Madame Lelica

Autismus genetika expert Ivan Iossifov porouchá nedávného výzkumu, který vrhá světlo na to, jak nedotčeny rodiče mohou předat autismem na své dítě.

rodiče bez anamnézy autismu ve svých rodinách mají dítě, u kterého je diagnostikována porucha. Je to běžný a zneklidňující příběh.

rychlé vyhledávání Google pro „příčiny autismu“ je vše, co je zapotřebí, aby se dozvěděli, že vědci věří, že porucha má silnou genetickou složku., Takže pokud v rodině není genetická historie, odkud pochází autismus dítěte?

během posledních několika let se objevila klíčová skutečnost: mnoho genetických mutací způsobujících autismus je “ spontánní.“Vyskytují se u postiženého dítěte, ale u žádného z rodičů. Mutace v této kategorii „nejsou přímo zděděny od rodičů,“ vysvětluje odborný asistent Ivan Iossifov, jeden z několika vědců CSHL, který propagoval studium role spontánních mutací v autistické příčině.

dětský genom je patchwork sešitý z genetické „látky“ obsažené v matčině vejci a otcově spermatu. Teoreticky to znamená, že děti jsou vyříznuty z přesně stejné látky jako jejich rodiče. Ve skutečnosti však v této látce existují prakticky vždy malé „tovární vady“ – mutace, které spontánně vznikají během tvorby spermií nebo vajíček.,

spontánní mutace způsobují až polovinu veškerého autismu v situacích, kdy autismus má pouze jedno dítě v rodině. Tato a další analýza pochází ze studie Iossifov publikované v roce 2015. On a jeho tým se podívali na asi 2500 rodin s jedním postiženým dítětem a zkoumali příčinnou souvislost se spontánními mutacemi.

Profesor Michael Wigler vysvětluje genetické faktory hrají v jeho „teorii autismu“

Jako Iossifov říká, všichni z nás mají takové mutace, a obvykle nemají vůbec žádný efekt., Lidé mají obvykle dvě kopie každého genu, i když pouze jedna pracovní kopie obvykle nezbytná pro správné fungování.

“ máme dvě kopie většiny genů z nějakého důvodu-je to druh pufru,“ říká Iossifov.

Tento pufr nás chrání před spontánními mutacemi v mnoha našich genech. Iossifov a spolupracovník CSHL Michael Wigler teoretizují, že autistické „rizikové geny“ jsou zvláště citlivé na mutace. Jedním z důvodů je, že u takových genů musí mít člověk dvě pracovní kopie, aby fungoval normálně., Výsledkem je, že spontánní mutace v jednom z těchto genů rizika autismu má tendenci mít ničivé účinky.

další hlavní potenciální vysvětlení sporadického autismu jsou také aktivně studovány, poznamenává Iossifov, včetně dalších genetických příčin a role faktorů v prostředí dítěte.

Přečtěte si následující: co dělají autistické „rizikové geny“?

Poznámka: V zájmu jednoduchosti tento článek používá termín „autismus“ k označení všech poruch autistického spektra (ASDs). Více o rozdílu mezi autismem a ASD se dozvíte zde.,