Das Androgenunempfindlichkeitssyndrom (AIS), auch als Hodenfeminisierungssyndrom bekannt, resultiert aus einer Endorganresistenz gegen Androgene, insbesondere Testosteron. AIS kann mit variablen Bildgebungsbefunden vollständig oder unvollständig sein.
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Epidemiologie
Die Inzidenz kann je nach vollständigem oder unvollständigem Auftreten variieren. Ungefähr geschätzte Inzidenzraten sind ~1 von 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten.
Klinisches Erscheinungsbild
Patienten können häufig mit primärer Amenorrhoe auftreten.,
Pathologie
Betroffene Individuen sind genotypisch männlich mit einem Kaxykaryotyp, aber mit einem weiblichen Phänotyp (männlicher Pseudohermaphroditismus). Individuen haben oft bilateralen Kryptorchismus. Die undescended Hoden produzieren oft estradiol. Es kann eine blinde Vagina geben.
Genetik
Es wird angenommen, dass es eine X-verknüpfte rezessive Vererbung 3 gibt, bei der mehrere Mutationen im Androgenrezeptor (AR) – Gen auf dem langen Arm des X-Chromosoms lokalisiert wurden (dh Xq11-13).,s
Obwohl es sich um ein Krankheitsspektrum handelt, kann es je nach Schweregrad subtypisiert werden als:
- vollständiges Androgenunempfindlichkeitssyndrom (CAIS): Morris – Syndrom
- unvollständig: partielles Androgenunempfindlichkeitssyndrom / Reifenstein-Syndrom
Radiographische Merkmale
Zu den allgemeinen bildgebenden Merkmalen gehören:
- bilateraler Kryptorchismus + / – juxta-hoden-Muller-Gangzysten
- abwesender/rudimentärer Uterus
- verkürzte Vagina
Ultraschall
Normalerweise ist die erste Modalität, um die Hoden zu lokalisieren, und die abwesende Gebärmutter.,
MRT
Die Modalität der Wahl, um mullersche Kanalanomalien genau abzugrenzen und Hoden zu lokalisieren. Es kann auch Hoden Malignität diagnostizieren, falls vorhanden, in cryptorchid Hoden 7.
Behandlung und Prognose
Diese Patienten haben eine erhöhte Malignitätsinzidenz in den Hoden:
- Seminom
- Gonadoblastom
Differentialdiagnose
Das Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-Syndrom weist einen weiblichen Karyotyp mit normalen weiblichen Genitalien und Eierstöcken auf, der Uterus ist jedoch rudimentär oder fehlt 7.,
Siehe auch
- Störungen der Geschlechtsentwicklung