Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění, vyznačující se tím, že rakovina tlustého střeva (colon) a konečníku. Lidé s klasickým typem familiární adenomatózní polypózy mohou začít rozvíjet více nekancerózních (benigních) růstů (polypů) v tlustém střevě již v dospívání. Pokud není tlusté střevo odstraněno, tyto polypy se stanou maligními (rakovinnými)., Průměrný věk, ve kterém jedinec vyvine rakovinu tlustého střeva v klasické familiární adenomatózní polypóze, je 39 let. Někteří lidé mají variantu poruchy, nazývanou atenuovaná familiární adenomatózní polypóza, ve které je růst polypů zpožděn. Průměrný věk nástupu kolorektálního karcinomu u oslabené familiární adenomatózní polypózy je 55 let.
u lidí s klasickou familiární adenomatózní polypózou se počet polypů s věkem zvyšuje a v tlustém střevě se mohou vyvinout stovky až tisíce polypů. Zvláštní význam mají také nekancerózní výrůstky nazývané desmoidní nádory., Tyto vláknité nádory se obvykle vyskytují v tkáni pokrývající střeva a mohou být vyvolány chirurgickým zákrokem k odstranění tlustého střeva. Desmoidní nádory mají tendenci se opakovat poté, co jsou chirurgicky odstraněny. V obou klasické familiární adenomatózní polypóza a její oslabené varianta, benigní a maligní nádory jsou někdy nacházejí i na jiných místech v těle, včetně dvanáctníku (část tenkého střeva), žaludku, kostí, kůže a jiných tkání. Lidé, kteří mají polypy tlustého střeva, stejně jako růst mimo tlusté střevo, jsou někdy popisováni jako s Gardnerovým syndromem.,
byl také identifikován mírnější Typ familiární adenomatózní polypózy, nazývané autosomálně recesivní familiární adenomatózní polypóza. Lidé s autosomálně recesivním typem této poruchy mají méně polypů než ti s klasickým typem. Méně než 100 polypů se obvykle vyvíjí, spíše než stovky nebo tisíce. Autosomálně recesivní typ této poruchy je způsoben mutacemi v jiném genu než klasické a oslabené typy familiární adenomatózní polypózy.
familiární adenomatózní polypóza může mít různé dědičné vzorce.,
Při familiární adenomatózní polypózy výsledky z mutací v APC genu, to se dědí autosomálně dominantní vzor, což znamená, že jednu kopii změněného genu v každé buňce je dostatečná způsobit poruchy. Ve většině případů má postižená osoba jednoho rodiče s podmínkou.
Při familiární adenomatózní polypózy výsledky z mutací v MUTYHgene, to se dědí autosomálně recesivní vzor, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mutace., Nejčastěji rodiče jedince s autosomálně recesivním stavem nesou jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují známky a příznaky stavu.