Når en person fortæller dig, at højden er 80% arvelige, betyder det:a) 80% af den grund, at du er den højde, du er på grund af genesb) 80% af den variation i befolkningen på træk til højden er på grund af variation af de genesThe svar er selvfølgelig b. Desværre i de 5 år, jeg har blogget opfattelsen af arveligheden har været ret vanskeligt at komme over, og jeg er nødt til at browbeat læsere, der conflate udtrykket med en., Det vil sige, de antager, at hvis jeg siger, at et træk for det meste er arveligt, mener jeg, at dets udvikling for det meste er en funktion af gener. I virkeligheden er det ikke kun falsk, det er usammenhængende. Arvelighed adresserer befolkningsniveaukorrelationen mellem fænotypisk variation og genotypisk variation. Med andre ord, hvor godt kan genetisk variation fungere som en pro ?y for fænotypisk variation? Hvilken andel af den fænotypiske variation kan forklares ved genotypisk variation? De vigtigste udtryk her er befolkningsniveau og variation (eller teknisk, varians)., Vi taler normalt ikke om enkeltpersoner; og vi begrænser vores diskussion til træk, der varierer inden for befolkningen.i modsætning hertil skal du overveje antallet af fingre, du har på din hånd. Jeg går ud fra, du har fem. Hvordan er dette angivet? Er det en bestemt diæt? Indgår du i en aktivitet, der former din digitale morfologi, så den kanaliseres mod fem fingre? Selvfølgelig ikke. Du har fem fingre, fordi der er et genetisk program, der specificerer fem fingre under din udvikling som Foster., Der er ingen variation på dette træk hos mennesker bortset fra et par outliers, at være menneske er at have fem fingre. Derudover antages de uden fem fingre at være unormale, de er mutanter, ikke vildtype. Selvfølgelig kunne du afskære fingrene, så miljøet ville have indflydelse på det nummer, du manifesterede (jeg kender nogen, der havde to fingre afskåret i en ulykke på arbejdspladsen), men dette er temmelig sjældent i den moderne tidsalder. For træk af fem fingre kan vi sige med en høj grad af tillid til, at for en given person er det for det meste en funktion af gener., Det er ikke usammenhængende at sige Dette, der er ingen reel variation på træk på trods af en bred variation i kost og livsstil. Selv underernæring ændrer ikke rigtig det faktum, at du udvikler fem fingre, det er et robust træk. Antallet af fingre, du har på din hånd, er ikke arveligt, det er arvet.Nu videre til arvelighed. Arvelighed bruges generelt med henvisning til kontinuerlige eller kvantitative træk. For eksempel, højde, I. Q., fingerprint ridge count og så videre alle udviser kontinuerlige kvantitative distributioner., Arvelighed kommer ud af traditionen med statistisk genetik, der opstod i slutningen af det 19.århundrede for at analysere normal variation, før Mendelske antagelser kom i spil. Mens en person med tre fingre er unormal, en person, der er to inches kortere end gennemsnittet er simpelthen afviges langs den normale fordeling af højden. Arvelige træk er ofte underlagt den uafhængige handling af adskillige variabler med lille effekt, så de er naturligvis underlagt central limit theorem og udviser en omtrentlig Gaussisk distribution (“Bell Curve”)., Undersøgelserne af arvelige træk er ofte en udforskning af arten af variationen af disse træk. Hvilken andel af variationen er genetisk, miljømæssig eller et samspil mellem de to? Den nemmeste måde at gøre dette på er at plotte Afkoms værdier som en funktion af middelværdien af forældrenes værdier. Kort sagt, hvis træk er meget arvelige man ville se en stærk lineær sammenhæng og hældningen ville nærme sig værdien af 1,0., Da forholdet mellem forældre og afkom værdier falder linjen for bedste pasform (regressionen) ville begynde at nærme sig 0, på hvilket tidspunkt forældrenes værdier havde ingen