Porfyria je skupina poruch způsobených abnormalitami v chemických krocích, které vedou k produkci hemu. Heme je životně důležitá molekula pro všechny orgány těla, i když je nejhojnější v krvi, kostní dřeni a játrech. Heme je složka několika proteinů obsahujících železo nazývaných hemoproteiny, včetně hemoglobinu
(protein, který nese kyslík v krvi).
vědci identifikovali několik typů porfyrie, které se vyznačují genetickou příčinou a jejich příznaky a příznaky., Některé typy porfyrie, nazývané kožní porfyrie, primárně ovlivňují kůži. Oblasti kůže vystavené slunci se stávají křehkými a puchýřnatými, což může vést k infekci, zjizvení, změnám v barvení kůže (pigmentace) a zvýšenému růstu vlasů. Kožní porfyrie zahrnují vrozenou erytropoetickou porfyrii, erytropoetickou protoporfyrii, hepatoerytropoetickou porfyrii a porfyrii cutanea tarda.
jiné typy porfyrie, nazývané akutní porfyrie, primárně ovlivňují nervový systém., Tyto poruchy jsou popsány jako „akutní“, protože jejich příznaky a příznaky se objevují rychle a obvykle trvají krátkou dobu. Epizody akutní porfyrie mohou způsobit bolest břicha, zvracení, zácpu a průjem. Během epizody může člověk také zaznamenat svalovou slabost, záchvaty, horečku a duševní změny, jako je úzkost a halucinace. Tyto příznaky a příznaky mohou být život ohrožující,zejména pokud svaly, které kontrolují dýchání, ochrnou. Akutní porfyrie zahrnují akutní intermitentní porfyrii a porfyrii nedostatku ALAD., Dvě další formy porfyrie, dědičná koproporfyrie a variegate porfyrie, mohou mít jak akutní, tak kožní příznaky.
porfyrie lze také rozdělit na erytropoetické a jaterní typy, v závislosti na tom, kde se v těle nejprve hromadí škodlivé sloučeniny nazývané porfyriny a prekurzory porfyrinu. U erytropoetických porfyr tyto sloučeniny pocházejí z kostní dřeně. Erytropoetické porfyrie zahrnují erytropoetickou protoporfyrii a vrozenou erytropoetickou porfyrii., Zdravotní problémy spojené s erytropoetickou porphyrias patří nízký počet červených krvinek (anémie) a zvětšení sleziny (splenomegalie). Ostatní typy porfyrů jsou považovány za jaterní porfyrie. V těchto poruch, porfyriny a porfyrinu prekurzory pocházejí především v játrech, což vede k abnormální funkci jater a zvýšené riziko vzniku rakoviny jater.
faktory prostředí mohou silně ovlivnit výskyt a závažnost příznaků a příznaků porfyrie., Alkohol, kouření, některé léky, hormony, jiné nemoci, stres a diety nebo období bez jídla (půst) mohou vyvolat příznaky a příznaky některých forem poruchy. Navíc vystavení slunečnímu záření zhoršuje poškození kůže u lidí s kožními porfyry.