Maria a její diagnóza PNH
byla mi diagnostikována ultra-vzácná porucha selhání kostní dřeně PNH ve svých dvacátých letech v mé domovské zemi, na Novém Zélandu. Moje diagnóza přišla po dovolené na Bali, kde jsem dostal otravu jídlem, po které bylo mé zotavení neobvykle dlouhé a významně, představovalo krev v moči. Jedná se o příznak, po kterém je onemocnění pojmenováno, ale které ne všichni pacienti zažívají.
trvalo přibližně čtyři roky, než byla diagnostikována po vyšetřování na Novém Zélandu konzultanty z různých oborů., Hematolog, který absolvoval nějaké školení na University College London Hospital, mě nakonec diagnostikoval poté, co se odmítl vzdát. V té době na konci 90. let neexistovala žádná léčba a žádný způsob přístupu k jiným pacientům, se kterými bych se mohl setkat.
Při zpětném pohledu by multidisciplinární přístup lékařské profese byl velmi prospěšný pro rychlost mé diagnózy a tento předpoklad platí i dnes.,
O PNH
PNH je místo, kde krevní buňky jsou náchylné k napadení část těla, imunitní systém se nazývá ‚doplňkem‘ vzhledem k absenci dvou glycosylphosphatidylinositol (GPI)-zakotvené proteiny, CD55 a CD59 jako výsledek somatických mutací v PIGA gen. Proces, kterým jsou červené krvinky zničeny, se nazývá hemolýza a je zodpovědný za mnoho příznaků onemocnění, některé život ohrožující. Hemolytická PNH postihuje přibližně 1 až 9 lidí na každém milionu obyvatel. PNH postihuje muže i ženy, všechny rasy a všechny věkové kategorie., Většina pacientů je diagnostikována, když jsou ve věku 30 nebo 40 let, ale PNH se může vyvinout v jakémkoli věku. PNH je získaná nemoc, nemůže být zděděna a není nakažlivá.
stěhování do Londýna
Po mé diagnóze v roce 1997 jsem pokračoval ve svém životě, v podstatě ignoroval skutečnost, že jsem měl PNH.
To zahrnovalo stěhování do Londýna v roce 2001 cestovat a pracovat (ve prospěch anglického rodového víza). Přijal jsem všechny příležitosti, které Londýn nabídl, včetně práce velmi dlouhé hodiny v advokátních kancelářích a cestování, stejně jako jsem mohl.,
byl jsem mírně zmatený, když jsem navštěvovat některé ambulantní schůzky najít publikum ze tří konzultantů z celého světa se mě ptá, zda je barva mé moči byl „více merlot nebo pinot noir barva?“Zdálo se, že jsme se všichni navzájem učili!
PNH, léčba
V roce 2009, léčba PNH licenci ve velké BRITÁNII, která je dodávána pomocí dvou týdenní infuze do žíly a působí tím, že blokuje doplňují součástí imunitního systému, který napadne naše nedostatkem červených krvinek., Pro pacienty se tím změnil život a umožnil návrat délky života ke zdravému člověku.
V roce 2012, který se stal závislý na pravidelné transfuze červených krvinek, jsem kvalifikovaná pro tuto léčbu (což v mém případě) vzal prakticky všechny mé symptomy, stejně jako neustálou hrozbu krevních sraženin.
rozhodnutí o zahájení této léčby (které mi trvalo 18 měsíců) však nebylo bez osobní daně., Bohužel pacienti PNH na Novém Zélandu (a v řadě dalších zemí) nemají v současné době přístup k této léčbě kvůli jejím nákladům a jakmile ji pacient začne užívat, nemohou přestat bez zvýšení rizik spojených s touto chorobou. Moje rozhodnutí zahájit léčbu mě v dohledné době účinně vyhnalo z mé vlasti a mé nejbližší rodiny. To není v žádném případě stížnost, protože vím, že po celém světě existují stovky pacientů PNH, kteří by dali cokoli, aby zaujali mé místo, jen vysvětluji širší kontext.,
v důsledku léčby mohu běžet na autobus, aniž bych se dostal z dechu. Nejsem probudil v noci s bolestí žaludku, nemusím čekat až do oběda jíst svou snídani, protože to uvízne v jícnu, jsem už strach dostat chřipku či otravu jídlem v případě, že mě pošle do nemocnice s hemolytická krize. Moji kolegové už nebudou moci po týdnu zaměnit mou rozjařenou tvář jako lůžkovou, na lyžařské opálení!
změna směru
není překvapením, že tato transformace v mé kvalitě života změnila mé priority., Inspirovalo mě to k tomu, abych udělal něco cenného s mým nově nalezeným zdravím, které mnoho pacientů PNH po celém světě doslova umírá. Změnil jsem kariéru a teď podporu a usnadnění veřejně financovaných výzkumných pracovníků na Imperial College v Londýně, zapojení pacientů a veřejnosti v jejich výzkumu (které jsou pověřeny). Jsem také předsedou PNH podpory ve svém volném čase.
PNH Support
PNH Support jsem založil v roce 2015 jako členskou organizaci pro ty, kteří žijí s PNH (a jejich rodinami) v Anglii, Walesu a Severním Irsku. Skotsko má vlastní skupinu s názvem PNH Scotland.,
i když se u pacientů s PNH, v BRITÁNII se v privilegované pozici, že přístup k léčbě, poznal jsem tam byla potřeba pro naše společenství mají nezávislou platformu, ze které chcete legitimně spolupracovat s příslušnými zúčastněnými stranami v našem světě.
stejně důležitá byla potřeba platformy,prostřednictvím které bychom si mohli navzájem poskytovat vzájemnou podporu., V současné době máme přibližně 100 členů tvoří pacienti, rodinní příslušníci a pečovatelé a naše uzavřená Facebook skupina má ještě větší členství a poskytuje místo, kde pacienti a jejich pečovatelé mohou řešit, přemýšlet, soucítit a podporovat se navzájem.
jedna věc je velmi jasná, nic nenahradí schopnost mluvit s někým, kdo má podobné zkušenosti s vámi. Pořádáme pravidelná regionální setkání, stejně jako bienále národní pacient a rodina konference. Charita je řízena dobrovolníky a spoléhá na dary a granty, které fungují.