Androgen ufølsomhedssyndrom (AIS), også kendt som testikelfeminiseringssyndromet, skyldes slutorganresistens over for androgener, især testosteron. AIS kan være komplet eller ufuldstændig med variable billeddannelsesresultater.
på denne side:
Epidemiologi
forekomsten kan variere afhængigt af om den er fuldstændig eller ufuldstændig. Groft estimerede incidensrater er ~1 ud af 20.000 til 50.000 levende fødsler.
klinisk præsentation
patienter kan ofte forekomme med primær amenorea.,
patologi
berørte personer er genotypisk mandlige med en 46XYY karyotype, men med en kvindelig fænotype (mandlig pseudohermaphroditism). Enkeltpersoner har ofte bilateral kryptorchidisme. De nedsunkne testikler producerer ofte østradiol. Der kan være en blind-ending vagina.
Genetik
Menes at bære en X bundet recessiv arvegang 3, hvor flere mutationer i androgen receptor (AR) – genet, er blevet lokaliseret til den lange arm af X-kromosom (dvs Xq11-13).,s
Selv om det er en sygdom, spektrum, kan det være subtyped i forhold til omfanget af sværhedsgrad som:
- komplet androgen ufølsomhed syndrom (CAIS): Morris syndrom
- ufuldstændig: delvis androgen ufølsomhed syndrom / Reifenstein syndrom
Radiografiske funktioner
General imaging funktioner omfatter:
- bilateral kryptorkisme +/- juxta-testicular Mullerian kanalen cyster
- fraværende/rudimentær livmoderen
- forkortet skeden
Ultralyd
det er Normalt den første modalitet til at finde testiklerne, og dokumentet fraværende livmoderen.,
MRI
den valgte modalitet til nøjagtigt at afgrænse Mullerian kanalanomalier og lokalisere testikler. Det kan også diagnosticere testikulær malignitet, hvis nogen, i kryptorchid testikler 7.
Behandling og prognose
Disse patienter har en øget forekomst af malignitet i de ikke-nedsunkne testikler:
- seminoma
- gonadoblastoma
Differential diagnose
Mayer-Rokitansky-kuster, vision-Hauser syndrom har kvindelig karyotype med normale kønsorganer, og æggestokke, men livmoderen er rudimentært eller fraværende 7.,
Se også
- lidelser i kønsudvikling