Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse karakteriseret ved kræft i tyktarmen (colon) og i endetarmen. Mennesker med den klassiske type familiær adenomatøs polypose kan begynde at udvikle flere noncancerous (godartet) vækster (polypper) i tyktarmen så tidligt som deres teenageår. Medmindre tyktarmen fjernes, bliver disse polypper ondartede (kræft)., Den gennemsnitlige alder, hvor en person udvikler tyktarmskræft i klassisk familiær adenomatøs polypose, er 39 år. Nogle mennesker har en variant af lidelsen, kaldet svækket familiær adenomatøs polypose, hvor polypvækst forsinkes. Den gennemsnitlige alder for indtræden af kolorektal cancer for svækket familiær adenomatøs polypose er 55 år.
hos mennesker med klassisk familiær adenomatøs polypose øges antallet af polypper med alderen, og hundreder til tusinder af polypper kan udvikle sig i tyktarmen. Også af særlig betydning er noncancerous vækster kaldet desmoid tumorer., Disse fibrøse tumorer forekommer normalt i vævet, der dækker tarmene og kan fremkaldes ved operation for at fjerne tyktarmen. Desmoid tumorer har en tendens til at gentage sig, efter at de er fjernet kirurgisk. I både klassisk familiær adenomatøs polypose og dens svækkede variant findes godartede og ondartede tumorer undertiden andre steder i kroppen, herunder tolvfingertarmen (en del af tyndtarmen), mave, knogler, hud og andre væv. Mennesker, der har kolon polypper samt vækster uden for tyktarmen er undertiden beskrevet som havende Gardner syndrom.,
en mildere type familiær adenomatøs polypose, kaldet autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose, er også blevet identificeret. Mennesker med den autosomale recessive type af denne lidelse har færre polypper end dem med den klassiske type. Færre end 100 polypper udvikler sig typisk snarere end hundreder eller tusinder. Den autosomale recessive type af denne lidelse er forårsaget af mutationer i et andet gen end de klassiske og svækkede typer familiær adenomatøs polypose.
familiær adenomatøs polypose kan have forskellige arvemønstre.,
Når familiær adenomatøs polypose er resultatet af mutationer i APC-genet, arves det i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage lidelsen. I de fleste tilfælde har en berørt person en forælder med tilstanden.
når familiær adenomatøs polypose er resultatet af mutationer i MUTYHgene, arves den i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer., Oftest bærer forældrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand hver en kopi af det muterede gen, men viser ikke tegn og symptomer på tilstanden.