31letý Kavkazský pacient G2p1 představuje rutinní fetální anatomický průzkum v 19. týdnu těhotenství. Její současné těhotenství bylo nekomplikované. Během jejího ultrazvuku je identifikováno izolované echogenní intrakardiální zaměření (EIF). Žádné další anomálie nejsou detekovány.
co je to EIF a jak se běžně vyskytují?
EIF je malá echogenní oblast, která se objevuje v srdeční komoře plodu, která má sonografický jas ekvivalentní jasu kosti (obrázek)., Poprvé byl popsán v roce 1987 a je nejčastěji levostranný, i když může být přítomen v obou komorách nebo obou komorách.Předpokládá se, že 1 EIF představuje mikrokalcifikaci papilárního svalu. Jiné zrcadlové odrazy v srdci mohou napodobovat EIF.2 aby se tomu zabránilo, je důležité obrázek podezřelého EIF ve více rovinách.
EIF je běžným nálezem během rutinního anatomického průzkumu plodu ve druhém trimestru a je identifikován u 3% až 5% normálních plodů. Prevalence EIF se může lišit podle mateřského etnika.,3-5 konkrétně jedna studie zjistila, že frekvence EIF byla u plodů asijských matek až 30%.6 další studie podpořily zvýšenou prevalenci EIF u jedinců asijského, afroamerického a Středního východu.7
čtyřkomorový pohled na srdce plodu s echogenním zaměřením v levé komoře
jaké jsou klinické důsledky izolovaného EIF?
EIF se nepovažuje za strukturální nebo funkční srdeční abnormalitu. Nebyla spojena se srdečními malformacemi u plodu nebo novorozence.,8,9 jediný hlášeny klinické důsledky, je zvýšené riziko trizomie 21.3
Když EIF je identifikován, zkušený poskytovatel by měl provést podrobný plodu anatomický průzkum k posouzení na přítomnost strukturálních malformací a dalších ultrazvukových markerů aneuploidií. Kromě toho by lékař měl provést posouzení dalších rizikových faktorů, včetně věku matky, výsledků jiných screeningových nebo diagnostických testů a rodinné anamnézy. Většina EIF je izolována a vyskytuje se v jinak nízkorizikových těhotenstvích.,
když je detekován izolovaný EIF, jak se poradenství liší u žen se zvýšeným rizikem fetální aneuploidy a u žen s normálními výsledky aneuploidního screeningu?
všem pacientům, bez ohledu na ultrazvukové nálezy, by měl být nabídnut prenatální screening pro aneuploidii a měl by mít možnost invazivního diagnostického testování.10,11 poradenství pro ženu po prenatální identifikaci EIF by se mělo řídit přítomností dalších sonografických markerů nebo strukturálních abnormalit, screeningem mateřského séra pro riziko Downova syndromu (pokud je proveden) a věku matky., Pokud je izolovaný EIF zjištěn u ženy, která již měla invazivní diagnostický test-a karyotyp plodu je znám-může být ujištěna, že nález je považován za normální variantu.
četné studie popsaly souvislost mezi EIF a aneuploidií, konkrétně Downovým syndromem.12 Meta-analýzy studií provedených především v high-rizikové těhotenství, uvádí, že riziko trizomie 21 se zvýšil o 1,8 – 5,4-krát zjištění izolované EIF.3,12,13 nedávno další metaanalýza podobně identifikovala 2.,9 likelihood ratio (LR) pro izolované EIF, když definovaná jako žádné významné abnormality, a žádný důkaz o ventrikulomegalie, zvýšená nuchální tloušťka kožních řas, echogenní střevo, pyelektázie, krátká pažní kost, nebo krátké stehenní kosti.14
doporučená metoda hodnocení rizik je vynásobit pacienta a priori riziko (na základě věku matky nebo screening) zveřejněna míra pravděpodobnosti jako 2.9, jak je uvedeno výše pro generování upravený riziko. U žen se sérovým screeningem, které naznačují zvýšené riziko trizomie 21 po modifikaci rizika, může být užitečné genetické poradenství., Neinvazivní prenatální testování (NIPT) může být rozumnou volbou pro ženy, které se obávají rizika ztráty těhotenství souvisejícího s postupem. 15,16 pokud je výsledek NIPT negativní, může být izolovaný EIF považován za normální variantu kvůli extrémně nízkému zbytkovému riziku trizomie 21. Tyto ženy by však měly mít stále možnost invazivního diagnostického testu.
navzdory mnoha dosud prováděným studiím existuje spor o význam EIF u těhotenství s nízkým rizikem Downova syndromu., Se značným zlepšením zobrazovací technologie a aneuploidního screeningu v posledních letech se současné riziko trizomie 21 při nastavení izolovaného EIF považuje za nízké.
