en 31-årig G2p1 kaukasisk patient præsenterer til en rutinemæssig føtal anatomisk undersøgelse ved 19 ugers drægtighed. Hendes nuværende graviditet har været ukompliceret. Et isoleret echogent intrakardialt fokus (EIF) identificeres under hendes ultralyd. Ingen andre anomalier opdages.
Hvad er en EIF, og hvor ofte forekommer de?
en EIF er et lille ekkogent område, der forekommer i føtalets hjerteventrikel, der har en sonografisk lysstyrke svarende til knoglens (figur)., Det blev først beskrevet i 1987 og er oftest venstre sidet, selv om det kan være til stede i en eller begge ventrikler.1 EIF antages at repræsentere en mikrokalcifikation af papillærmusklen. Andre spejlende refleksioner i hjertet kan efterligne en EIF.2 For at undgå dette er det vigtigt at forestille sig den mistænkte EIF i flere fly.
en EIF er et almindeligt fund under en rutinemæssig anatomisk undersøgelse af fosteret i andet trimester og identificeres i 3% til 5% af normale fostre. EIF ‘ s udbredelse kan variere alt efter etnicitet hos moderen.,3-5 specifikt fandt en undersøgelse, at hyppigheden af EIF var så høj som 30% hos fostre af asiatiske mødre.6 andre undersøgelser har støttet en øget forekomst af EIF hos personer af asiatisk, afroamerikansk og mellemøstlig afstamning.7
fire-kammerbillede af føtalets hjerte med et ekkogent fokus i venstre ventrikel
Hvad er de kliniske konsekvenser af en isoleret EIF?
en EIF betragtes ikke som en strukturel eller funktionel hjerteabnormalitet. Det har ikke været forbundet med hjertemisdannelser hos fosteret eller nyfødte.,8,9 Det kun rapporteret kliniske konsekvenser er en øget risiko for trisomi 21.3
Når en EIF er identificeret, en erfaren udbyder skal udføre en detaljeret føtale anatomiske undersøgelse for at vurdere tilstedeværelsen af strukturelle misdannelser og andre sonografiske markører for aneuploidi. Derudover skal lægen foretage en vurdering af andre risikofaktorer, herunder moderens alder, resultater af anden screening eller diagnostiske tests og familiehistorie. De fleste EIFs er isoleret og forekommer i ellers lavrisiko graviditeter.,
når der opdages en isoleret EIF, hvordan adskiller rådgivning sig for kvinder med øget risiko for føtal aneuploidi og for kvinder med normale aneuploidiscreeningsresultater?
alle patienter, uanset ultralydfund, bør tilbydes prenatal screening for aneuploidi og bør have mulighed for invasiv diagnostisk test.10,11 Rådgivning for en kvinde, efter prænatal identifikation af EIF bør være styret af tilstedeværelsen af andre sonografiske markører eller strukturelle abnormiteter, maternel serum screening for risiko for Down syndrom (hvis udført), og moderens alder., Hvis en isoleret EIF opdages hos en kvinde, der allerede har haft en invasiv diagnostisk test-og føtalkaryotypen er kendt-kan hun være sikker på, at fundet betragtes som en normal variant.
talrige undersøgelser har beskrevet sammenhængen mellem EIF og aneuploidi, specifikt do .ns syndrom.12 Meta-analyser af undersøgelser, som er gennemført primært i høj-risiko graviditeter, der rapporterede, at risikoen for trisomi 21 var steget til 1,8 – 5,4-fold ved konstatering af en isoleret EIF.3,12,13 for nylig identificerede en anden meta-analyse tilsvarende en 2.,9 sandsynlighedsforhold (LR) for isoleret EIF, når den defineres som ingen større abnormiteter og ingen tegn på ventrikulomegali, øget nuchal hudfold tykkelse, echogen tarm, pyelektase, kort humerus eller kort lårben.14
en foreslået metode til risikovurdering er at multiplicere patientens a priori-risiko (baseret på moderens alder eller screening) med et offentliggjort sandsynlighedsforhold som 2, 9 som angivet ovenfor for at generere en modificeret risiko. Hos kvinder med serumscreening, der indikerer en øget risiko for trisomi 21 efter risikomodifikation, kan genetisk rådgivning være nyttig., Ikke-invasiv prænatal test (NIPT) kan være en rimelig mulighed for kvinder, der er bekymrede over den procedurerelaterede risiko for graviditetstab. 15,16 hvis NIPT-resultatet er negativt, kan en isoleret EIF betragtes som en normal variant på grund af den ekstremt lave restrisiko for trisomi 21. Disse kvinder bør dog stadig have mulighed for en invasiv diagnostisk test.
