Ankylosierende Spondylitis (AS) ist die häufigste Form der Spondyloarthritis, einer Familie von arthritischen Erkrankungen, die die Wirbelsäule, die iliosakralen Gelenke und die Stellen betreffen, an denen Bänder und Sehnen an Knochen anhaften (sogenannte Klammern). Darüber hinaus führt eine Entzündung in erster Linie zu Schmerzen und Steifheit in der Wirbelsäule und den Iliosakralgelenken, die das Kreuzbein (Basis der Wirbelsäule) mit dem Becken verbinden.,
AS hat eine starke genetische Basis, und es wurden Variationen in mehreren Genen festgestellt, die das Risiko der Entwicklung dieser Störung beeinflussen. Die mit Abstand stärkste Verbindung besteht mit HLA-B27; Bestimmte Variationen im HLA-B27-Gen sind mit der Entwicklung von AS verbunden. Normalerweise helfen HLA-Gene Ihrem Immunsystem, fremde Eindringlinge wie Viren und Bakterien zu erkennen und den Immunzellen zu präsentieren. Hier ist, was Sie über HLA-B27 wissen müssen.
Was ist HLA-B27 und wie wirkt es sich auf Arthritis aus?,
HLA-B ist ein Gen, das Anweisungen für die Herstellung eines Proteins liefert, das auf der Oberfläche von Zellen sitzt und Ihrem Immunsystem hilft, festzustellen, mit welchen Proteinen es in Kontakt kommt, die aus Ihrem eigenen Körper stammen und die fremd und potenziell gefährlich sind, wie Viren und Bakterien.
Es gibt Hunderte von verschiedenen Formen des HLA-B-Gens, die durch Zahlen bezeichnet werden. Einer von ihnen, HLA-B27, ist stark mit der Entwicklung einer ankylosierenden Spondylitis verbunden.,
„Etwa 80 bis 90 Prozent der Patienten mit AS sind positiv für HLA-B27, und in verschiedenen Populationen spiegelt die Prävalenz von AS die Prävalenz von HLA-B27 wider“, sagt Abhijeet Danve, Assistenzprofessor und Direktor des Spondyloarthritis-Programms an der Yale University in New Haven, Connecticut. „Wie genau HLA-B27 zur Pathogenese von AS beiträgt, ist nicht ganz klar, aber in dieser Hinsicht wurde umfangreiche Arbeit geleistet, und es wurden mehrere Theorien vorgeschlagen.,“
HLA-B27 wird auch bei Patienten mit anderen Formen der Spondyloarthritis wie Psoriasis-Arthritis, entzündlicher Darmerkrankung, reaktiver Arthritis als Reaktion auf eine Infektion und isolierter akuter Uveitis gefunden (eine Entzündung der mittleren Augenschicht, die bei einigen Menschen mit Autoimmunerkrankungen wie AS auftritt), obwohl die Assoziation von HLA-B27 mit diesen Krankheiten nicht so stark ist wie bei AS.
Soll ich einen Bluttest für HLA-B27 bekommen?,
Wahrscheinlich nur, wenn Ihr Arzt stark vermutet, dass Sie AS haben könnten, basierend auf einer Konstellation von AS-Symptomen oder Anzeichen von entzündlichen Rückenschmerzen.
“ Wir verwenden HLA-B27 eher als hilfreichen Test als als Bestätigungstest. Ich sende es nur bei Patienten mit Rückenschmerzen, die auch andere AS-Merkmale aufweisen, wie z. B. das allmähliche Einsetzen chronischer Rückenschmerzen, die vor dem 45.Lebensjahr begannen, Merkmale, die auf entzündliche Rückenschmerzen hindeuten, Fersenschmerzen in der Vorgeschichte oder Achillessehnenentzündung, Uveitis, Psoriasis oder eine Familienanamnese von AS, Psoriasis oder entzündlichen Darmerkrankungen“, sagt Dr. Danve.,
Warum nicht einfach alle auf HLA-B27 testen? „Weil etwa 7 Prozent der Amerikaner positiv für HLA-B27 sind, aber nur 5 bis 10 Prozent der Menschen mit einem positiven HLA-B27 AS haben werden“, sagt Dr. Danve. Die Prävalenz von positivem HLA-B27 und das Risiko, AS zu entwickeln, ist bei Menschen mit einer positiven Familienanamnese von AS höher, sagt er.
Wenn Sie keine AS-Symptome haben, aber positiv für HLA-B27 sind, kann Ihr Arzt nichts Besonderes tun, um Ihre Chancen auf AS zu verringern., „Es liegen keine Daten zu vorbeugenden Maßnahmen vor, außer dass Sie mit dem Rauchen aufhören sollten, was ein bekannter Risikofaktor für das Fortschreiten bei Patienten mit bekanntem AS ist.“
Während HLA-B27 die genetische Variation mit der stärksten Verbindung zu AS ist, kann es am Horizont Tests geben, die Menschen mit der Krankheit besser identifizieren. Obwohl noch nicht kommerziell verfügbar, konnten in einer kürzlich durchgeführten Studie aus Australien Risikobewertungen, die Tausende genetischer Variationen (jede mit geringer Auswirkung) berücksichtigten, Personen mit AS besser identifizieren als HLA-B27 allein.,
Können Sie SO ohne positiv für HLA-B27?
ja. Während Populationen mit höheren HLA-B27-Werten im Allgemeinen höhere AS-Raten aufweisen, ist die Verbindung zwischen HLA-B27 und AS nicht in allen ethnischen Gruppen gleich. Zum Beispiel fand eine 2017 in Clinical Rheumatology veröffentlichte Studie heraus, dass schwarze Amerikaner schwerere Symptome hatten als weiße Patienten, aber nur 63 Prozent waren positiv für HLA-B27 (verglichen mit 85 Prozent der weißen Patienten und 87 Prozent der Latinos).,
Menschen, die in einem frühen Stadium der AS diagnostiziert wurden, genannt nicht-radiographische axiale Spondyloarthritis, sind auch weniger wahrscheinlich, HLA-B27 zu haben, mit nur 50 bis 75 Prozent der Menschen positiv testen, nach Dr. Danve.
Wird eine positive Wirkung auf HLA-B27 meine Behandlung oder den wahrscheinlichen Krankheitsverlauf verändern?
Ihre Behandlung ist unwahrscheinlich zu ändern, aber es gibt mehrere Möglichkeiten, WIE scheint, unterscheiden sich in diejenigen, die sind HLA-B27 positiv.
“ Patienten mit einem positiven HLA-B27 entwickeln sich WIE früher, werden früher diagnostiziert und haben eher eine positive Familienanamnese., Im Vergleich zu anderen Menschen mit AS entwickeln sie eher eine Uveitis und weniger Psoriasis oder entzündliche Darmerkrankungen“, sagt Dr. Danve.
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