ist die Septumdermoplastik oder das Saunders-Verfahren, bei dem die Haut in die Nasenlöcher transplantiert wird, und das andere ist das Young-Verfahren, bei dem die Nasenlöcher vollständig abgedichtet werden.
Haut und Verdauungstraktedit
Die Hautläsionen von HHT können entstellend sein und auf die Behandlung mit lang gepulstem Nd:YAG-Laser ansprechen. Hautläsionen in den Fingerspitzen können manchmal bluten und Schmerzen verursachen. Hauttransplantation wird gelegentlich benötigt, um dieses Problem zu behandeln.,
In Bezug auf Läsionen des Verdauungstraktes werden leichte Blutungen und leichte resultierende Anämie mit Eisenergänzung behandelt, und es wird keine spezifische Behandlung verabreicht. Es gibt begrenzte Daten zur Hormonbehandlung und Tranexamsäure zur Verringerung von Blutungen und Anämie. Schwere Anämie oder Episoden schwerer Blutungen werden mit endoskopischer Argon-Plasmakoagulation (APC) oder Laserbehandlung identifizierter Läsionen behandelt; Dies kann die Notwendigkeit einer unterstützenden Behandlung verringern. Die erwarteten Vorteile sind nicht so, dass wiederholte Versuche zur Behandlung von Läsionen befürwortet werden., Plötzliche, sehr schwere Blutungen sind ungewöhnlich—wenn sie auftreten, müssen alternative Ursachen (wie ein Magengeschwür) in Betracht gezogen werden—, aber in solchen Fällen kann eine Embolisation verwendet werden.
Lungen-AVMsEdit
Einmal identifizierte Lungenläsionen werden normalerweise behandelt, um Blutungen und vor allem Embolien im Gehirn zu verhindern. Dies geschieht insbesondere bei Läsionen mit einem Fütterungsblutgefäß von 3 mm oder größer, da diese, sofern sie nicht behandelt werden, am ehesten langfristige Komplikationen verursachen. Die effektivste Stromtherapie ist die Embolisation mit abnehmbaren Metallspulen oder-steckern., Das Verfahren beinhaltet die Punktion einer großen Vene (normalerweise unter Vollnarkose), gefolgt von einem Vorrücken eines Katheters durch den rechten Ventrikel und in die Lungenarterie, wonach Radiokontrast injiziert wird, um das AVMs (Lungenangiographie) zu visualisieren. Sobald die Läsion identifiziert wurde, werden Spulen eingesetzt, die den Blutfluss behindern und die Rückbildung der Läsion ermöglichen. In erfahrenen Händen neigt das Verfahren dazu, sehr effektiv und mit begrenzten Nebenwirkungen zu sein, aber Läsionen können wieder auftreten und weitere Versuche können erforderlich sein. CTA-Scans werden wiederholt, um das Wiederauftreten zu überwachen., Die chirurgische Exzision wurde nun aufgrund des Erfolgs der Embolotherapie im Wesentlichen aufgegeben.
Personen mit einem bestimmten pulmonalen AVM oder einem abnormalen Kontrastechokardiogramm ohne deutlich sichtbare Läsionen gelten als gefährdet durch Hirnembolien. Ihnen wird daher geraten, das Tauchen zu vermeiden, bei dem sich kleine Luftblasen im Blutkreislauf bilden können, die zum Gehirn wandern und einen Schlaganfall verursachen können., In ähnlicher Weise wird eine antimikrobielle Prophylaxe bei Verfahren empfohlen, bei denen Bakterien in den Blutkreislauf gelangen können, z. B. bei Zahnarbeiten, und die Vermeidung von Luftblasen während der intravenösen Therapie.
