Dette billede er dukket op på Reddit, der viser en ung dame, der lider af Cat-Eye Syndrom — eller som det er videnskabeligt kaldes, Schmid–Fraccaro syndrom. Siden da er billedet dukket op på flere medier på internettet sammen med mange misforståelser og ligefrem falske påstande. Så lad os se på, hvad videnskaben faktisk har at sige.,
defekte kromosomer — hvad der ligger ud over ‘katteøjne’
humane celler består normalt af 23 par kromosomer. I personer med en normal kromosom-make-up, den 22 par er lavet af en kort arm, kendt som 22p, og en lang arm, der er kendt som 22q. Men hos personer med Cat-Eye Syndrom (CES), den korte arm og en region i det lange arm er til stede fire gange i stedet for to gange i kroppens celler — et fænomen kendt som tetrasomy. Nogle personer med CES har 3 eksemplarer i 221111 — regionen-dette er kendt som delvis tetrasomi.,
problemet er blevet identificeret i mere end et århundrede, men katteøjesyndrom blev mere specifikt defineret i 1965, da forskere rapporterede, at nogle berørte personer kun har en eller ingen af disse funktioner.
udtrykket “katteøje” bruges, fordi der forekommer en markant øjenabnormalitet hos nogle af de berørte personer. Defekten, kendt som coloboma, involverer delvis fravær af okulært væv i iris, der ofte påvirker begge øjne, hvilket fører til det aflange sorte område af pupillen, der ligner en katteøje., Imidlertid udviser ikke alle mennesker, der lider af dette syndrom, denne abnormitet — omkring halvdelen af dem har regelmæssige øjne.
Katteøjesyndrom kaldes også:
desværre, så cool som dette kan se ud, er der en række medicinske problemer forbundet med denne tilstand. Et af de mest oplagte problemer har at gøre med dårligt syn, dvs.sløret og spøgelseslignende billeder. Placeringen og størrelsen af defekten på øjet bestemmer graden af synsændring., Hvis coloboma kun involverer iris, vil synet ikke blive påvirket. I de fleste tilfælde af CES er der imidlertid et mere omfattende coloboma til stede, som involverer andre lag i øjet — resultatet er synsfejl og endda blindhed.
Udover at coloboma to femtedele af mennesker med CES har også preauricular hud tags/gruber — en øre defekt, som forårsager udviklingen af tags eller gruber foran ørerne — og anal atresi (fraværende endetarmen).
selvom denne klassiske triade af symptomer er den mest almindelige, er hvert tilfælde af CES unikt.,l okulær mangler, herunder skrå ned øjenlåg folder (palpebral sprækker) og bredt fordelt i øjnene (okulær hypertelorism),
disse tilknyttede symptomer varierer meget i forekomst og intensitet — mens nogle mennesker har meget få eller ingen signifikante manifestationer, kan andre udvise det fulde spektrum af manifestationer.
det er ikke klart, hvor mange mennesker der lider af CES, men undersøgelser udført i Sch .ei.konkluderede, at det kan påvirke 1 ud af 50.000 til 1 ud af 150.000 mennesker. Fordi nogle berørte personer Udvikler få tilknyttede funktioner, kan de være uvidende om, at de har CES, så dette kan være en undervurdering.,
sygdomsbehandling kan være ret vanskelig, hvilket kræver en særlig skræddersyet tilgang til hvert enkelt tilfælde. Kromosomale undersøgelser kan anbefales til forældre til berørte personer, såsom at bestemme, om de udviser mosaik for markørkromosomet. Forskning er i øjeblikket i gang for at afgøre, om der er en forbindelse mellem størrelsen af en persons katteøjesyndromkromosom og antallet og sværhedsgraden af symptomer, personen viser.