Madame Lelica

Hvad er Pompes sygdom?

Pompes sygdom er en genetisk lidelse, hvor komplekst sukker kaldet glykogen opbygges i kroppens celler. Sygdommen skyldes manglen på et en .ym kaldet acid alfa glucosidase (GAA), som nedbryder komplekse sukkerarter i kroppen. Denne opbygning forekommer i organer og væv, især i muskler, hvilket får dem til at bryde ned.

mutationer i GAA-genet, som hjælper med at nedbryde glykogen, forårsager denne lidelse.

Hvad er typerne af Pompes sygdom?,

Der er tre typer Pompesygdom:

• klassisk infantil debut vises inden for få måneder efter fødslen.
• ikke-klassisk infantil debut vises omkring 1 år.
• sen debut vises senere i et barns liv, eller endda i teenageårene eller voksenalderen.

hvem får Pompes sygdom?

da dette er en genetisk tilstand, arver de mennesker, der får denne sygdom, den fra en forælder. Det er dog almindeligt, at ingen af forældrene viser nogen symptomer. Sygdommen er sjælden. I USA er kun 1 person ud af 40.000 påvirket af Pompes sygdom., Det kan påvirke både mænd og kvinder i alle etniske grupper.

Hvad er symptomerne på hver type Pompesygdom?

symptomer kan være lidt forskellige, afhængigt af hvornår sygdommen gør sig til stede.,/p>

• Svage muskler
• Dårlig muskeltonus
• Forstørret lever
• Undladelse af at tage på i vægt og vokser med den forventede hastighed (manglende evne til at trives)
• Problemer med at trække vejret
• Fodring problemer
• Infektioner i luftvejene
• Problemer med hørelsen

Ikke-klassiske type:

• de Motoriske færdigheder forsinket (sådan som rullende forbi, og mødet)
• Musklerne får støt svagere
• Unormalt stort hjerte
• vejrtrækningsproblemer

Late-onset type, som omfatter voksen-debut:

• benene og stammen får støt svagere.,forgrunden
• Uregelmæssig hjerterytme
• Øget svært ved at høre
• Højere niveauer af kreatin kinase (CK) , et enzym, der hjælper kroppens funktioner i arbejde og giver energi til cellerne

Få nyttige, nyttige og relevante sundhed + wellness-oplysninger

enews