Leber-AVMs
Da Leber-AVMs im Allgemeinen eine Herzinsuffizienz mit hohem Ausgangswert verursachen, liegt der Schwerpunkt auf der Behandlung mit Diuretika, um das zirkulierende Blutvolumen, die Einschränkung der Salz-und Flüssigkeitsaufnahme sowie Antiarrhythmika bei unregelmäßigem Herzschlag zu reduzieren. Dies kann bei der Behandlung der Symptome von Schwellung und Atemnot ausreichen., Wenn diese Behandlung nicht wirksam ist oder zu Nebenwirkungen oder Komplikationen führt, ist die einzige verbleibende Option die Lebertransplantation. Dies ist für Personen mit schweren Symptomen reserviert, da es eine Mortalität von etwa 10% aufweist, aber bei Erfolg zu guten Ergebnissen führt. Der genaue Zeitpunkt, an dem eine Lebertransplantation angeboten werden soll, steht noch nicht fest. Eine Embolisationsbehandlung wurde versucht, führt jedoch bei einem Teil der Patienten zu schweren Komplikationen und wird abgeraten.,
Andere leberbedingte Komplikationen (portale Hypertension, Ösophagusvarizen, Aszites, hepatische Enzephalopathie) werden mit den gleichen Modalitäten wie bei Zirrhose behandelt, obwohl die Verwendung einer transjugulären intrahepatischen portosystemischen Shunt-Behandlung aufgrund des Mangels an dokumentiertem Nutzen abgeraten wird.
Brain AVMsEdit
Die Entscheidung, arteriovenöse Fehlbildungen des Gehirns zu behandeln, hängt von den Symptomen ab, die sie verursachen (wie Krampfanfälle oder Kopfschmerzen)., Das Blutungsrisiko wird durch frühere Blutungsepisoden vorhergesagt, und ob der AVM auf dem CTA-oder MRA-Scan tief sitzt oder eine tiefe venöse Drainage aufweist. Die Größe des AVM und das Vorhandensein von Aneurysmen scheinen weniger wichtig zu sein. Bei HHT verursachen einige Läsionen (arteriovenöse Fisteln mit hohem Fluss) tendenziell mehr Probleme, und eine Behandlung ist gerechtfertigt. Andere AVMs können sich im Laufe der Zeit ohne Eingriff zurückbilden. Abhängig vom Standort des AVM und seiner Größe stehen verschiedene Modalitäten zur Verfügung: Operation, strahlenbasierte Behandlung und Embolisation., Manchmal werden mehrere Modalitäten für dieselbe Läsion verwendet.
Eine Operation (durch Kraniotomie, offene Gehirnchirurgie) kann basierend auf den Behandlungsrisiken angeboten werden, die durch die Spetzler–Martin-Skala (Grad I-V) bestimmt werden; Dieser Wert ist höher bei größeren Läsionen, die in der Nähe wichtiger Gehirnstrukturen liegen und eine tiefe venöse Drainage aufweisen. Hochgradige Läsionen (IV und V) haben ein unannehmbar hohes Risiko und eine Operation wird in diesen Fällen normalerweise nicht angeboten. Radiochirurgie (unter Verwendung einer gezielten Strahlentherapie wie mit einem Gamma-Messer) kann verwendet werden, wenn die Läsion klein, aber nahe an lebenswichtigen Strukturen ist., Schließlich kann die Embolisation bei kleinen Läsionen mit nur einem einzigen Fütterungsgefäß angewendet werden.
Experimentelle behandlungEdit
In kleinen klinischen Studien wurden mehrere für andere Erkrankungen wie Krebs zugelassene Antiangiogenese-Medikamente untersucht. Der Anti-VEGF-Antikörper Bevacizumab zum Beispiel wurde in mehreren Studien off-label eingesetzt. In einer großen klinischen Studie war die Bevacizumab-Infusion mit einer Abnahme des Herzzeitvolumens und einer verringerten Dauer und Anzahl von Epistaxiepisoden bei behandelten HHT-Patienten verbunden., Es wurde auch berichtet, dass Thalidomid, ein anderes Antiangiogenese-Medikament, bei HHT-Patienten positive Wirkungen hat. Thalidomid-Behandlung wurde gefunden, um Gefäßreifung in einem experimentellen Mausmodell von HHT zu induzieren und die Schwere und Häufigkeit von Nasenbluten in der Mehrheit einer kleinen Gruppe von HHT-Patienten zu reduzieren. Der Hämoglobinspiegel im Blut dieser behandelten Patienten stieg infolge einer verringerten Blutung und einer verbesserten Stabilisierung der Blutgefäße.