Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist eine Erbkrankheit, die durch Dickdarmkrebs (Dickdarm) und Rektum gekennzeichnet ist. Menschen mit der klassischen Art der familiären adenomatösen Polyposis können bereits im Teenageralter beginnen, multiple nichtkanzeröse (gutartige) Wucherungen (Polypen) im Dickdarm zu entwickeln. Wenn der Dickdarm nicht entfernt wird, werden diese Polypen bösartig (krebsartig)., Das Durchschnittsalter, in dem eine Person Darmkrebs bei klassischer familiärer adenomatöser Polyposis entwickelt, beträgt 39 Jahre. Manche Menschen haben eine Variante der Störung, die als attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet wird und bei der sich das Polypenwachstum verzögert. Das Durchschnittsalter des Beginns von Darmkrebs bei attenuierter familiärer adenomatöser Polyposis beträgt 55 Jahre.
Bei Menschen mit klassischer familiärer adenomatöser Polyposis nimmt die Anzahl der Polypen mit zunehmendem Alter zu und es können sich Hunderte bis Tausende von Polypen im Dickdarm entwickeln. Von besonderer Bedeutung sind auch nichtkanzeröse Wucherungen, die als Desmoidtumoren bezeichnet werden., Diese faserigen Tumoren treten normalerweise im Gewebe auf, das den Darm bedeckt, und können durch eine Operation zur Entfernung des Dickdarms hervorgerufen werden. Desmoid-Tumoren neigen dazu, nach chirurgischer Entfernung wiederkehren. Sowohl bei der klassischen familiären adenomatösen Polyposis als auch bei ihrer abgeschwächten Variante finden sich manchmal gutartige und bösartige Tumoren an anderen Stellen im Körper, einschließlich des Zwölffingerdarms (eines Abschnitts des Dünndarms), des Magens, der Knochen, der Haut und anderer Gewebe. Menschen, die Kolonpolypen sowie Wucherungen außerhalb des Dickdarms haben, werden manchmal als Gardner-Syndrom beschrieben.,
Eine mildere Art von familiärer adenomatöser Polyposis, autosomal-rezessiver familiärer adenomatöser Polyposis, wurde ebenfalls identifiziert. Menschen mit dem autosomal-rezessiven Typ dieser Störung haben weniger Polypen als solche mit dem klassischen Typ. Es entwickeln sich typischerweise weniger als 100 Polypen als Hunderte oder Tausende. Der autosomal-rezessive Typ dieser Störung wird durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht als die klassischen und abgeschwächten Arten der familiären adenomatösen Polyposis.
Familiäre adenomatöse Polyposis kann unterschiedliche Vererbungsmuster haben.,
Wenn die familiäre adenomatöse Polyposis aus Mutationen im APC-Gen resultiert, wird sie autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um die Störung zu verursachen. In den meisten Fällen hat eine betroffene Person ein Elternteil mit der Erkrankung.
Wenn die familiäre adenomatöse Polyposis aus Mutationen im MUTYHGEN resultiert, wird sie autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen., Meistens tragen die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung jeweils eine Kopie des mutierten Gens, zeigen jedoch keine Anzeichen und Symptome der Erkrankung.