TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS)
T2 – historie v obrazech
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) je dobře známo, chromozomální poruchy, kvůli odstranění distální části chromozomu 4p., Klasický gestalt je nápadný a představuje několik diagnostických problémů. Nicméně, vzhledem k obtížnosti detekce velmi malých delecí standardní cytogenetika, diagnóza může být někdy velmi obtížné, zvláště u starších pacientů. V tomto článku ukážeme změny, vyskytující se v průběhu času, ve vzhledu obličeje postižených jedinců, zlepšit pohled na vývoj fenotypu a zvýšit jeho diagnostický potenciál.
AB-Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je dobře známá chromozomální porucha způsobená delecí distálního chromozomu 4p., Klasický gestalt je nápadný a představuje několik diagnostických problémů. Nicméně, vzhledem k obtížnosti detekce velmi malých delecí standardní cytogenetika, diagnóza může být někdy velmi obtížné, zvláště u starších pacientů. V tomto článku ukážeme změny, vyskytující se v průběhu času, ve vzhledu obličeje postižených jedinců, zlepšit pohled na vývoj fenotypu a zvýšit jeho diagnostický potenciál.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article