indflydelse på afkom værdier. Selvfølgelig er der komplikationer med dette. For eksempel, hvad med træk (f height Højde) hvor mænd og kvinder udviser forskellige fordelinger? Hvad med træk, der udviser stærk “moderlig effekt” på grund af virkningen på fosteret af moderens helbred under svangerskabet? Selvfølgelig er der problemet med Gen-miljø korrelation mellem forældre og afkom, f,,, den miljømæssige heterogenitet er ikke tilfældig, men sporer genotyperne for at overdrive det formodede forhold mellem gener og udfald. Arvelighed er et udtryk, der skal bruges med omhu, nuance og subtilt., I laboratoriet eller landbrugs-miljøer, hvor organismer, der kan være avlet under nøje kontrollerede forhold, så som at fjerne de fleste af variationen i ikke-genetiske indgange kan man øge heritabilities så, at en maksimal andel af variationen skyldes genetiske variation (selvom dette ikke altid fjerne al den støj, som noget af det opstår under udvikling, og kan være resultatet af tilfældig infektioner hos moderen og ændringer i fetal environment)., Det er klart, at dette er et vanskeligere forslag, når man taler om mennesker, hvilket nødvendiggør de allestedsnærværende tvillingstudier, hvor så meget af det delte miljø kontrolleres som muligt.Når jeg går tilbage til højden, bemærkede jeg, at det i udviklede lande er 80% arveligt. Hvad hvis jeg fortalte dig, at arveligheden var lavere i ikke-udviklede lande? Det ville nok ikke overraske, overveje den miljømæssige stokasticitet og den større variation i næringsindtag; det giver logisk mening, at miljømæssige input ville danne en større andel af variationen., Men vær opmærksom på, at vi igen taler om variationer i befolkningsniveauet i egenskaben! Overvej følgende påstand: højden skyldes mere miljø i tredjelandes lande end i første verdens lande. Dette kan synes naturligt, når man sammenligner 80% arvelighed i den første verden i højden til 60% i den tredje verden. Men grunden til, at arvelighed er så høj i den første verden, er, at der findes tilstrækkelig ernæring, så det ikke længere er en komponent af variation! Med andre ord, de større miljømæssige input resulterer i størrearvelighed!, Lavere eller mere uberegnelige miljøindgange input (f.eks. en hungersnød i en kritisk udviklingsperiode) fører til lavere arvelighed, da genetiske faktorer giver anledning til miljøparametre. Det er klart, at når man tænker på det logisk, er længden af ens knogler betinget af ernæringsmæssige faktorer, så selvom arvelighed er høj, giver det ingen mening at sige, at højden er “for det meste genetisk.,”Den øgede heritabilities af træk som individer, alder, skyldes det ikke, at de bliver “mere genetisk,” snarere af ikke-genetiske komponenter af variation synes at falde ud eller dæmpe over tid (måske dette er resultatet af gen-miljø sammenhæng som visse genotyper “opsøge” særlige miljøer).I sidste ende er det største problem her i at tale om kvantitative træk og deres arvelige komponent den ufuldkomne kortlægning af statistisk terminologi med konventionelt beskrivende sprog., Det giver mening, for så vidt som mennesker ser ud til at være uudnyttet med meget “medfødt statistik”, i det mindste ud over generelle forestillinger om midler, medianer og tilstande. Under alle omstændigheder er det centrale punkt at være forsigtig med sprog, se nøje på betydningen af udtrykkene og husk, at “sund fornuft” fortolkninger af videnskabelige udtryk undertiden kan føre en på afveje.Bemærk: jeg ignorerede detaljer som arvelighed i “snæver forstand” vs. “bred forstand” eller “additiv genetisk varians” for at holde posten forståelig. Men enhver, der er interesseret i emnet, skal få en kopi af D. S., Falconer Introduktion til kvantitativ genetik. Matematikken er på et relativt lavt niveau, men rammer alle de store problemer.