prezentace případu
případ 1: 12letý chlapec s chronickou osteomyelitidou. Byl pátým dítětem konzervativního íránského páru. Ve své historii narození měl nízké skóre Apgar. V rodině nebyla žádná familiární nebo dědičná nemoc. Těhotenství bylo normální. Měl několik hospitalizací kvůli horečce, záchvatu, otokům patek a osteomyelitidě (obr. 1). Neměl žádnou reakci na bolest a nemohl cítit bolest ani teplo. CT mozku a zjištění lumbální punkce byly normální., Metabolická a TORCH studie byly negativní. Je mentálně retardovaný. Elektromyografie a rychlost vedení nervů (EMG a NCV) byly normální. Imunitní testy (komplementy, nitroblautetrazolium (NBT) test, imunitní globuliny) a virové markery, jako jsou testy HBV, HCV a HIV, krevní plyn a kyselina močová v séru, byly normální.
Prstu osteolýzy (vpravo) a bezbolestné pata bolí (vlevo) v 12-letý chlapec s CIPA syndrom
Tento pacient byl podle nás pro kontrolu infekce z kopce bolest (ulcerace rozměrech 10 mm×10 mm)., Snažili jsme se kontrolovat infekci podáváním vhodných antibiotik a debridementem nekrotických tkání, abychom se vyhnuli amputaci končetin a udrželi jeho kvalitu života co nejlepší. Měl také masivní osteolýzu ve své dolní čelisti, ve které byly provedeny pokusy o vhodné zubní postupy. Bylo pozorováno zřejmé, mrzačení, zejména v špičkách prstů. Radiografie také odhalily osteolýzu v jeho digitálním rumu (obr. 1). Ostatní místa, jako jsou plíce, srdce, břicho a oči, byla při fyzickém vyšetření normální.,
Případ 2: 13-rok-stará dívka byla podle našeho oddělení, protože hnisavý výtok z hluboké bolesti v kosti hlezenní a patní kosti pravé nohy s anamnézou rekurentní osteomyelitida od prvních měsíců života. Trpěla absencí normální reakce na bolestivé podněty nebo teplo. Občas měla hypertermii a křeče, vysokou horečku s abnormálním elektroencefalogramem (EEG) a dostávala antikonvulzivní léky. Neexistovala žádná rodinná anamnéza zvláštních nebo dědičných onemocnění. Byla druhým dítětem příbuzných (prvních bratranců) rodičů., EMG-NCV a imunitní testy byly normální a virové markery negativní. Pacientka poprvé zažila osteomyelitidu, když jí byly 3 roky v oblasti hýždí a beder. Její poslední hospitalizace byla způsobena rezistentní infekcí, která během 3 předchozích měsíců nereagovala na různá antibiotika. Kvůli škodlivé deformitě v patě a neúčinným antibiotikům byla po ortopedické konzultaci provedena amputace (obr. 2)., Tři týdny po amputaci se však vrátila s masivní celulitidou v místě operace, která postupovala do kolena, ale necítila žádnou bolest. Náš případ měl také významnou mandibulární lýzu a zubní lýzu. Byla mentálně retardovaná. Byla vidět osteolýza na jejích špičkách prstů, ale nebyly žádné známky poruchy oka (obr. 2).,
lýza dolní Čelisti, zubní deformace (vpravo) a po amputaci celulitida, opakující se infekce (vlevo) v 13-rok-stará dívka s CIPA syndrom
Případ 3: 8-rok-stará dívka byla podle pediatrické oddělení Imam Khomeini Nemocnice, protože horečka, závažné otoky pravou nohu, zánět a hnisavý výtok z píštěle v obou nohou hlavně pravé nohy. Byla mentálně retardovaná a zasáhla patu na zem bez pocitu bolesti., Nereagovala na žádné bolestivé podněty ani tepelný šok, ale cítila tlak a dotek. Na její kůži byly na různých místech těla jizvy, které byly podle jejích rodičů jizvy. Ruce a prsty vykazovaly známky kousání. Kvůli chronické osteomyelitidě bylo provedeno debridement infekčního místa a antibiotika byla podávána několikrát. EMG-NCV odhalila malou poruchu vláken a nízkou amplitudu snímků v důsledku kožního problému. Imunitní testy, virové markery, krevní plyn a hladina kyseliny močové byly normální. Neměla žádnou abnormalitu v očním systému., EEG byla mírně abnormální a byla léčena antiepileptiky.
rodinná anamnéza odhalila, že její rodiče byli bratranci a byla čtvrtým dítětem této rodiny, přičemž ostatní děti byly normální. Měla v anamnéze opakující se záchvaty, které byly léčeny jako metabolické onemocnění, protože jí bylo 4 měsíce po dobu 4 let ,ale nebyla účinná (obr. 3).,
Nesrovnalosti a lýza kosti,
Případ 4: 7 letá dívka, dítě příbuzenské svazky (bratranci), rodiče, představila na pediatrické oddělení v Imam Khomeini Nemocnice před 6 lety s otokem a zarudnutím kůže, v její pravé nohy. Dva sourozenci zemřeli ve věku 2 a 3 let z neznámých důvodů. Měla v minulosti několik epizod osteomyelitidy a gangrény pravé a levé nohy. Dále měla osteolytické léze v dolní čelisti a vestibulární epitel čelisti byl zničen., Bylo jí doporučeno provést operaci kostního štěpu. Všechny její zuby vypadly, když jí byly 3 roky, a od 6. měsíce věku měla celkovou alopecii. Měla také v anamnéze recidivující horečku, respirační infekci, celulitidu a osteomyelitidu. Toto onemocnění bylo špatně diagnostikováno jako chronické granulomatózní onemocnění (CGD) a léčeno intravenózním imunoglobulinem (IVIG). V tomto přijetí imunologické testy včetně komplementu, NBT, a elektroforéza imunoglobulinů byly normální. Před sedmi lety se stala kandidátkou amputace nohy, ale jak nesouhlasila, tak dostala štěp a špendlík., Nyní se objevila nesrovnalosti v physeal a epifyzární v holenní a lýtkové kosti a musel zlomenina epifýzy desky. Test inteligence byl normální.