Abstrakt
před Více než deseti lety, Atacama humanoid kostra (Ata) byla objevena v regionu Atacama v Chile. Ata exemplář nesl zvláštní fenotyp—6-vzrůstu, méně, než se očekávalo žebra, protáhlou lebku, a urychlený kostní věk—což vede ke spekulacím, že tento byl zachován primát, lidský plod nesoucí genetické mutace, nebo i mimozemské., Dříve jsme uvedli, že to bylo lidské analýzou DNA s odhadovaným věkem kostí asi 6-8 let v době zániku. K určení možné genetické řidiči pozorována morfologie DNA ze vzorků byl podroben celý-sekvenování genomu pomocí Illumina HiSeq platforma s průměrnou 11.5× pokrytí 101-bp párových-koncových čtení. Celkem 3,356,569 jednonukleotidových variant (SNVs) byly nalezeny jak ve srovnání s lidským referenční genom, 518,365 inserce a delece (indels), a 1047 strukturální změny (SVs) byly zjištěny., Zde jsme se prezentovat podrobné whole-genom analýza ukazuje, že Ata je samička lidského původu, pravděpodobně z Chilského původu, a jeho genom přístavy mutace v genech (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) dříve spojené s nemocí malého vzrůstu, žebro, anomálie, lebeční deformace, předčasné společné fúze, a osteochondrodysplasia (také známý jako kosterní dysplazie). Společně tato zjištění poskytují molekulární charakterizaci zvláštního fenotypu Ata, který pravděpodobně vyplývá z více známých a nových domnělých genových mutací ovlivňujících vývoj a osifikaci kostí.,