stav ovlivňuje 1: 100 000 dětí, a to může způsobit kosterní deformity a dýchací problémy.,
nová monografie o knížecí ex-manželka Mayte Garcia, výňatek z Lidí, ukazuje se, že pár je dítě syn, který zemřel v roce 1996 na pouhých 6 dní stará—měla Pfeiffer syndrom typu 2, což je vzácná genetická porucha, která může způsobit kosterní deformity a dýchací problémy.,
Pfeiffer syndrom postihuje asi 1: 100 000 dětí, podle National Institutes of Health, a je způsobena mutací v jednom ze dvou genů zapojených v prenatální vývoj kostí. V důsledku této mutace se produkce kostí zrychluje a kosti v lebce se předčasně spojí.,
„U dětí, lebeční kosti lebky mají být zdarma od sebe navzájem, takže mohou i nadále růst,“ vysvětluje Jose Cordero, MD, vedoucí oddělení epidemiologie a biostatistiky na University of Georgia a bývalý ředitel Národního Centra pro vrozené Vady a Vývojové zdravotním Postižením. „Když se to stane dříve, než by mělo, to vede k velmi abnormálnímu tvaru hlavy a tvaru obličeje.“
Děti s Pfeiffer syndrom se může narodit s vypouklé, široce posazené oči, vysoké čelo a potopené poloviny obličeje, a zobákovitý nos., Jejich prsty a prsty mohou být také webbed, nebo neobvykle krátké a široké. Ve výňatku Garciových pamětí popisuje tvář svého novorozeného syna: „protože nebyly žádné víčka, které by blikaly, jeho oči vypadaly vyděšeně a suché.“
existují tři typy Pfeifferova syndromu: typ 1 je obecně mírnější forma, zatímco typy 2 a 3 jsou závažnější. Děti s typem 2 mají to, co je známé jako jetel-listová lebka,ve které kosti hlavy připomínají trojlistý jetel.,
Většina dětí neumírají Pfeiffer syndrom, a mnoho dětí s diabetem 1 vyrůst normální délky života a normální inteligenci. Mnoho z nich však bude také vyžadovat rozsáhlé operace k nápravě jejich kosterních abnormalit a znetvoření obličeje a některé mohou mít také ztrátu sluchu nebo zubní problémy.
ale typ 2 je nejnebezpečnější formou syndromu. „Když je hlava ohromně misshapen, může to ovlivnit nejen lebku, ale také dýchací systém a průdušnici,“ říká Dr. Cordero., Lidé uvedli, že po narození dítěte se Amiir snažil dýchat a lékaři doporučili tracheotomii.
Přihlásit se na Zdraví Životní newsletter pro více zdraví novinky dodané přímo do vaší schránky
Pfeiffer syndrom je to, co je známé jako autosomálně dominantní porucha, což znamená, že buď rodič, může přenést mutaci na své děti. „Zajímavé však je, že matka nebo Otec mohou mít velmi malé příznaky a stále nesou gen, zatímco dítě je vážněji postiženo,“ říká Dr. Cordero.,
pokud má jeden z rodičů Pfeifferův syndrom, existuje 50% šance, že se s ním narodí každé dítě. Může to být také výsledek nové mutace, ve které ani matka, ani otec nejsou nositelem. Podle Národní Organizace pro Vzácné Poruchy, nové mutace jsou zodpovědné za téměř všechny instance Pfeiffer syndrom typ 2 a typ 3, a starší děti s tatínky, se zdají být na vyšší riziko pro tyto náhodné genové změny.,
Ve své monografii, Garcia říká, že když začala krvácení během těhotenství, lékař jí doporučil amniocentézu, postup, který by mohl zjistit více o zdraví jejího nenarozeného dítěte, ale provádí mírné nebezpečí potratu. Princ odmítl riskovat, píše. Takže zatímco lékaři předpokládali, že dítě může mít genetické abnormality, nevěděli to s jistotou, dokud se nenarodil. Dr., Cordero říká, že to je případ většiny Pfeiffer syndrom děti: podmínka je obtížné diagnostikovat pomocí ultrazvuku, takže většinou diagnostikováno až do porodu.
SOUVISEJÍCÍ: 10 Neočekávaných Důvodů, proč Páry Mají Problémy s otěhotněním,
Erica Mossholder, výkonný ředitel neziskové dětské Kraniofaciální Asociace (CCA), říká, že léčba a chirurgické možnosti pro Pfeiffer syndrom pokročilé výrazně v posledních letech. „To, co bylo v princově případě jistě tragédií, není vždy konečný výsledek,“ řekla Health prostřednictvím e-mailu., „Tolik našich dětí pokračuje v plném a vzrušujícím životě.“
CCA poskytuje finanční pomoc rodinám získat život zachraňující a život-měnící operace potřebné pro děti s Pfeiffer syndrom a související podmínky. „Cesta je zpočátku vždy děsivá,“ říká Mossholder. „Ale s lékařským týmem a podpůrnou sítí na místě může být život prožíván naplno a pro tyto děti a jejich rodiny je určitě naděje a radost.,“
Všechna Témata v Genetické Poruchy
Bezplatné Členství
Získat nutriční poradenství, wellness poradenství, zdravá inspirace přímo do vaší schránky ze Zdravotního