Porfyri er en gruppe af lidelser forårsaget af abnormiteter i den kemiske trin, der fører til hæm-produktion. Heme er et vigtigt molekyle for alle kroppens organer, selvom det er mest rigeligt i blodet, knoglemarven og leveren. Heme er en bestanddel af flere jernholdige proteiner kaldet hæmoproteiner, herunder hæmoglobin
(proteinet, der bærer ilt i blodet).
forskere har identificeret flere typer porfyri, som er kendetegnet ved deres genetiske årsag og deres tegn og symptomer., Nogle typer porfyri, kaldet kutane porfyrier, påvirker primært huden. Hudområder, der udsættes for solen, bliver skrøbelige og blærer, hvilket kan føre til infektion, ardannelse, ændringer i hudfarve (pigmentering) og øget hårvækst. Kutane porfyri omfatter medfødt erytropoietisk porfyri, erytropoietisk protoporphyria, hepatoerythropoietisk porfyri og porfyri cutanea tarda.
andre typer porfyri, kaldet akutte porfyrier, påvirker primært nervesystemet., Disse lidelser beskrives som” akutte”, fordi deres tegn og symptomer vises hurtigt og normalt varer kort tid. Episoder med akut porfyri kan forårsage mavesmerter, opkastning, forstoppelse og diarr.. Under en episode kan en person også opleve muskelsvaghed, anfald, feber og mentale ændringer som angst og hallucinationer. Disse tegn og symptomer kan være livstruende, især hvis musklerne, der kontrollerer vejrtrækning, bliver lammet. Akut porphyrias omfatter akut intermitterende porphyria og ALAD mangel porphyria., To andre former for porfyri, arvelig coproporphyria og variegate porphyria, kan have både akutte og kutane symptomer.
porfyrierne kan også opdeles i erythropoietiske og hepatiske typer, afhængigt af hvor skadelige forbindelser kaldet porfyriner og porfyrinprecursorer først opbygges i kroppen. I erytropoietiske porfyrier stammer disse forbindelser i knoglemarven. Erytropoietiske porfyrier omfatter erytropoietisk protoporphyria og medfødt erytropoietisk porfyri., Sundhedsmæssige problemer forbundet med erytropoietiske porfyrier inkluderer et lavt antal røde blodlegemer (anæmi) og forstørrelse af milten (splenomegali). De andre typer porfyri betragtes som leverporfyri. I disse lidelser, porfyriner og porphyrin prækursorer stammer primært i leveren, der fører til unormal leverfunktion og en øget risiko for udvikling af leverkræft.
miljømæssige faktorer kan stærkt påvirke forekomsten og sværhedsgraden af tegn og symptomer på porfyri., Alkohol, rygning, visse stoffer, hormoner, andre sygdomme, stress og slankekure eller perioder uden mad (faste) kan alle udløse tegn og symptomer på nogle former for lidelsen. Derudover forværrer udsættelse for sollys hudskader hos mennesker med kutane porfyrier.