Zusammenfassung
Vor über einem Jahrzehnt wurde das Atacama-humanoide Skelett (Ata) in der Atacama-Region in Chile entdeckt. Die Ata-Probe trug einen seltsamen Phänotyp-6-in Statur, weniger als erwartete Rippen, länglicher Schädel, und beschleunigtes Knochenalter—was zu Spekulationen führte, dass es sich um einen konservierten nichtmenschlichen Primaten handelte, menschlicher Fötus mit genetischen Mutationen, oder sogar ein außerirdischer., Wir berichteten zuvor, dass es durch DNA-Analyse mit einem geschätzten Knochenalter von etwa 6-8 Jahren zum Zeitpunkt des Todes menschlich war. Um die möglichen genetischen Treiber der beobachteten Morphologie zu bestimmen, wurde DNA aus der Probe einer Sequenzierung des gesamten Genoms unter Verwendung der Illumina HiSeq-Plattform mit einer durchschnittlichen 11,5× Abdeckung von 101-bp-Lesevorgängen mit gepaarten Enden unterzogen. Insgesamt wurden 3.356.569 Einzelnukleotidvariationen (SNVs) im Vergleich zum menschlichen Referenzgenom, 518.365 Insertionen und Deletionen (Indels) und 1047 Strukturvariationen (SVs) nachgewiesen., Hier präsentieren wir die detaillierte Gesamtgenomanalyse, die zeigt, dass Ata ein Weibchen menschlichen Ursprungs ist, wahrscheinlich chilenischer Abstammung, und sein Genom Mutationen in Genen (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) enthält, die zuvor mit Erkrankungen kleiner Statur, Rippenanomalien, Schädelfehlbildungen, vorzeitiger Gelenkfusion und Osteochondrodysplasie (auch als Skelettdysplasie bezeichnet) in Verbindung gebracht wurden. Zusammen liefern diese Ergebnisse eine molekulare Charakterisierung des besonderen Phänotyps von Ata, der wahrscheinlich auf mehrere bekannte und neuartige Mutationen zurückzuführen ist, die die Knochenentwicklung und-ossifikation beeinflussen.,