dysgenese af corpus callosum kan være fuldstændig (agenese) eller delvis og repræsenterer en in utero-udviklingsanomali. Det kan være opdelt i:
- primære agenesi: corpus callosum aldrig former
- sekundære dysgenese: corpus callosum former normalt, og er efterfølgende ødelagt
Om denne side:
Epidemiologi
En ægte skøn over forekomsten er vanskeligt at etablere så mange isolerede tilfælde er asymptomatiske. Det kan være så ualmindeligt som 1: 20,000 ifølge obduktion serie 6., Det skal dog bemærkes, at det i pædiatrisk neuroradiologipraksis kan ses i så mange som 1% af henvisningerne, hvilket klart repræsenterer en betydelig selektionsbias, der kan henføres til et stort antal symptomatiske tilknyttede abnormiteter.
der synes at være en mandlig forkærlighed (M:F ~2:1) 6. Moderens alkoholforbrug under graviditet er blevet anerkendt som en anden risikofaktor 6.,gones og bageste horn af laterale ventrikler = colpocephaly
- ikke-ketotic hyperglykæmi
- pyruvat stofskifte lidelser
- medfødt mælkesyreacidose (på grund af mitokondrie-respiratorisk kæde fejl)
- mucopolysaccharidoses
- mucolipidoses
Kliniske præsentation
Isoleret delvis dysgenese af corpus callosum er ofte asymptomatisk., Det kliniske billede i andre tilfælde dikteres af de tilknyttede abnormiteter, der ofte findes, især ved agenese 4.
børn med agenese kan have dysmorfe facies, der oftest demonstrerer hypertelorisme 6.
patologi
agenese er et resultat af en fornærmelse, der forekommer ved cirka 8-12 ugers drægtighed 2,4, hvilket resulterer i manglende dannelse af corpus callosum. De hvide stofkanaler, der normalt krydser midtlinjen, er i stedet orienteret lodret og adskiller de laterale ventrikler bredt i en racerbil tegnkonfiguration., Disse bundter af hvidt stof er kendt som Probst bundter.
den forreste kommission er normalt til stede og ofte forstørret. Hippocampale formationer er sædvanligvis hypoplastiske, med resulterende dilatation af de tidlige horn i de laterale ventrikler.
dysgenese (som kan være fuldstændig eller delvis) er et resultat af encephalomalacia sekundært til giftige, iskæmiske eller traumatiske begivenheder 2.
embryologi
udviklingen af corpus callosum forekommer mellem den 12.og 16-20. svangerskabsuge 2,4., Det begynder med genu og fortsætter derefter posteriort langs kroppen til splenium. Rostrummet er den sidste del, der skal dannes. I primær dysgenese vil dele af corpus callosum, der dannes før fornærmelsen, være til stede, mens senere dele vil være fraværende. Tilstedeværelsen af rostrummet udelukker i det væsentlige primær agenese.
en tilsyneladende undtagelse fra denne regel er holoprosencephaly, hvor det er de forreste dele af corpus callosum, der er fraværende 7. Dette er blevet kaldt atypisk callosal dysgenese.,
myelinering af corpus callosum forekommer i modsat retning fra splenium fremad.
radiografiske egenskaber
som med andre strukturelle anomalier afspejler alle modaliteter den underliggende morfologi med en større mindre grad af følsomhed., cyste
- bredt fordelt i parallelle organer (racing bil tegn)
- lille frontal horn
- colpocephaly: der kan give en “teardrop” konfiguration på aksial scanninger
MR
MR er den form for valg i at evaluere både corpus callosum og ofte associerede anomalier.,ric cisterne eller projekt overlegent som en dorsal cyste
- bundter af Probst
- radial gyri (fraværende cingulate gyrus)
- everted cingulate gyrus 10
- hypoplastic fornices
- hypoplastic hippocampi
Angiografi
Angiografi ikke længere har en rolle i diagnosen, men hvis den udføres af andre årsager ikke kan påvise en unormal løbet af anterior cerebral arterie, passing direkte posterosuperiorly med bredt fordelt pericallosal arterier, og fraværende pericallosal overskæg., A .ygos ACA er almindeligt til stede i de fleste tilfælde.
behandling og prognose
den samlede prognose kan være meget variabel afhængigt af tilstedeværelsen af andre tilknyttede anomalier.
differentiel diagnose
højkvalitets MR eliminerer i det væsentlige forskelle på grund af den udsøgte billeddannelse af corpus callosum.,
I fastsættelse af en prænatal ultralyd viser en interhemispheric cyste, så bør følgende overvejes 5:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- interhemispheric arachnoid cyste
– tasten for at skelne disse enheder fra en dilaterede tredje ventrikel med dorsal cyste er at identificere plexus chorioideus, der afgrænser taget af den tredje ventrikel 5.