autismegenetikekspert Ivan iossifov nedbryder nyere forskning, der kaster lys over, hvordan upåvirkede forældre kan overføre autisme til deres barn.
forældre uden historie med autisme i deres familier har et barn, der er diagnosticeret med lidelsen. Det er en almindelig og foruroligende historie.
en hurtig Google-søgning efter” autismeårsager ” er alt, hvad der kræves for at lære, at forskere mener, at lidelsen har en stærk genetisk komponent., Så hvis der ikke er nogen genetisk historie i familien, hvor kommer et barns autisme fra?
en nøglefakta er kommet frem i de sidste par år: mange autismefremkaldende genetiske mutationer er “spontane.”De forekommer hos det berørte barn, men hos ingen af forældrene. Mutationer i denne kategori “er ikke direkte arvet fra forældrene,” forklarer Assisterende Professor Ivan Iossifov, en af flere CSHL forskere, der har været banebrydende undersøgelse af den rolle, spontane mutationer i autisme årsagssammenhæng.
et barns genom er et patch .ork syet sammen fra den genetiske” klud ” indeholdt i moderens æg og fars sæd. I teorien betyder det, at børn skæres af nøjagtigt den samme klud som deres forældre. Men i virkeligheden er der næsten altid små “fabriksdefekter” i den klud—mutationer, der spontant opstår under sæd-eller ægets skabelse.,
spontane mutationer forårsager så meget som halvdelen af al autisme i situationer, hvor kun et barn i familien har autisme. Denne og anden analyse kommer fra en undersøgelse iossifov offentliggjort i 2015. Han og hans team kiggede på omkring 2.500 familier med et enkelt berørt barn og undersøgte årsagsforbindelsen til spontane mutationer.
Professor Michael Michaeligler forklarer de genetiske faktorer, der spiller i sin “unified theory of autism”
som Iossifov siger, har vi alle sådanne mutationer, og normalt har de slet ingen virkning., Mennesker har normalt to kopier af hvert gen, selvom kun en arbejdskopi typisk er nødvendig for korrekt funktion.
“Vi har to kopier af de fleste gener af en grund—det er en slags buffer,” siger iossifov.
Denne buffer beskytter os mod spontane mutationer i mange af vores gener. Iossifov og CSHL-samarbejdspartner Michael .igler teoretiserer imidlertid, at autisme “risikogener” er særligt sårbare over for mutationer. En af grundene er, at for sådanne gener skal en person have to arbejdskopier for at fungere normalt., Som et resultat har en spontan mutation i et af disse autismerisikogener en tendens til at have ødelæggende virkninger.
andre store potentielle forklaringer på sporadisk autisme studeres også aktivt, Iossifov-noter, herunder andre genetiske årsager og faktorernes rolle i et barns miljø.læs dette næste: Hvad gør autisme “risikogener”?
Bemærk: Af hensyn til enkelhed bruger denne artikel udtrykket ‘autisme’ til at henvise til alle autismespektrumforstyrrelser (ASDs). Du kan finde ud af mere om sondringen mellem autisme og ASD her.,
bliv informeret
Tilmeld dig vores nyhedsbrev og få de seneste opdagelser, kommende begivenheder, videoer, podcasts og nyheder roundup leveret direkte til din inbox hver måned.
nyhedsbrev Tilmelding