På trods af de mange undersøgelser, der er udført til dato, er der kontroverser vedrørende betydningen af EIF i graviditeter med lav risiko for Do .ns syndrom., Med de betydelige forbedringer inden for billeddannelsesteknologi og aneuploidiscreening i de senere år betragtes den nuværende risiko for trisomi 21 i indstillingen af isoleret EIF som lav.
Derfor i en kvinde med en negativ aneuploidi skærmen for Down syndrom (enten første eller andet trimester screening) og ingen visualiseret føtal strukturelle abnormiteter eller andre aneuploidi markører på et detaljeret ultralyd, udbyderen har valgmuligheder. En mulighed er at bruge den tilgang, der er fremhævet tidligere, ved hjælp af LR til risikovurdering., For disse kvinder med lav risiko for trisomi 21 graviditeter kan andre praktikere betragte en EIF som en normal variant, og som et resultat af dette perspektiv giver ingen yderligere rådgivning eller test.17
hvordan skal en kvinde med en isoleret EIF følges under hele graviditeten?
da en isoleret EIF ikke repræsenterer en hjerteabnormalitet, er føtal ekkokardiografi ikke nødvendig, og der anbefales ingen specifik opfølgning. Opfølgning skal udføres på baggrund af tilstedeværelsen af andre kliniske indikationer eller resultaterne af patientens prenatal screening og/eller diagnostiske test.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. I utero fortykkelse af chordae tendinae. En årsag til intrakardiale ekkogene foci. J Ultralyd Med. 1987;6:691–695.nn VD, Sonson J, Filly RA. Ekkogen intrakardial fokus: potentiale for fejldiagnose. J Ultralyd Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas g, Ioannidis JP. Diagnostisk ydeevne af intrakardiale echogene foci for Do .ns syndrom: en meta-analyse. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogent intrakardialt fokus: et sonografisk tegn på føtal do .ns syndrom. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Hyppighed af ekkogent intrakardialt fokus efter race / etnicitet hos euploide fostre. J Matern Føtal Neonatal Med. 2005;18:65–66.Shipp td, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf br. Hyppigheden af påvisning af føtal echogen intrakardiale foci med hensyn til moderens race. Ultralyd Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran sh, Caughey AB, Norton ME., Etnisk variation i forekomsten af echogene intrakardiale foci og forbindelsen med Do .ns syndrom. Ultralyd Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
Degani s, Leibovit.,, Shapiro i, et al. Hjertefunktion hos fostre med intrakardiale ekkogene foci. Ultralyd Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
waxa, JR, Donnelly J, Carpenter m, Et al. Barndom hjertefunktion efter prænatal diagnose af intrakardiale echogene foci. J Ultralyd Med. 2003;22:783–787.ACOG-Udvalget for Praksisbulletiner. 77: screening for føtale kromosomale abnormiteter., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin nr. 88, December 2007. Invasiv prænatal test for aneuploidi. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg da, Souter vl, El-Basta ,issi A, et al. Isolerede sonografiske markører til påvisning af føtal do .ns syndrom i graviditetens anden trimester. J Ultralyd Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi d., Platt LD, Goldberg JD, et al. Genom-dækkende føtal aneuploidi-detektion ved maternel plasma-DNA-sekventering. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,palomaki GE, klo .a EM, Lambert-Messerlian GM, et al. DNA-sekventering af moderplasma til påvisning af Do .ns syndrom: en international klinisk valideringsundersøgelse. Genet Med. 2011;13:913–920.Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg da, Hobbins JC. Choroid ple .us cyste og echogen intrakardial fokus hos kvinder med lav risiko for kromosomale anomalier. J Ultralyd Med. 2004;23:447–449.Moyer er en genetisk rådgiver og klinisk leder, San Francisco Perinatal Associates, Californien.Dr. Goldberg er direktør, prænatal diagnose Center, San Francisco Perinatal Associates, Californien.,
Denne udtalelse blev udviklet af Publikationer Udvalg af Samfundet for Maternal-Fetal Medicine med bistand af Krista Moyer, MGC, og James D. Goldberg, MD, og er godkendt af the Executive Committee of the Society on Marts 25, 2013. Hverken Fru Moyer, Dr. Goldberg eller noget medlem af Publikationsudvalget (se listen over 2013-medlemmer på www.smfm.org) har en interessekonflikt at oplyse med hensyn til indholdet af denne artikel.ansvarsfraskrivelse: udøvelsen af medicin fortsætter med at udvikle sig, og individuelle omstændigheder vil variere. Klinisk praksis kan også variere., Denne udtalelse afspejler oplysninger, der er tilgængelige på tidspunktet for accept til offentliggørelse, og er ikke designet eller beregnet til at etablere en eksklusiv standard for perinatal pleje. Denne publikation forventes ikke at afspejle udtalelser fra alle medlemmer af Society for Maternal-Fetal Medicine.