King Charles II af Spanien, der var den sidste i det Habsburgske linie og en af de mest plagede med facial deformitet. (Portræt af Charles II af Spanien af Juan Carre .o de Miranda, o. 1685.)
første undersøgelse for at indikere en direkte sammenhæng mellem indavl og ansigtsmorfologi.,
“Habsburg-kæben”, en ansigtstilstand for Habsburg-dynastiet af spanske og østrigske konger og deres hustruer, kan tilskrives indavl, ifølge nye resultater offentliggjort i Annals of Human Biology.
den nye undersøgelse kombinerede diagnose af ansigtsdeformiteter ved hjælp af historiske portrætter med genetisk analyse af graden af tilknytning for at afgøre, om der var en direkte forbindelse. Forskerne undersøgte også det genetiske grundlag for forholdet.,
Generationer af ægteskaberne mellem de to befolkningsgrupper sikret, at familiens indflydelse på tværs af et Europæisk imperium, herunder Spanien og Østrig for mere end 200 år, men førte til dens død, når den endelige Habsburgske konge ikke var i stand til at producere en arving. Indtil nu har ingen undersøgelser dog bekræftet, om den tydelige hage kendt som “Habsburg ja.” var et resultat af indavl.
“Habsburg-dynastiet var et af de mest indflydelsesrige i Europa, men blev kendt for indavl, hvilket var dets eventuelle undergang., Vi viser for første gang, at der er et klart positivt forhold mellem indavl og udseende af Habsburg-kæben,” siger hovedforsker Professor Roman Vilas fra University of Santiago de Compostela.
forskerne rekrutterede 10 mA .illofacial kirurger til at diagnosticere ansigtsdeformitet i 66 portrætter af 15 medlemmer af Habsburg-dynastiet. På trods af forskelle i kunstnerisk stil er portrætterne præget af en realistisk tilgang til det menneskelige ansigt., Lægerne blev bedt om at diagnosticere 11 funktioner af mandibular prognathism, ellers kendt som “Habsburgske kæbe”, samt syv træk af maxillary mangel, de mest genkendelige som er en fremtrædende underlæbe og en overhængende næse tip.
De portrætter, som kan ses online, er bevaret af nogle af de vigtigste kunstmuseer i verden, herunder Kunsthistorisches Museum i Wien og Prado-Museet i Madrid.
kirurgerne gav scoringer for graden af mandibulær prognathisme og Ma .illær mangel hos hvert medlem af Habsburg-familien., Mary of Burgundy, der blev gift i familien i 1477, viste den mindste grad af begge træk. Mandibular prognathism var mest udtalt i Philip IV, konge af Spanien og Portugal fra 1621 til 1640. Maxillary mangel blev diagnosticeret med den største grad i fem medlemmer af familien: Maximilian I (regent fra 1493), hans datter Margaret af Østrig, hans nevø Charles i af Spanien, Charles’ oldebarn Philip IV, og den sidste i det Habsburgske linie, Charles II.,
undersøgelsesforfatterne opdagede en sammenhæng mellem de to tilstande, hvilket antyder, at “Habsburg-kæbe” faktisk er kendetegnet ved dem begge, og at de deler et fælles genetisk grundlag. Omfanget af indavl blev beregnet ud fra et stort stamtræ, herunder mere end 6.000 individer tilhørende mere end 20 generationer. Analyse blev udført for at afgøre, om det var forbundet med graden af ansigtsdeformitet. Forskerne opdagede et stærkt forhold mellem graden af indavl og graden af mandibulær prognathisme., Forholdet til MA .illærmangel var også positivt, men det var kun statistisk signifikant i to af de syv diagnosticerede funktioner.
årsagerne til forholdet mellem indavl og ansigtsdeformitet forbliver uklare, men forfatterne foreslår, at det skyldes, at hovedvirkningen af parring mellem slægtninge er en stigning i chancerne for afkom, der arver identiske former for et gen fra begge forældre, kendt som genetisk homo .ygositet. Dette reducerer folks genetiske kondition, så “Habsburg kæbe” bør betragtes som en recessiv tilstand.,
forfatterne bemærker dog, at undersøgelsen kun involverer et lille antal individer, så det er muligt, at forekomsten af Habsburg-kæbe skyldes tilfældighedens udseende af træk eller genetisk drift. De foreslår, at dette scenario er usandsynligt, men kan ikke udelukke det.
” mens vores undersøgelse er baseret på historiske figurer, er indavl stadig almindelig i nogle geografiske regioner og blandt nogle religiøse og etniske grupper, så det er vigtigt i dag at undersøge virkningerne,” siger Vilas., “Habsburg-dynastiet fungerer som et slags menneskeligt laboratorium for forskere at gøre det, fordi rækkevidden af indavl er så høj.”