behandling af HHT er symptomatisk (det behandler symptomerne snarere end selve sygdommen), da der ikke er nogen terapi, der stopper udviklingen af telangiectasier og AVMs direkte. Desuden anvendes nogle behandlinger for at forhindre udvikling af almindelige komplikationer. Kroniske næseblod og blødning i fordøjelseskanalen kan begge føre til anæmi; hvis selve blødningen ikke kan stoppes fuldstændigt, kræver anæmi behandling med jerntilskud., De, der ikke kan tåle jern tabletter eller opløsninger kan kræve administration af intravenøs jern, og blodtransfusion, hvis anæmi forårsager alvorlige symptomer, der berettiger hurtig forbedring af blodtællingen.
de fleste behandlinger, der anvendes i HHT, er beskrevet hos voksne, og erfaringen med behandling af børn er mere begrænset. Kvinder med HHT, der bliver gravide, har en øget risiko for komplikationer og observeres nøje, selvom den absolutte risiko stadig er lav (1%).,
Næseblodredit
en akut næseblod kan håndteres med en række forskellige foranstaltninger, såsom pakning af næsehulen med absorberende s swabsabs eller geler. Fjernelse af pakningerne efter blødningen kan føre til genåbning af de skrøbelige kar, og derfor anbefales smurt eller atraumatisk pakning. Nogle patienter ønsker måske at lære at pakke sig selv for at håndtere næseblod uden at skulle ty til medicinsk hjælp.,hyppige næseblod kan delvis forhindres ved at holde næseborene fugtige og ved at anvende saltopløsning, østrogenholdige cremer eller trane .aminsyre; disse har få bivirkninger og kan have en lille grad af fordel. En række yderligere modaliteter er blevet brugt til at forhindre tilbagevendende blødninger, hvis enkle foranstaltninger ikke lykkes. Medicinske terapier inkluderer oral Trane .aminsyre og østrogen; beviset for disse er relativt begrænset, og østrogen tolereres dårligt af mænd og medfører muligvis risiko for kræft og hjertesygdomme hos kvinder forbi overgangsalderen., Nasal koagulation og ætsninger kan reducere blødning fra telangiectasias, og anbefales før kirurgi overvejes. Det anbefales dog stærkt at bruge mindst varme og tid til at forhindre septale perforeringer og overdreven traume i næseslimhinden, der allerede er udsat for blødning. Scleroterapi er en anden mulighed for at håndtere blødningen. Denne proces involverer injektion af en lille mængde af en luftet irritation (vaskemiddel, såsom natriumtetradecylsulfat) direkte i telangiectasierne., Vaskemiddelet får karret til at kollapse og hærde, hvilket resulterer i arvæv rester. Dette er den samme procedure, der bruges til behandling af åreknuder og lignende lidelser.
Det kan være muligt at embolize vaskulære læsioner gennem interventionel radiologi; dette kræver, at passere et kateter gennem en stor arterie og finde den maxillary arterie under X-ray vejledning, efterfulgt af injektion i fartøjet af partikler, der okkludere blodkarrene. Fordelen ved proceduren har en tendens til at være kortvarig, og det kan være mest passende i episoder med alvorlig blødning.,
For mere effektivt at minimere gentagelse og sværhedsgrad af epista .is, kan andre muligheder anvendes i forbindelse med terapier, der er anført ovenfor. Intravenøst administreret anti-VEGF stoffer såsom bevacizumab (mærke navn Avastin), pazopinab og thalidomid eller dets derivater, der forstyrrer med produktionen af nye blodkar, der er svage, og derfor tendens til blødning. På grund af de tidligere erfaringer med at ordinere thalidomid til gravide for at lindre symptomer på kvalme og de forfærdelige fødselsdefekter, der fulgte, er thalidomid en sidste udvej terapi., Derudover kan thalidomid forårsage neuropati. Selvom dette kan mindskes ved at fifle med doser og ordinere dets derivater, såsom lenolidomid og pomalidomid, foretrækker mange læger alternative VEGF-hæmmere. Bevacizumab har vist sig at reducere sværhedsgraden af epistaxis uden bivirkninger.
hvis andre interventioner er mislykkedes, er flere operationer rapporteret at give fordele., Den ene er septal dermoplasty eller Saunders’ procedure, hvor huden transplanteres i næseborene, og den anden er Youngs procedure, hvor næseborene forsegles fuldstændigt.
hud-og fordøjelseskanalendit
hudlæsionerne af HHT kan være vansirende og kan reagere på behandling med langpulseret Nd:YAG-laser. Hudlæsioner i fingerspidserne kan undertiden bløde og forårsage smerter. Hudtransplantation er lejlighedsvis nødvendig for at behandle dette problem.,
med hensyn til læsioner i fordøjelseskanalen behandles mild blødning og mild resulterende anæmi med jerntilskud, og der administreres ingen specifik behandling. Der er begrænsede data om hormonbehandling og Trane .aminsyre for at reducere blødning og anæmi. Alvorlig anæmi eller episoder med alvorlig blødning behandles med endoskopisk argonplasmakoagulation (APC) eller laserbehandling af identificerede læsioner; dette kan reducere behovet for understøttende behandling. De forventede fordele er ikke sådan, at gentagne forsøg på behandling af læsioner foresættes., Pludselig, meget alvorlig blødning er usædvanlig—hvis de opstår, skal alternative årsager (såsom et mavesår) overvejes-men embolisering kan anvendes i sådanne tilfælde.
