Angelman syndrom (AS) er en sjælden neurologisk lidelse, der påvirker omkring 1:20.000 fødsler. Karakteristiske træk inkluderer forsinket udvikling, alvorlige indlæringsvanskeligheder, ringe eller ingen tale og problemer med bevægelse og balance. Selvom de berørte har en normal forventet levealder, vil de kræve støtte i hele deres liv.
da det er sjældent, vil de fleste aldrig have hørt om som før., Det kan være meget svært at forstå alt, hvad der er at vide om så meget hurtigt, og du vil sandsynligvis have masser af spørgsmål.
I enkle vendinger, SOM er forårsaget af en af flere forskellige typer af afbrydelser i en region af Kromosom 15, alle involverer et enkelt gen, UBE3A.
SOM først blev identificeret i 1965 af en Britisk læge, Harry Angelman, for hvem det nu hedder. Dr. Angelman havde bemærket ligheder mellem et lille antal tidligere udiagnostiserede børn under hans pleje, synes at indikere, at de havde fælles problemer., Efter at have set et maleri på et museum i Italien kaldet ‘en dreng med en dukke’, blev han inspireret til at skrive et medicinsk papir med titlen ‘Marionetbørn’ på grund af børnenes karakteristiske glade opførsel og stive rykkede bevægelser.
i starten var der lidt kendt om lidelsen, og få andre tilfælde blev identificeret. I løbet af 1980 ‘ erne gjorde fremskridt inden for genetisk medicin det muligt at diagnosticere et stigende antal tilfælde og også begynde at identificere årsagen. Navnet Angelman syndrom blev vedtaget i 1982.