Abstrakt
for Over et årti siden, Atacama menneskelignende skelet (Ata) blev opdaget i Atacama-region i Chile. Ata-prøven bar en mærkelig fænotype-6-i statur, færre end forventet ribben, langstrakt kranium, og accelereret knoglealder—hvilket førte til spekulationer om, at dette var et bevaret ikke-menneskeligt primat, menneskeligt foster med genetiske mutationer, eller endda et udenjordisk., Vi har tidligere rapporteret, at det var menneske ved DNA-analyse med en anslået knogle alder på omkring 6-8 år på tidspunktet for død. For at bestemme de mulige genetiske drivere af den observerede morfologi blev DNA fra prøven udsat for sekventering af hele genomet ved hjælp af Illumina Hise.-platformen med en gennemsnitlig 11, 5 coverage dækning på 101-bp, parret ende læser. I alt 3,356,569 enkelt-nukleotid variationer (SNVs) blev fundet i forhold til den menneskelige reference genom, 518,365 indsættelser og sletninger (indels), og 1047 strukturelle ændringer (SVs) blev opdaget., Her præsenterer vi de detaljerede hel-genom-analyse, der viser, at Ata er en kvinde af menneskelig oprindelse, sandsynligvis af Chilensk oprindelse, og dets genom havne mutationer i gener (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT), som tidligere var forbundet med sygdomme, af lille statur, rib anomalier, cranial misdannelser, for tidlig fælles fusion, og osteochondrodysplasia (også kendt som skelet dysplasi). Tilsammen giver disse fund en molekylær karakterisering af atas særegne fænotype, som sandsynligvis er resultatet af flere kendte og nye formodede genmutationer, der påvirker knogleudvikling og ossifikation.,