DISKUSSION
SKT har været brugt som et synonym for Klippels-Trenaunay-Weber Syndrom (KTWS)(2) Sturge-Weber Syndrom (SWS), også en sporadisk og sjældne neuro-oculocutaneous medfødte misdannelser, er kendetegnet ved encefalofacialangiomatosis. portvin pletter i ansigtet, oftest efter fordelingen af NC III; glaukom og vaskulære læsioner i den ipsilaterale side af hjernen og hjernehinderne.,2 Men KTWS betragtes som en separat enhed, der består af treklang Klippels-Trenaunayaccompanied af en klinisk tilsyneladende arteriovenøs fistel karakteristisk for SWS, en komponent, der angiver den dårligste prognose.4,5 forekomsten af S .s er 1:50,0008, og der er ingen race-eller kønsforskel9, mens KTS er mere udbredt hos mænd, 2-5:100,000. Sammenhængen mellem S .s og KTS resulterer i KT. ‘ er er ikke sædvanlig.2
I 1956, Schnyder et al.10 korrelerede Klippel-Trenaunay, Sturge-.eber og Klippel-Trenaunay-syndreber syndromer, også kaldet Parkes-.eber syndrom.,De foreslog, at de tre syndromer er varianter med samme hovedkarakteristik – lokal gigantisme og hæmangiom.Inddragelse af hoved og hals med meningeal angiomatose, der forårsager epileptiske anfald og choroidal hæmangiom eller glaukom, resulterer i S .s.Gigantisme og hæmangiom i lemmerne med knoglehypertrofi er karakteristiske for KTS, KT. ‘ er,i tilfælde af signifikant arteriovenøs misdannelse.,På grund af syndromernes lignende opførsel foreslås det, at de har den samme grundlæggende patofysiologi, der viser forskellige manifestationer på grund af den involvering, der er typisk for hver enkelt af dem.De andre egenskaber skal være sekundære til den primære involvering af neuro-ektodermal vaskularisering.2
patogenesen af disse syndromer er endnu ikke blevet fuldstændigt forklaret.Undersøgelser antyder, at de fleste tilfælde skyldes somatiske mutationer, der involverer gener, der er ansvarlige for embryonal angiogenese. Indtil nu blev der ikke identificeret noget locus eller specifikt gen som kilden til misdannelsen.,2,5 nylige undersøgelser har vist nogle beviser for, at KT. ‘ er er forbundet med translokationen t8,14 (22 22.3 ;1313). Mænd og kvinder er lige påvirket i KT. ‘ er, og forekomsten er ikke begrænset eller har en foretrukken racegruppe.11
kliniske præsentationer kan være ekstremt varierede.12 En undersøgelse med 252 patienter med Klippel-Trenaunay-Syndromeeber syndrom fandt den klassiske triade hos 63% af patienterne.Næsten alle (98%) tilfældene havde kapillære misdannelser med portvinpletter, 72% viste arteriovenøse misdannelser, og 67% havde lemmer hypertrofi.,13
læsionerne skal være til stede ved fødslen, og hos omkring 75% af patienterne forekommer det før 10 år.Den portwine pletten er til stede ved fødslen, og viser ikke nogen tendens til at udvikle sig.Det er ofte ensidige, og segmenteret i almindelighed respektere den midterlinjen – og stiger proportionalt med væksten, udover muligheden for at være til stede i enhver del af kroppen, der bliver mere og mere almindelige på ansigt og hals af patienter med SWS.14 de hyppigste fund er isoleret til en lem i KTS.Der er dog rapporter om tilfælde, der involverer mere end et lem, hemibody og endda hele kroppen.,12
oftalmologiske ændringer forbundet med KTS og KT and ‘ Er inkluderer vaskulære abnormiteter i bane, iris, nethinden, choroid og synsnerven. Resultaterne omfatter: orbital varices, retinal varicoses, choroidal og melanom angioma, vedvarende føtal vaskulatur, heterochromia iridum, strabismus og glaukom.5-7 flere andre abnormiteter, der involverer synsnerven, er blevet beskrevet i forbindelse med KT. ‘ er.God og Hoyt15 rapporterede i 1989 tilfælde af en patient, kvinde, 10 år, med KT. ‘ er og øget skygge af synsnerven ved økografi(fortykkelse af synsnerven). Spoor et al.,16 beskrev i 1981 tilfælde af en patient, Kvinde, 18 år, med KT. ‘ er og bilateral meningeoma i synsnerven. Bothun et al.5 rapporteret i 2011 tale om en 16-årig pige med KTS, der er forbundet til bilaterale gliom af den optiske chiasm og synsnerverne, druses i den optiske disk, og erhvervede myelinationof retinale nerve fibre.Hertil kommer, at sager af synsnerven hypoplasi, reverse papilla, og konjunktival linfangiectasia allerede er dokumenteret.,17
Fundus abnormiteter, der er forbundet til Klippels-Trenaunay-Weber syndrom er ikke almindelige, og omfatter retinal vaskulær snirklethed og diffuse choroidal hemangioma.18
På grund af kompleksiteten af syndromet, dets progressive karakter og en lang række kliniske præsentationer, skal patienter behandles individuelt af et tværfagligt medicinsk team.12
håndteringen af SKT er overvejende konservativ, inklusive kompressionsterapier, såsom brug af kompressionsstrømper og endda intermitterende pneumatisk kompression af det berørte lem.,12,13,19 disse terapier hjælper med at reducere symptomer på venøs insufficiens og lymfødem, men de er ikke effektive til at reducere størrelsen på det hypertrofierede lem.8 kirurgi, laserterapi, scleroterapi og embolisk terapi kan også bruges.Prognosen for sygdommen kan reserveres i nogle tilfælde-tilstedeværelsen af vigtig arteriovenøs misdannelse i KT .s indikerer sværhedsgrad og risiko for tab af det berørte lem.12
hos patienter med funktionelle lemmer, lidt eller intet ødemer, blødning, ulceration eller smerte, er den valgte behandling konservativ fokuseret på lindring af symptomer.,Pulserende laserlysbehandling blev anvendt med fremragende klinisk effekt og gode æstetiske resultater i behandlingen af portvinpletter i ansigt og nakke.Den kirurgiske indikation er forbeholdt en stigning større eller lig med 2 cm af det hypertrofierede lem i sammenligning med det kontralaterale lem.12
om de okulære konsekvenser har standardbehandlingen for glaukom været den fortsatte lægemiddelbehandling kombineret med operationer20 for at kontrollere det intraokulære tryk og forhindre skade på synsnerven., Ikke desto mindre udføres den indledende behandling kun med beta-blokkere, kulsyreanhydrasehæmmere, alfa-agonister og analoger af prostaglandiner.21
kirurgiske procedurer er kun for patienter, der ikke reagerer på klinisk behandling, men abnormiteten i vaskulaturen og det høje episclerale venetryk kompromitterer operationens succes.20 i tilfælde af store omskrevne choroidale hæmangiomer med subretinalvæske betragtes behandling med episcleralbrachyterapiplade ofte som effektiv.,22 forskere rapporterer imidlertid resultater af klinisk og kirurgisk behandling forglaukom hos S .s-patienter som utilfredsstillende sammenlignet med andre typer glaukom. 1/3 af patienterne, og den kirurgiske behandling kan være vanskelig.
den kirurgiske teknik kan stadig diskuteres, en udfordring for øjenlæger på grund af den høje frekvens af postoperative komplikationer såsom choroidal blødning hos disse patienter.23