Autosome Definition
En autosome er en kromosom i en eukaryot celle, der ikke er et kønskromosom.i modsætning til prokaryote celler har eukaryote celler mange kromosomer, hvori de pakker deres DNA. Dette gør det muligt for eukaryoter at gemme meget mere genetisk information.
de fleste eukaryote organismer reproducerer gennem seksuel reproduktion – hvilket betyder, at hvert individ har to kopier af hvert kromosom. En kopi er arvet fra den ene forælder, mens den anden er arvet fra den anden forælder.,
Dette system forbedrer den genetiske diversitet og beskytter mod nogle sygdomme, da det gør det muligt for enkeltpersoner at arve immunsystemet gener fra to forskellige forældre og har to kopier af et gen, der ofte mulighed for en sund kopi er nedarvet fra en forælder til at “dække” en kopi af et gen, der er blevet ødelagt gennem skadelig mutation.
det er normalt, at diploide eukaryote organismer (dem, der har et komplet sæt kromosomer arvet gennem seksuel reproduktion) har to kopier af hvert autosom.,
se chromoskromosomer betragtes separat fra autosomer, da deres arvemønster virker forskelligt. Hos mennesker kaldes kønskromosomerne X-kromosomet og Y-kromosomet. Andre dyr, som fugle, bruger et andet system af kønskromosomer.
i Løbet af processen af meiose, som skaber eukaryote sex celler, køn celler “remix” DNA mellem deres to eksemplarer af hver autosome i færd med at krydse over., Resultatet er et unikt sæt kromosomer, som har en blanding af materiale fra begge individets forældre. Denne proces er illustreret nedenfor.
sex celle og derefter sletter en af hver af de resulterende remixet autosomer, hvilket resulterer i en gamet celle, der er kun én kopi af hver autosome.
Når to gameter kombineres, producerer de en celle, der vil vokse til et nyt individ, som vil have en kopi af hvert kromosom fra hver forælder. Den enkeltes unikke genetiske profil vil omfatte DNA fra hver af sine fire bedsteforældre.,
under væksten af en multicellulær organisme er det normalt, at en celle laver en fuld kopi af hver af sine kromosomer og giver en kopi til hver dattercelle.
Når fejl er lavet i distribution af kromosomer i meiose eller tidligt i fosterudviklingen, alvorlige sygdomme kan medføre på grund af mange celler i en persons krop har et forkert antal kromosomer.da hvert kromosom indeholder tusindvis af gener, kan for mange eller for få kromosomer resultere i alvorlige ubalancer i genekspression., Hos mennesker er mange graviditeter, der ikke overlever første trimester, tilfælde, hvor embryoet arvede det forkerte antal kromosomer og ikke var i stand til at overleve.
andre fejl i kromosomreplikation kan forårsage mere milde syndromer, såsom do .ns syndrom, som er forårsaget af at arve en ekstra kopi af kromosom 21 fra en forælder.
funktion af autosomer
hvert autosom opbevarer mange tusinde gener, som hver især udfører en unik funktion i organismens celler.,
under normale omstændigheder følger hvert kromosom et “kort”, der deles på tværs af individer i arten. Dette gør det muligt for celler at” vide”, hvor de skal starte genekspression, når de vil udtrykke et bestemt gen. Det menes, at faktorer, der påvirker genekspression, bruger dette” kort ” til nøjagtigt at reagere på en celles behov.
når autosomer er sunde, gør det muligt for celler at udføre en fantastisk række funktioner., Hver af hundreder af subtilt forskellige celletyper i en eukaryot organisme udtrykker en anden kombination af gener på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt, muliggør det enorme udvalg af cellulære funktioner, vi ser i eukaryote organismer som os selv.
hver af vores celler indeholder det nødvendige kompliment af gener til at reproducere hele vores kroppe. Forskelle mellem hjerneceller, hudceller og muskelceller fremstilles ved, at celler transkriberer de rigtige gener på de rigtige steder på de rigtige tidspunkter.
vores kroppe får det rigtigt næsten hele tiden!, Men biologer lærer ofte, hvordan noget fungerer ved at se tilfælde, hvor det går i stykker, og se, hvad der sker, når mekanismen ikke fungerer korrekt.
i tilfælde af autosomer og deres omhyggeligt arrangerede “kort”, der giver mulighed for kompleksiteten af vores kroppe, kan der opstå problemer, når kromosomer går i stykker, og deres stykker ender på det forkerte sted.
denne begivenhed, kaldet “translokation”, kan forårsage gener til ekspressionen af de forkerte gener på de forkerte tidspunkter. Nogle typer kræft kan skyldes translokationer, der fører til fejl i celleudvikling og reproduktion.,
Eksempler på Autosomale Sygdomme
Trisomi 21 (downs Syndrom)
downs syndrom opstår, når en person, der arver hele eller en del af et ekstra eksemplar af kromosom 21 fra den ene forælder. Dette sker normalt på grund af en engangsfejl i meiose og overføres ikke gennem generationerne.
