Autosomdefinition
Ein Autosom ist ein Chromosom in einer eukaryotischen Zelle, das kein Geschlechtschromosom ist.
Im Gegensatz zu prokaryotischen Zellen haben eukaryotische Zellen viele Chromosomen, in denen sie ihre DNA verpacken. Dadurch können Eukaryoten viel mehr genetische Informationen speichern.
Die meisten eukaryotischen Organismen vermehren sich durch sexuelle Fortpflanzung – was bedeutet, dass jedes Individuum zwei Kopien jedes Chromosoms hat. Eine Kopie wird von einem Elternteil geerbt, während die andere vom anderen Elternteil geerbt wird.,
Dieses System verbessert die genetische Vielfalt und schützt vor einigen Krankheiten, da es Individuen ermöglicht, Gene des Immunsystems von zwei verschiedenen Eltern zu erben, und wenn zwei Kopien eines Gens vorhanden sind, kann eine gesunde Kopie, die von einem Elternteil geerbt wurde, häufig eine Kopie eines Gens“ abdecken“, das durch schädliche Mutation beschädigt wurde.
Es ist normal, dass diploide eukaryotische Organismen (solche mit einem vollständigen Satz von Chromosomen, die durch sexuelle Fortpflanzung vererbt wurden) zwei Kopien jedes Autosoms haben.,
Geschlechtschromosomen werden getrennt von Autosomen betrachtet, da ihr Vererbungsmuster unterschiedlich funktioniert. Beim Menschen werden die Geschlechtschromosomen als X-Chromosom und das Y-Chromosom bezeichnet. Andere Tiere, wie Vögel, verwenden ein anderes System von Geschlechtschromosomen.
Während des Prozesses der Meiose, der eukaryotische Geschlechtszellen erzeugt,“ remixen “ die Geschlechtszellen DNA zwischen ihren beiden Kopien jedes Autosoms während des Übergangs., Das Ergebnis ist ein einzigartiger Chromosomensatz, der einen Materialmix aus beiden Elternteilen aufweist. Dieser Prozess ist unten dargestellt.
Die Geschlechtszelle verwirft dann eines der resultierenden Remixten-Autosomen, was zu einer Gametenzelle führt, die nur eine Kopie jedes Autosoms enthält.
Wenn sich zwei Gameten verbinden, erzeugen sie eine Zelle, die zu einem neuen Individuum heranwächst, das von jedem Elternteil eine Kopie jedes Chromosoms besitzt. Das einzigartige genetische Profil des Individuums umfasst DNA von jedem seiner vier Großeltern.,
Während des Wachstums eines vielzelligen Organismus ist es normal, dass eine Zelle eine vollständige Kopie jedes ihrer Chromosomen erstellt und jeder Tochterzelle eine Kopie gibt.
Wenn bei der Verteilung der Chromosomen während der Meiose oder zu Beginn der Embryonalentwicklung Fehler gemacht werden, können schwerwiegende Krankheiten dazu führen, dass viele Zellen im Körper einer Person die falsche Anzahl von Chromosomen haben.
Da jedes Chromosom Tausende von Genen enthält, können zu viele oder zu wenige Chromosomen zu schwerwiegenden Ungleichgewichten in der Genexpression führen., Beim Menschen sind viele Schwangerschaften, die das erste Trimester nicht überleben, Fälle, in denen der Embryo die falsche Anzahl von Chromosomen erbte und nicht überleben konnte.
Andere Fehler bei der Chromosomenreplikation können mildere Syndrome wie das Down-Syndrom verursachen, das durch das Erben einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 von einem Elternteil verursacht wird.
Funktion der Autosomen
Jedes Autosom speichert viele tausend Gene, von denen jedes eine einzigartige Funktion in den Zellen des Organismus erfüllt.,
Unter normalen Umständen folgt jedes Chromosom einer“ Karte“, die von Individuen der Spezies geteilt wird. Dadurch können Zellen „wissen“, wo sie mit der Genexpression beginnen sollen, wenn sie ein bestimmtes Gen exprimieren möchten. Es wird angenommen, dass Faktoren, die die Genexpression beeinflussen, diese „Karte“ verwenden, um genau auf die Bedürfnisse einer Zelle zu reagieren.
Wenn Autosomen gesund sind, können Zellen eine beeindruckende Reihe von Funktionen ausführen., Jeder von Hunderten von subtil unterschiedlichen Zelltypen in einem eukaryotischen Organismus exprimiert eine andere Kombination von Genen am richtigen Ort zur richtigen Zeit und ermöglicht so die Vielzahl von Zellfunktionen, die wir in eukaryotischen Organismen wie uns selbst sehen.
Jede unserer Zellen enthält das notwendige Kompliment an Genen, um unseren ganzen Körper zu reproduzieren. Unterschiede zwischen Gehirnzellen, Hautzellen und Muskelzellen bestehen darin, dass Zellen die richtigen Gene zur richtigen Zeit an den richtigen Stellen transkribieren.
Unser Körper macht es fast immer richtig!, Aber Biologen lernen oft, wie etwas funktioniert, indem sie Fälle beobachten, in denen es bricht, und sehen, was passiert, wenn der Mechanismus nicht richtig funktioniert.
Bei Autosomen und ihrer sorgfältig angeordneten „Karte“, die die Komplexität unseres Körpers zulässt, können Probleme auftreten, wenn Chromosomen brechen und ihre Teile an der falschen Stelle landen.
Dieses Ereignis, „Translokation“ genannt, kann dazu führen, dass Gene zur falschen Zeit die falschen Gene exprimieren. Einige Krebsarten können durch Translokationen verursacht werden, die zu Fehlern in der Zellentwicklung und-reproduktion führen.,
Beispiele für autosomale Störungen
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Das Down-Syndrom tritt auf, wenn eine Person eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 ganz oder teilweise von einem Elternteil erbt. Dies tritt normalerweise aufgrund eines einmaligen Fehlers bei der Meiose auf und wird nicht über die Generationen weitergegeben.
