Den tilstand påvirker 1 ud af 100.000 børn, og det kan forårsage skelet deformiteter og respiratoriske problemer.,
En ny fortælling af Prince ‘ s ex-kone Mayte Garcia, uddrag af Folk, afslører, at parrets nyfødte søn—der døde i 1996, på kun 6 dage gammel—havde Pfeiffer syndrom, type 2, er en sjælden genetisk sygdom, der kan forårsage skelet deformiteter og respiratoriske problemer.,1 ud af 100.000 babyer ifølge National Institutes of Health og er forårsaget af en mutation i et af to gener involveret i prænatal knogleudvikling. Som et resultat af denne mutation fremskyndes knogleproduktionen, og knogler i kraniet smelter sammen for tidligt.,
“I babyer, kranie knogler i kraniet formodes at være frie fra hinanden, så de kan fortsætte med at vokse,” forklarer Jose Cordero, MD, kontorchef i epidemiologi og biostatistik ved University of Georgia og tidligere direktør for det Nationale Center for fosterskader og Udviklingsmæssige Handicap. “Når dette sker tidligere end det burde, fører det til en meget unormal hovedform og ansigtsform.”
babyer med Pfeiffer syndrom kan fødes med udbulende, brede øjne, en høj pande og sunket midt i ansigtet og en næb næse., Deres fingre og tæer kan også være svømmehud, eller usædvanligt korte og brede. I uddraget af Garcias memoir beskriver hun sin nyfødte søns ansigt: “fordi der ikke var nogen låg til at blinke, så hans øjne forskrækkede og tørre ud .”
Der er tre typer Pfeiffer-syndrom: type 1 er generelt en mildere form, mens type 2 og 3 er mere alvorlige. Babyer med type 2 har det, der er kendt som en kløverbladskalle, hvor hovedets knogler ligner en tri-lobed kløverform.,
de fleste babyer dør ikke af Pfeiffer syndrom, og mange babyer med type 1 vokser op til at have en normal levetid og normal intelligens. Men mange vil også kræve omfattende operationer for at rette deres skeletabnormiteter og ansigtsskader, og nogle kan også have høretab eller tandproblemer.
men type 2 er den farligste form for syndromet. “Når hovedet er enormt forkert, kan det ikke kun påvirke kraniet, men også åndedrætssystemet og luftrøret,” siger Dr. Cordero., Folk rapporterede, at efter baby Amiir blev født, kæmpede han for at trække vejret, og læger anbefalede en tracheotomi.Abonner på Health Living-nyhedsbrevet for at få flere sundhedsnyheder leveret direkte til din indbakke
Pfeiffer syndrom er det, der er kendt som en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at begge forældre kan overføre mutationen til deres børn. “Men hvad der er spændende er, at mor eller far kan have meget små symptomer og stadig bære genet, mens babyen er mere hårdt ramt,” siger Dr. Cordero.,
Hvis en forælder har Pfeiffer-syndrom, er der 50% chance for, at hvert barn bliver født med det. Det kan også være resultatet af en ny mutation, hvor hverken mor eller far er bærer. I henhold til den Nationale Organisation for Sjældne Sygdomme, nye mutationer er ansvarlig for næsten alle tilfælde af Pfeiffer syndrom, type 2 og 3, og spædbørn med ældre fædre, synes at være en øget risiko for, at disse tilfældige gen ændringer.,
I sine erindringer, Garcia siger, at da hun begyndte at bløde under hendes graviditet, og hendes læge anbefalede en fostervandsprøve, en procedure, der kunne bestemme mere om de sundhedsmæssige af hendes ufødte baby, men bar en lille risiko for abort. Prins nægtede at tage risikoen, skriver hun. Så mens læger mistænkte babyen kan have genetiske abnormiteter, vidste de ikke med sikkerhed, før han blev født. Dr., Cordero siger, at dette er tilfældet med de fleste Pfeiffer syndrom babyer: tilstanden er vanskelig at diagnosticere via ultralyd, så de fleste forbliver udiagnostiserede indtil fødslen.
RELATERET: 10 Uventede Årsager Par Har Problemer med at Blive Gravid
Erica Mossholder, administrerende direktør i nonprofit Children ‘ s Craniofacial Association (CCA), siger, at behandling og kirurgiske muligheder for Pfeiffer syndrom har avanceret i høj grad i de seneste år. “Det, der bestemt var en tragedie i Prince’ s tilfælde, er ikke altid slutresultatet,” fortalte hun Health via e-mail., “Så mange af vores børn fortsætter med at leve fulde, spændende liv.”
CCA yder finansiel støtte til at hjælpe familier med at få livreddende og liv-ændre operationer, der er nødvendige for børn med Pfeiffer syndrom og beslægtede tilstande. “Rejsen er altid skræmmende i starten,” siger Mossholder. “Men med et medicinsk team og et supportnetværk på plads kan livet leves fuldt ud, og der er bestemt håb og glæde for disse børn og deres familier.,”
Alle Emner i Genetiske Sygdomme
Gratis Medlemskab
Få ernæring vejledning, wellness-rådgivning, og sund inspiration direkte i din indbakke fra Sundhed