lunge AVMsEdit
lungelæsioner, når de først er identificeret, behandles normalt for at forhindre episoder med blødning og endnu vigtigere emboli i hjernen. Dette gøres især ved læsioner med et fodring blodkar på 3 mm eller større, da disse er mest tilbøjelige til at forårsage langsigtede komplikationer, medmindre de behandles. Den mest effektive nuværende terapi er embolisering med aftagelige metalspoler eller stik., Denne procedure indebærer punktering af en stor vene (sædvanligvis under en generel anæstesi), efterfulgt af fremme af et kateter gennem den højre ventrikel og ud i lungepulsåren, hvorefter radiocontrast injiceres til at visualisere den audiovisuelle medietjenester (pulmonal angiografi). Når læsionen er blevet identificeret, indsættes spoler, der forhindrer blodgennemstrømningen og tillader læsionen at regressere. I erfarne hænder har proceduren en tendens til at være meget effektiv og med begrænsede bivirkninger, men læsioner kan gentage sig, og yderligere forsøg kan være påkrævet. CTA-scanninger gentages for at overvåge for gentagelse., Kirurgisk e .cision er nu i det væsentlige blevet forladt på grund af succesen med emboloterapi.
De, med enten konkret pulmonal AVMs eller en unormal kontrast ekkokardiografi med noget klart synlige læsioner anses for at være i fare for hjernen emboli. De rådes derfor til at undgå dykning, hvor der kan dannes små luftbobler i blodbanen, der kan migrere til hjernen og forårsage slagtilfælde., Tilsvarende anbefales antimikrobiel profylakse under procedurer, hvor bakterier kan komme ind i blodbanen, såsom tandarbejde, og undgåelse af luftbobler under intravenøs behandling.
Lever AVMsEdit
i Betragtning af, at leveren AVMs generelt medføre, at høj-output hjertesvigt, lægges der vægt på at behandle dette med vanddrivende medicin for at reducere den cirkulerende blodvolumen, begrænsning af salt og væske indtag, og antiarytmika i tilfælde af uregelmæssig hjerterytme. Dette kan være tilstrækkeligt til behandling af symptomer på hævelse og åndenød., Hvis denne behandling ikke er effektiv eller fører til bivirkninger eller komplikationer, er den eneste resterende mulighed levertransplantation. Dette er forbeholdt dem med alvorlige symptomer, da det bærer en dødelighed på omkring 10%, men fører til gode resultater, hvis det lykkes. Det nøjagtige punkt, hvor levertransplantation skal tilbydes, er endnu ikke helt etableret. Emboliseringsbehandling er blevet forsøgt, men fører til alvorlige komplikationer hos en del af patienterne og frarådes.,
Andre lever-relaterede komplikationer (portal hypertension, esophageal varicer, ascites, hepatisk encephalopati) behandles med samme retningslinjer, som anvendes i skrumpelever, selv om brugen af transjugular intrahepatisk portosystemisk shunt behandling frarådes på grund af manglende dokumenteret fordel.
Brain AVMsEdit
beslutningen om at behandle hjernearteriovenøse misdannelser afhænger af de symptomer, de forårsager (såsom anfald eller hovedpine)., Blødningsrisikoen forudsiges af tidligere blødningsepisoder, og om AVM på CTA-eller MRA-scanningen ser ud til at være dybt siddende eller have dyb venøs dræning. Størrelsen af AVM og tilstedeværelsen af aneurismer synes at sagen mindre. Ved HHT har nogle læsioner (arteriovenøse fistler med høj strømning) en tendens til at forårsage flere problemer, og behandling er berettiget. Andre AVM ‘ er kan regressere over tid uden indgriben. Forskellige tilstande er tilgængelige, afhængigt af placeringen af AVM og dens størrelse: kirurgi, strålingsbaseret behandling og embolisering., Nogle gange bruges flere modaliteter på den samme læsion.
kirurgi (ved kraniotomi, åben hjernekirurgi) kan tilbydes baseret på risikoen for behandling som bestemt af Spet .ler–Martin-skalaen (klasse I-V); denne score er højere i større læsioner, der er tæt på vigtige hjernestrukturer og har dyb venøs dræning. Høj kvalitet læsioner (IV og V) har en uacceptabelt høj risiko og kirurgi er ikke typisk tilbydes i disse tilfælde. Radiokirurgi (ved hjælp af målrettet strålebehandling, såsom ved en gamma kniv) kan anvendes, hvis læsionen er lille, men tæt på vitale strukturer., Endelig kan embolisering anvendes på små læsioner, der kun har et enkelt foderbeholder.
eksperimentelle behandlingsrediger
adskillige anti-angiogenese-lægemidler godkendt til andre tilstande, såsom kræft, er blevet undersøgt i små kliniske forsøg. Anti-VEGF-antistoffet bevaci .umab er for eksempel blevet anvendt off-label i flere undersøgelser. I et stort klinisk forsøg, bevacizumab infusion var forbundet med et fald i hjertets minutvolumen og nedsat varighed og antallet af episoder af epistaxis behandlet i HHT patienter., Thalidomid, et andet antiangiogenesemedicin, blev også rapporteret at have gavnlige virkninger hos HHT-patienter. Thalidomidbehandling viste sig at inducere karmodning i en eksperimentel musemodel af HHT og at reducere sværhedsgraden og hyppigheden af næseblod hos størstedelen af en lille gruppe af HHT-patienter. Blodhæmoglobinniveauerne hos disse behandlede patienter steg som et resultat af reduceret blødning og forbedret blodkarstabilisering.