Case præsentation
sag 1: en 12 år gammel dreng præsenteret med kronisk osteomyelitis. Han var det femte barn af et consanguineous Iransk par. I sin fødselshistorie havde han lav Apgar score. Der var ingen familiær eller arvelig sygdom i familien. Graviditet var normal. Han havde flere indlæggelser på grund af feber, anfald, hælsår og osteomyelitis(Fig . 1). Han havde ingen reaktion på smerte og kunne ikke føle smerte eller varme. CT-scanning i hjernen og lumbalpunktur var normale., Metaboliske og TORCH undersøgelse var negative. Han er mentalt retarderet. Elektromyografien og nerveledningshastigheden (EMG og NCV) var normal. Immun-test (supplerer, nitroblautetrazolium (NBT) test, immun globulin) og viral markører såsom HBV, HCV og HIV-test, blod gas og serum-urinsyre var alle normale.
fingerspids osteolyse (højre) og smertefri hælsår (venstre) hos en 12-årig dreng med CIPA-syndrom
denne patient blev henvist til os for at kontrollere infektionen af bakkesår (en ulceration, der måler 10 mm 10 10 mm)., Vi gjorde vores bedste for at kontrollere infektionen ved at administrere passende antibiotika og ved debridering af nekrotisk væv for at undgå amputation af lemmer og for at holde hans livskvalitet så god som muligt. Han havde også massiv osteolyse i sin underkæbe, hvor attemts blev lavet til passende tandprocedurer. Indlysende, selv-lemlæstelse, især i hans fingerspidser blev observeret. Radiografier afslørede også osteolyse i hans ciffer Rom (fig . 1). De andre steder såsom lunge, hjerte, mave og øjne var normale ved fysisk undersøgelse.,
eksempel 2: En 13-årig pige blev henvist til vores afdeling på grund af purulent udflåd fra et dybt sår i talus og calcaneus af hendes højre fod med en historie af tilbagevendende osteomyelitis fra de første måneder af livet. Hun led af fraværet af normal reaktion på smertefulde stimuli eller varme. Hun havde lejlighedsvis hypertermi og kramper, høj feber med unormalt elektroencefalogram (EEG) og modtog antikonvulsive lægemidler. Der var ingen familiehistorie med særlige eller arvelige sygdomme. Hun var det andet barn af beslægtede (første fætre) forældre., EMG-NCV, og immune tests var normale, og virale markører negative. Patienten havde først oplevet osteomyelitis, da hun var 3 år gammel i hendes skinker og lændeområder. Hendes sidste indlæggelse var på grund af en resistent infektion, som ikke reagerede på forskellige antibiotika i løbet af de 3 foregående måneder. På grund af en skadelig deformitet i hendes hæl og ineffektive antibiotika blev der efter en ortopædisk konsultation udført en amputation (fig. 2)., Tre uger efter amputationen kom hun imidlertid tilbage med massiv cellulitis på operationsstedet, der gik videre til knæet, men hun følte ikke nogen smerte. Vores sag havde også betydelig mandibular lysis og dental laisions. Hun var mentalt retarderet. Osteolyse på hendes fingerspidser blev set, men der var ingen tegn på øjenforstyrrelse (fig. 2).,
Mandibular lysis, dental deformitet (til højre) og efter amputation cellulitis, tilbagevendende infektion (til venstre) i en 13 år gammel pige med CIPA-syndromet
Case 3: En 8-årig pige blev henvist til pædiatrisk afdeling af Imam Khomeini Hospitalet på grund af feber, svær ødem i højre ben, betændelse og purulent udflåd fra fistler i begge ben, især lige fod. Hun var mentalt retarderet og ramte hælen på jorden uden nogen følelse af smerte., Hun reagerede ikke på nogen smertefulde stimuli eller varmechok, men kunne føle pres og berøring. Der var nogle ar på hendes hud på forskellige steder i kroppen, som ifølge hendes forældre var varme ar. Hænder og fingre viste tegn på at bide. På grund af kronisk osteomyelitis blev debridement af infektiøst sted udført og antibiotika administreret flere gange. En EMG-NCV afslørede en lille fiberforstyrrelse og lav amplitude af SNAPS på grund af et hudproblem. Immunundersøgelser, virale markører, blodgas og urinsyreniveau var normale. Hun havde ingen abnormitet i okulær system., EEG var mildt unormalt, og hun blev behandlet med antiepileptika.en familiehistorie afslørede, at hendes forældre var fætre, og hun var det fjerde barn i denne familie, hvor andre børn var normale. Hun havde en historie med tilbagevendende anfald, der blev behandlet som en metabolisk sygdom, siden hun var 4 måneder gammel i 4 år, men der var ingen effekt (fig. 3).,
Uregelmæssigheder og lysis af knogler
Case 4: En 7-årig pige, barn af blodsbeslægtet (fætre og kusiner) forældre, præsenteret for pædiatri afdeling i Imam Khomeini Hospital for 6 år siden med hævelse og rødme på hendes højre fod. To søskende døde i alderen 2 og 3 år på grund af ukendte årsager. Hun havde en historie med flere episoder af osteomyelitis og gangren på højre og venstre fod. Yderligere havde hun osteolytiske læsioner i hendes mandible, og det vestibulære epitel i mandiblen blev ødelagt., Hun blev rådet til at udføre knogletransplantatoperation. Alle hendes tænder faldt ud, da hun var 3 år gammel, og hun havde total alopeci fra 6.måned. Hun havde også historie med tilbagevendende feber, luftvejsinfektion, cellulitis og osteomyelitis. Sygdommen blev fejlagtigt diagnosticeret som kronisk granulomatøs sygdom (CGD) og behandlet med intravenøst immunoglobulin (IVIG). I denne optagelse immunologiske tests, herunder komplement, NBT, og elektroforese af immunglobuliner var normale. For syv år siden blev hun kandidat til amputation af sin fod, men da hun ikke var enig, modtog hun et transplantat og pin., Nu udviklede hun uregelmæssighed i physeal og epifysisk plade i tibia og fibula og havde brud på epifysisk plade. Efterretningstesten var normal.