Mennesker med downs syndrom har en række usædvanlige træk og symptomer relateret til knogle-væv (usædvanlig skelet-formen, svage ledbånd), nervevæv (kognitive handicap, dårlig muskeltonus), og har en højere risiko for nogle sygdomme, som skyldes ekstra udtryk af materiale fra kromosom 21.,
På grund af den række symptomer, der ses i do .ns syndrom, kan nogle mennesker med Do .ns syndrom gennemføre regelmæssig skolegang og have uafhængige karrierer, mens andre muligvis har brug for særlige uddannelsesklasser og muligvis ikke kan fungere uafhængigt på arbejdspladsen.
den eneste kendte risikofaktor for Do .ns syndrom er at have ældre forældre, hvilket kan øge chancen for, at forældrenes kroppe forkert sorterer kromosomer under meiose.,
Cri du Chat
Cri du chat, også kendt som “kromosom 5p deletion syndrome” eller “Lejeune’ s syndrom,” sker, når en person arver kun en kopi af en del af kromosom 5. Nogle mennesker med cri du chat har også ekstra kopier af andre dele af kromosom 5.
som med Do .ns syndrom opstår cri du chat normalt på grund af en fejl i sorteringen af forældrenes kromosomer under meiose.
syndromets navn kommer fra fransk for “cry of the cat”, med henvisning til det usædvanlige kattelignende råb, som babyer med cri du chat har på grund af deres usædvanlige skelet-og neurologiske træk.,
Ligesom mennesker med Down syndrom, personer med cri du chat kan have usædvanlige skeletter, svage muskler, og kognitiv svækkelse på grund af under-udtryk for 5p kromosomale afsnit.
personer med cri du chat kan også have høretab, hjerteproblemer og mikrocephaly (et lille hoved).Philadelphia kromosom
Philadelphia kromosom
Philadelphia kromosomet er et kromosom, der findes i mange leukæmicancerceller, hvilket kan give en anelse om, hvordan kræften kommer i gang.
i Philadelphia-kromosomet har kromosom 9 og kromosom 22 byttet noget genetisk materiale., Det specifikke sted, hvor de to er sammenføjet, skaber et fusionsprotein – det vil sige et protein, der er kodet for ved en fusion af to forskellige gener, en fra kromosom 9 og en fra kromosom 22.
dette gen forvandler cellereplikation til “altid tændt” og fører som et resultat til ukontrolleret replikation af celler, som aldrig modnes og bliver korrekt funktionelle. Leukæmi opstår, når disse ikke-fungerende celler formerer sig ude af kontrol og ødelægger sundt, fungerende væv.nogle forskere mener, at kromosomale translokationer er en almindelig årsag til kræft., Mindst femten forskellige former for kræft har vist sig ofte at involvere kromosomal translokation, hvilket ofte resulterer i dannelse af fusionsproteiner.
- gameter – de kønsceller, der bruges af seksuelt reproducerende arter til at producere afkom med nye genkombinationer, skabt ved Remi .ing og kombination af genetisk materiale fra hver forælder.
- Genbalance-teorien om, at gener skal udtrykkes i den rigtige mængde inden for celler. I teorien om genbalance resulterer for meget eller for lidt ekspression af et givet gen sammenlignet med andre i cellulære problemer.,
- genekspression-den proces, hvormed gener omdannes til proteiner, som udfører vigtige funktioner i en celle.
Quui.
1. Hvilket af følgende er ikke en autosom?
A. Kromosom 21
B. Kromosom 9
C. X-Kromosom
D. Kromosom 22
2. Hvilket af følgende er ikke en funktion af autosomer?
A., At gemme store mængder genetisk information, der er nødvendig for at fremstille en kompleks multicellulær organisme.
B. For at sikre, at gener udtrykkes i de rette mængder for at skabe sunde væv.
C. at videregive genetisk information til datterceller.
D. at bestemme en persons køn.
3. Hvilket af følgende er ikke tilfældet med genbalance?
A., At udtrykke for mange kopier af det samme gen kan forårsage problemer for en celle.
B. At udtrykke for få kopier af det samme gen kan forårsage problemer for en celle.
C. Selv hvis det rigtige antal kopier af et gen er til stede, kan det stadig udtrykkes for meget eller for lidt, hvis det er på det forkerte sted på det kromosomale “kort.”
D. en celle kan ikke overleve med det forkerte antal kopier af et gen.