co je Pompeova nemoc?
Pompeho choroba je genetická porucha, při které se v buňkách těla hromadí komplexní cukr zvaný glykogen. Onemocnění je důsledkem nedostatku enzymu zvaného kyselina alfa glukosidáza (GAA), který rozkládá složité cukry v těle. Toto nahromadění se vyskytuje v orgánech a tkáních, zejména ve svalech, což způsobuje, že se rozpadají.
mutace v genu GAA, který pomáhá rozkládat glykogen, způsobují tuto poruchu.
jaké jsou typy Pompeho nemoci?,
existují tři typy Pompeho onemocnění:
- klasický infantilní nástup se objeví během několika měsíců od narození.
- neklasický infantilní nástup se objevuje přibližně ve věku 1 roku.
- pozdní nástup se objeví později v životě dítěte, nebo dokonce do dospívání nebo dospělosti.
kdo dostane Pompeho nemoc?
protože se jedná o genetický stav, lidé, kteří dostanou tuto nemoc, ji zdědí od rodiče. Je však běžné, že ani jeden z rodičů nevykazuje žádné příznaky. Onemocnění je vzácné. Ve Spojených státech je Pompeova choroba postižena pouze 1 osobou ze 40 000., Může ovlivnit jak muže, tak ženy všech etnických skupin.
jaké jsou příznaky každého typu Pompeho onemocnění?
příznaky mohou být trochu odlišné, v závislosti na tom, kdy se onemocnění projevuje.,/p>
- Slabé svaly
- nízký svalový tonus
- zvětšení jater
- Neschopnost přibírání na váze a růst očekávaným tempem (neprospívání)
- Problémy s dýcháním
- Krmení problémy
- Infekce v dýchacím systému
- Problémy se sluchem
Non-klasické typ:
- Motor dovednosti zpoždění (jako je převrácení a sedí)
- Svaly stále slabší
- Abnormálně velké srdce
- problémy s Dýcháním
adultní typ, který obsahuje v dospělosti:
- nohy a do kufru si stále slabší.,popředí
- Nepravidelný srdeční tep
- Zvýšená potíže se sluchem
- Vyšší hladinu kreatinkinázy (CK) , enzym, který pomáhá tělu je funkcí práce a dodává energii do buněk
enews
Cleveland Clinic je non-zisk akademických lékařských center., Reklama na našich stránkách pomáhá podporovat naše poslání. Nechceme podporovat Non-Cleveland Clinic produkty nebo služby. Politiky