Madame Lelica

Angelman syndrom je dědičné onemocnění, které zahrnuje těžkou mentální retardací a epilepsií. Pacienti nemají žádné řeči, loutka-jako chůze s trhavé pohyby, hyperaktivita, poruchy spánku, záchvaty nevhodný smích, výrazné čelisti, a široce rozložené zuby. Syndrom je výsledkem delece nebo mutace v mateřském chromozomu 15q11-q13., Značné důkazy naznačují, že gen nebo geny zodpovědné za Angelmanův syndrom jsou vyjádřeny pouze z mateřského chromozomu 15, což je situace známá jako rodičovský potisk. Toto epigenetické označení určitých oblastí rodičovských genomů je charakterizováno alelickou dna methylací specifické pro rodiče, načasování replikace DNA specifické pro alelu a fyzickým párováním dvou chromozomů 15 homology. Potisk je důležitý pro normální vývoj a jeho ignorování způsobuje několik lidských poruch., Epilepsie z Angelman syndrom byl zkoumán a označuje spíše typické elektroencefalografické abnormality se zpomaluje a vroubkované vlny a hroty. Vyskytují se různé typy záchvatů, obvykle včetně myoklonu a atypické nepřítomnosti. Variabilní závažnost u pacientů naznačuje potenciální molekulární rozmanitost v genetickém mechanismu, případně zapojení více než jednoho genu., Angelman syndrom může vzniknout z následujících možností molekulárně genetické vady: smazání v 15q11-q13, která pokrývá Angelman gen nebo geny, mutace, které mění imprintingu, a otcovské uni-rodičovská disomy pro region. Dalších 20% pacientů s klinickými příznaky Angelman syndrom mít žádný z těchto tří vad, ale jsou přesvědčeni, že mutace v jednom nebo více genů v regionu, a to může být familiární., V UBE3A genu, který kóduje pro enzym ubiquitin protein ligase zapojené v degradaci proteinů a zpracování, bylo zjištěno, že být mutovaný v mnoha, ale ne všech pacientů s Angelman syndrom a může být považován za hlavní Angelman kandidátního genu. Mezi další potenciální kandidátské geny v oblasti patří shluk tří podjednotek receptoru GABAA, které se podílejí na inhibičním synaptickém přenosu v mozku. Gen GABRB3, který kóduje podjednotku beta 3, je odstraněn u většiny osob s Angelmanovým syndromem., Absence tohoto genu u myší způsobuje kraniofaciální abnormality a neurologické poškození záchvaty. Přesná role UBE3A a GABRB3 v syndromu a jejich potisk stav jsou v šetření.