Menschen mit Down-Syndrom haben eine Vielzahl ungewöhnlicher Merkmale und Symptome im Zusammenhang mit Skelettgewebe (ungewöhnliche Skelettform, schwache Bänder), Nervengewebe (kognitive Behinderungen, schlechter Muskeltonus) und ein höheres Risiko für einige Krankheiten aufgrund zusätzlicher Expression von Material aus Chromosom 21.,
Aufgrund der Bandbreite der Symptome, die beim Down-Syndrom auftreten, können einige Menschen mit Down-Syndrom eine regelmäßige Schulbildung absolvieren und eine unabhängige Karriere anstreben, während andere möglicherweise Sonderschulklassen benötigen und möglicherweise nicht unabhängig am Arbeitsplatz arbeiten können.
Der einzige bekannte Risikofaktor für das Down-Syndrom besteht darin, ältere Eltern zu haben, was die Wahrscheinlichkeit erhöhen kann, dass der Körper der Eltern Chromosomen während der Meiose falsch sortiert.,
Cri du Chat
Cri du chat, auch bekannt als „Chromosom-5p-Deletionssyndrom“ oder „Lejeune-Syndrom“, tritt auf, wenn eine Person nur eine Kopie eines Teils von erbt Chromosom 5. Einige Menschen mit cri du chat haben auch zusätzliche Kopien anderer Teile von Chromosom 5.
Wie beim Down-Syndrom tritt cri du chat normalerweise aufgrund eines Fehlers bei der Sortierung der Chromosomen der Eltern während der Meiose auf.
Der Name des Syndroms stammt aus dem Französischen für „Schrei der Katze“, in Bezug auf den ungewöhnlichen katzenartigen Schrei, den Babys mit Krippenkindern aufgrund ihrer ungewöhnlichen skelett-und neurologischen Merkmale haben.,
Wie Menschen mit Down-Syndrom können Menschen mit Lähmungserscheinungen aufgrund der Unterexpression des 5p-Chromosomenabschnitts ungewöhnliche Skelette, schwache Muskeln und kognitive Beeinträchtigungen aufweisen.
Menschen mit Lähmungserscheinungen können auch Hörverlust, Herzprobleme und Mikrozephalie (einen kleinen Kopf) haben.
Philadelphia-Chromosom
Das Philadelphia-Chromosom ist ein Chromosom, das in vielen Leukämiekrebszellen vorkommt und möglicherweise einen Hinweis darauf gibt, wie der Krebs beginnt.
Im Philadelphia-Chromosom haben Chromosom 9 und Chromosom 22 etwas genetisches Material ausgetauscht., Der spezifische Ort, an dem die beiden verbunden sind, erzeugt ein Fusionsprotein – das heißt, ein Protein, das durch eine Fusion von zwei verschiedenen Genen kodiert wird, eines aus Chromosom 9 und eines aus Chromosom 22.
Dieses Gen schaltet die Zellreplikation auf „always on“ um und führt infolgedessen zu einer unkontrollierten Replikation von Zellen, die niemals reifen und ordnungsgemäß funktionieren. Leukämie tritt auf, wenn sich diese nicht funktionierenden Zellen außer Kontrolle vermehren und gesundes, funktionierendes Gewebe zerstören.
Einige Wissenschaftler glauben, dass chromosomale Translokationen eine häufige Ursache für Krebs sind., Es wurde festgestellt, dass mindestens fünfzehn verschiedene Krebsarten häufig eine chromosomale Translokation beinhalten, was häufig zur Bildung von Fusionsproteinen führt.
- Gameten-Die Geschlechtszellen, die von sexuell reproduzierenden Arten verwendet werden, um Nachkommen mit neuen Genkombinationen zu produzieren, die durch Remixen und Kombinieren von genetischem Material von jedem Elternteil erzeugt werden.
- Gene balance-Die Theorie, dass Gene in der richtigen Menge in Zellen exprimiert werden müssen. In der Theorie des Gengleichgewichts führt zu viel oder zu wenig Expression eines bestimmten Gens im Vergleich zu anderen zu zellulären Problemen.,
- Genexpression – Der Prozess, durch den Gene in Proteine umgewandelt werden, die wichtige Funktionen in einer Zelle erfüllen.
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1. Welches der folgenden ist KEIN Autosom?
A. Chromosom 21
B. Chromosom 9
C. X Chromosom
D. Chromosom 22
2. Welche der folgenden ist KEINE Funktion von Autosomen?
A., Um große Mengen an genetischer Information zu speichern, die für einen komplexen vielzelligen Organismus erforderlich sind.
B. Um sicherzustellen, dass Gene in den richtigen Mengen exprimiert werden, um gesundes Gewebe zu erzeugen.
C. Um genetische Informationen an Tochterzellen weiterzugeben.
D. Um das Geschlecht einer Person zu bestimmen.
3. Welches der folgenden gilt nicht für das Gengleichgewicht?
A., Das Exprimieren zu vieler Kopien desselben Gens kann zu Problemen für eine Zelle führen.
B. Das Exprimieren von zu wenigen Kopien desselben Gens kann zu Problemen für eine Zelle führen.
C. Selbst wenn die richtige Anzahl von Kopien eines Gens vorhanden ist, kann es immer noch zu viel oder zu wenig exprimiert werden, wenn es sich an der falschen Stelle auf der Chromosomenkarte befindet.“
D. Eine Zelle kann nicht mit der falschen Anzahl von Kopien eines Gens überleben.