Proto u ženy s negativním aneuploidie obrazovky pro downův syndrom (buď v prvním nebo druhém trimestru screening) a ne vizualizovat strukturální abnormality plodu nebo jiné aneuploidie značky na podrobný ultrazvuk, poskytovatel má možnosti. Jednou z možností je použít dříve zvýrazněný přístup pomocí LR pro hodnocení rizik., U těchto žen s nízkým rizikem trizomie 21 těhotenství mohou jiní praktici považovat EIF za normální variantu a v důsledku této perspektivy neposkytují žádné další poradenství ani testování.17
jak by měla být žena s izolovaným EIF sledována během těhotenství?
protože izolovaný EIF nepředstavuje srdeční abnormalitu, není nutná fetální echokardiografie a nedoporučuje se žádné specifické sledování. Sledování by mělo být provedeno na základě přítomnosti dalších klinických indikací nebo výsledků prenatálního screeningu pacienta a/nebo diagnostického testování.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. V děloze zahušťování chordae tendinae. Příčina intrakardiálních echogenních ložisek. J Ultrazvuk Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, Filly RA. Echogenní intrakardiální zaměření: Potenciál pro nesprávnou diagnózu. J Ultrazvuk Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas G ,Ioannidis JP. Diagnostický výkon intrakardiálních echogenních ložisek pro Downův syndrom: metaanalýza. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogenní intrakardiální zaměření: sonografické znamení pro fetální Downův syndrom. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, GIANFERARRI EA, et al. Frekvence echogenního intrakardiálního zaměření podle rasy / etnicity u euploidních plodů. J Matern Fetální Novorozenecká Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. Frekvence detekce fetálních echogenních intrakardiálních ložisek s ohledem na mateřskou rasu. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran SH, Caughey AB, Norton ME., Etnická variace v prevalenci echogenních intrakardiálních ložisek a spojení s Downovým syndromem. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
Degani s, Leibovitz Z, Shapiro i, et al. Srdeční funkce u plodů s intrakardiální echogenní ložisek. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Dětská srdeční funkce po prenatální diagnostice intrakardiálních echogenních ložisek. J Ultrazvuk Med. 2003;22:783–787.
ACOG Výbor pro praxi bulletiny. ACOG Practice Bulletin č. 77: screening fetálních chromozomálních abnormalit., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
Americká vysoká škola porodníků a gynekologů. ACOG Practice Bulletin č. 88, prosinec 2007. Invazivní prenatální testování na aneuploidii. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi a, et al. Izolované sonografické markery pro detekci fetálního Downova syndromu ve druhém trimestru těhotenství. J Ultrazvuk Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Detekce aneuploidie plodu v celém genomu pomocí sekvenování DNA mateřské plazmy. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Sekvenování DNA mateřské plazmy k detekci Downova syndromu: mezinárodní studie klinické validace. Genet Med. 2011;13:913–920.
Filly ra, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Cysta choroidního plexu a echogenní intrakardiální zaměření u žen s nízkým rizikem chromozomálních anomálií. J Ultrazvuk Med. 2004;23:447–449.
paní Moyer je genetický poradce a klinický manažer, San Francisco Perinatal Associates, Kalifornie.
Dr. Goldberg je ředitel, prenatální diagnostika Center, San Francisco Perinatal Associates, Kalifornie.,
Tento názor byl vyvinut Publikace Výboru Společnosti pro Matku-Fetální Medicíny s pomocí Krista Moyer, MGC, a James D. Goldberg, MD, a byl schválen Výkonným Výborem Společnosti dne 25. Března 2013. Ani Paní Moyer, Dr. Goldberg, ani žádný člen Publikace Výboru (viz seznam členů na rok 2013 www.smfm.org) má konflikt zájmů zveřejnit s ohledem na obsah tohoto článku.
zřeknutí se odpovědnosti: lékařská praxe se stále vyvíjí a jednotlivé okolnosti se budou lišit. Klinická praxe se také může lišit., Toto stanovisko odráží informace dostupné v době přijetí k publikaci a není navrženo ani zamýšleno stanovit exkluzivní standard perinatální péče. Očekává se, že tato publikace nebude odrážet názory všech členů společnosti pro mateřskou a fetální medicínu.