TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS)
T2 – En historie i billeder
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, S.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) er en velkendt kromosomale lidelse, på grund af en sletning af distale kromosom 4p., Den klassiske gestalt er slående og udgør få diagnostiske problemer. På grund af vanskeligheden ved at detektere meget små sletninger ved standard cytogenetik kan diagnosen undertiden være meget vanskelig, især hos ældre patienter. I dette papir viser vi ændringerne, der forekommer over tid, i ansigtets udseende af berørte personer, for at forbedre indsigten i fænotypens udvikling og for at øge dets diagnostiske potentiale.
AB – Wolfolf-Hirschhorn syndrom (WHHS) er en velkendt kromosomal lidelse på grund af en deletion af distalt kromosom 4p., Den klassiske gestalt er slående og udgør få diagnostiske problemer. På grund af vanskeligheden ved at detektere meget små sletninger ved standard cytogenetik kan diagnosen undertiden være meget vanskelig, især hos ældre patienter. I dette papir viser vi ændringerne, der forekommer over tid, i ansigtets udseende af berørte personer, for at forbedre indsigten i fænotypens udvikling og for at øge dets diagnostiske potentiale.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article