DISKUSE
SKT se používá jako synonymum Klippel-Trenaunay-Weber Syndromu (KTWS)(2) Sturge-Weber Syndrom (SWS), také sporadické a vzácné neuro-oculocutaneous vrozené malformace, vyznačující se tím, encefalofacialangiomatosis. portské víno skvrny na obličeji, nejčastěji po distribuci NC III; glaukom a vaskulární léze ipsilaterální strany mozku a meningů.,2 KTWS je však považována za samostatnou entitu, skládající se z triády Klippel-Trenaunaydoprovázené klinicky zjevnou arteriovenózní píštělí charakteristickou pro SWS, složku označující nejhorší prognózu.4,5 výskyt SWS je 1: 50,0008 a neexistuje žádný rasový nebo genderový rozdíl9, zatímco KTS je častější u mužů, 2-5:100,000. Spojení mezi SWS a KTS, které má za následek KTWS, není obvyklé.2
v roce 1956, Schnyder et al.10 korelovaných syndromů Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber a Klippel-Trenaunay-Weber, také nazývaných Parkes-Weberův syndrom.,Navrhli, že tři syndromy jsou varianty se stejnou hlavní charakteristikou – lokální gigantismus a hemangiom.Zapojení hlavy a krku, s meningeální angiomatózou, způsobující epileptické záchvaty a choroidální hemangiom nebo glaukom, vede k SWS.Gigantismus a hemangiom v končetinách s kostní hypertrofií jsou charakteristické pro KTS,KTWS, v případě významné arteriovenózní malformace.,Vzhledem k podobnému chování syndromů se předpokládá, že mají stejnou základní patofyziologii, která vykazuje různé projevy kvůli zapojení typickému pro každou z nich.Ostatní charakteristiky by měly být sekundární k primárnímu zapojení neuro-ektodermální vaskularity.2
patogeneze těchto syndromů ještě nebyla zcela vysvětlena.Studie naznačují, že většina případů je výsledkem somatických mutací zahrnujících geny odpovědné za embryonální angiogenezi. Až dosud nebyl jako zdroj malformace identifikován žádný lokus ani specifický gen.,2,5 nedávné studie ukázaly některé důkazy,že KTWS je spojena s translokací t8, 14 (q 22.3; q13). Muži a ženy jsou stejně postiženi v KTWS, a výskyt není omezen ani nemá preferovanou rasovou skupinu.11
klinické prezentace mohou být velmi rozmanité.12 studie s 252 pacienty se syndromem Klippel-Trenaunay-Weber zjistila klasickou triádu u 63% pacientů.Téměř všechny (98%) případy měly kapilární malformace s portwinovými skvrnami, 72% vykazovalo arteriovenózní malformace a 67% mělo hypertrofii končetin.,13
léze se vyskytnou při narození a u přibližně 75% pacientů se objeví před 10 lety věku.Na portwine skvrna je přítomen při narození, a nevykazuje žádné tendence k rozvoji.To je často jednostranné a segmentované-v obecné respektování střední čáře – a roste přímo úměrně k růstu, kromě možnosti být přítomen v jakékoliv části těla, je běžnější v obličeji a na krku pacientů s SWS.14 nejčastější nálezy jsou izolovány na jednu končetinu v KTS.Existují však zprávy o případech zahrnujících více než jednu končetinu, hemibody a dokonce i celé tělo.,12,
Oční změny spojené s KTS a KTWS patří cévní abnormality oběžné dráze, duhovky, sítnice, cévnatky a zrakového nervu. Nálezy zahrnují: orbitální varixy, retinální varikózy, choroidální a melanomový angiom, perzistentní vaskulaturu plodu, heterochromia iridum, strabismus a glaukom.5-7 ve spojení s KTWS bylo popsáno několik dalších abnormalit zahrnujících optický nerv.Dobré a Hoyt15 hlášeny v roce 1989 případ pacienta, žena, 10 let věku, s KTWS a zvýšené odstín zrakového nervu v ecography(zesílení zrakového nervu). Spoor et al.,16 popsaný v roce 1981 případ pacienta, ženy ve věku 18 let, s KTWS a bilaterálním meningeomem v optickém nervu. Bothun et al.5 nahlášených v roce 2011 v případě 16-rok-stará dívka s KTS spojené s bilaterální gliom zrakového nervu a zrakových nervů, druses na optický disk, a získané myelinationof retinální nervová vlákna.Kromě toho, případy zrakového nervu hypoplazie, reverzní papily, a spojivkového linfangiectasia již byly zdokumentovány.,17
Fundus abnormality spojené s Klippel-Trenaunay-Weber syndromu nejsou běžné, a patří retinální cévní vinutostí a difuzní choroidální hemangiom.18
vzhledem ke složitosti syndromu, jeho progresivní povaze a široké škále klinických prezentací musí být pacienti léčeni individuálně multidisciplinárním lékařským týmem.12
řízení SKT je převážně konzervativní, včetně kompresních terapií, jako je použití kompresních punčoch a dokonce i přerušovaná pneumatická komprese postižené končetiny.,12,13,19 Tyto terapie pomoci snížit příznaky žilní insuficience a lymfedému, ale nejsou účinné pro snížení velikosti zbytnělé končetiny.Lze také použít operaci, laserovou terapii, skleroterapii a embolickou terapii.Prognóza onemocnění může být v některých případech vyhrazena-přítomnost důležitých arteriovenózních malformací v KTWS naznačuje závažnost a riziko ztráty postižené končetiny.12
u pacientů s funkčními končetinami, malým nebo žádným edémem, krvácením, ulcerací nebo bolestí je léčba volby konzervativní zaměřená na úlevu od příznaků.,Pulzní laserová světelná terapie byla použita s vynikající klinickou účinností a dobrými estetickými výsledky při léčbě skvrn portwine na obličeji a krku.Chirurgická indikace je vyhrazena pro zvýšení větší nebo rovno 2 cm hypertrofované končetiny ve srovnání s kontralaterální končetinou.12,
O oční následky, standardní léčba glaukomu byl pokračující léčbu drogové závislosti v kombinaci s surgeries20 za účelem kontroly uvnitř oční tlak a zabránit poškození zrakového nervu., Nicméně, počáteční léčba se provádí pouze s beta-blokátory, inhibitory karboanhydrázy, alfa-agonisté, analoga prostaglandinů.21.
Chirurgické postupy jsou pouze pro pacienty, kteří nereagují na klinickou léčbu, ale abnormality v cévách a vysoké episklerálních žilní tlak ohrozit úspěch operace.20 v případě velkých ohraničených choroidálních hemangiomů se subretinální tekutinou je léčba episkleralbrachyterapií často považována za účinnou.,22 vědci však uvádějí výsledky klinické a chirurgické léčby forglaukomu u pacientů s SWS jako neuspokojivé ve srovnání s jinými typy glaukomu. Klinická kontrola není možná u přibližně 1/3 pacientů a chirurgická léčba může být obtížná.
chirurgická technika je stále diskutabilní, což je výzva pro oftalmology kvůli vysoké míře pooperačních komplikací, jako je choroidální krvácení u těchto pacientů.23