Maria og hendes PNH diagnose
jeg blev diagnosticeret med den ultra – sjælden knoglemarv manglende lidelse PNH i min tidlige tyverne i mit hjemland, New Zealand. Min diagnose kom efter en ferie til Bali, hvor jeg fik madforgiftning, hvorefter min bedring var usædvanlig lang og markant, indeholdt blod i min urin. Dette er et symptom, hvorefter sygdommen er navngivet, men som ikke alle patienter oplever.
Det tog cirka fire år at få en diagnose efter undersøgelser i Ne..ealand af konsulenter fra forskellige discipliner., En hæmatolog, der havde taget en uddannelse på University College London Hospital, diagnosticerede mig endelig efter at have nægtet at give op. På det tidspunkt i slutningen af 90 ‘ erne var der ingen behandling og ingen måde at få adgang til andre patienter, som jeg kunne møde.
bagefter ville en tværfaglig tilgang fra det medicinske erhverv have været meget gavnlig for hastigheden af min diagnose, og denne forudsætning gælder i dag.,
Om PNH
PNH er, hvor blodlegemer, der er sårbare for at blive angrebet af en del af kroppens immunforsvar kaldet ‘supplere’ på grund af mangel af to glycosylfosphatidylinositol (GPI)-forankret proteiner, CD55 og CD59 som følge af somatiske mutationer i ‘PIGA’ gen. Processen, hvormed de røde blodlegemer ødelægges, kaldes hæmolyse og er ansvarlig for mange af symptomerne på sygdommen, nogle livstruende. Hæmolytisk PNH påvirker mellem cirka 1 og 9 mennesker i hver million af befolkningen. PNH påvirker både mænd og kvinder, alle racer og alle aldre., De fleste patienter diagnosticeres, når de er i 30 ‘erne eller 40’ erne, men PNH kan udvikle sig i alle aldre. PNH er en erhvervet sygdom, den kan ikke arves, og den er ikke smitsom.
flytter til London
Efter min diagnose i 1997, kom jeg videre med mit liv, idet jeg i det væsentlige ignorerede det faktum, at jeg havde PNH.
Dette omfattede at flytte til London i 2001 for at rejse og arbejde (med fordel for et engelsk herkomstvisum). Jeg omfavnede alle de muligheder, som London tilbød, herunder at arbejde meget lange timer i advokatfirmaer og rejse så meget som jeg kunne.,
jeg var lidt forvirret, da jeg ville deltage i nogle ambulante aftaler at finde et publikum af tre konsulenter fra hele verden spørger mig, om farven på min urin var “mere af en merlot eller en pinot noir farve?”Det så ud til, at vi alle lærte af hinanden!
PNH Behandling
i 2009 blev en behandling af PNH licenseret i Storbritannien, som leveres ved to ugentlige infusion i venen og virker ved at blokere komplementdelen af immunsystemet, der angriber vores mangelfulde røde blodlegemer., Dette ændrede livet for patienter og gjorde det muligt for forventet levealder at vende tilbage til en sund persons.
i 2012 er jeg blevet afhængig af regelmæssige transfusioner af røde blodlegemer, kvalificerede jeg mig til denne behandling (som i mit tilfælde) fjernede næsten alle mine symptomer såvel som den konstante trussel om blodpropper.
beslutningen om at starte denne behandling (som tog mig 18 måneder at tage) var imidlertid ikke uden personlig vejafgift., Desværre, PNH patienter i New Zealand (og en række andre lande) i øjeblikket ikke har adgang til denne behandling på grund af omkostningerne, og når en patient begynder at tage det, de ikke kan stoppe uden at øge risikoen for sygdommen. Min beslutning om at starte behandling eksilerede mig effektivt fra mit hjemland og min nærmeste familie i overskuelig fremtid. Dette er på ingen måde en klage, da jeg ved, at der er hundreder af PNH-patienter rundt om i verden, der ville give noget for at tage min plads, jeg forklarer bare den bredere kontekst.,
som følge af behandling kan jeg køre for en bus uden at komme ud af vejret. Jeg er ikke vågnet om natten med mavesmerter, jeg behøver ikke vente til frokosttid for at spise min morgenmad, fordi den sidder fast i min spiserør, jeg frygter ikke længere at få influen .a eller madforgiftning, hvis det sender mig ind på hospitalet med en hæmolytisk krise. Mine kolleger vil ikke længere være i stand til at forveksle mit jaundiced ansigt efter en uge som indlæggelse, for en skiskole!
retningsændring
overraskende ændrede denne transformation i min livskvalitet mine prioriteter., Det inspirerede mig til at gøre noget værdifuldt med mit nyfundne helbred, som mange PNH-patienter over hele verden bogstaveligt talt dør for at have. Jeg ændrede min karrierevej og støtter nu og letter offentligt finansierede forskere ved Imperial College London for at involvere patienter og offentligheden i deres forskning (som de har mandat til at gøre). Jeg er også formand for PNH Support i min fritid.
PNH Support
jeg etableret PNH Støtte i 2015 som en medlemsorganisation for dem, der bor med PNH (og deres familier) i England, Wales og Nordirland. Skotland har sin egen gruppe kaldet PNH Skotland.,
selvom PNH-patienter i Storbritannien er i den privilegerede position at have adgang til behandling, erkendte jeg, at der var behov for, at vores samfund havde en uafhængig platform, hvorfra man legitimt kunne engagere sig med de relevante interessenter i vores verden. af samme betydning var behovet for en platform, hvorigennem vi kunne yde peer-to-peer support til hinanden., Vi har i øjeblikket cirka 100 medlemmer bestående af patienter, familiemedlemmer og plejere, og vores lukkede Facebook-gruppe har et endnu større medlemskab og giver et sted, hvor patienter og deres plejere kan fejlfinde, brainstorme, empati og støtte hinanden.
En ting er meget klar, intet erstatter at være i stand til at tale med nogen, der har haft lignende oplevelser som dig. Vi afholder regelmæssige regionale møder samt en toårig national patient-og familiekonference. Velgørenhed drives af frivillige og er afhængig af donationer og tilskud til at fungere.