Léčba HHT je symptomatická (zabývá se příznaky, spíše než nemoc sama o sobě), protože neexistuje žádná terapie, která zastaví vývoj telangiectasias a Avm přímo. Kromě toho se používají některé léčby, aby se zabránilo vzniku běžných komplikací. Chronické krvácení z nosu a krvácení z trávicího traktu mohou vést k anémii; pokud samotné krvácení nelze zcela zastavit, anémie vyžaduje léčbu doplňky železa., Ti, kteří nemohou tolerovat tablety nebo roztoky železa, mohou vyžadovat podání intravenózního železa a krevní transfuzi, pokud anémie způsobuje závažné příznaky, které vyžadují rychlé zlepšení krevního obrazu.
většina léčebných postupů používaných v HHT byla popsána u dospělých a zkušenosti s léčbou dětí jsou omezenější. Ženy s HHT, které otěhotní, mají zvýšené riziko komplikací, a jsou pečlivě sledováni, i když absolutní riziko je stále nízké (1%).,
NosebleedsEdit
akutní krvácení z nosu mohou být řízeny s řadou opatření, jako je balení nosní dutiny s absorpční tampony nebo gely. Odstranění balení po krvácení může vést k obnovení křehké cévy, a proto mazány nebo atraumatické balení je doporučeno. Někteří pacienti se mohou chtít naučit balit se, aby se vypořádali s krvácením z nosu, aniž by se museli uchýlit k lékařské pomoci.,
Časté krvácení z nosu může být zabráněno z části udržet nosní dírky vlhký, a za použití fyziologického roztoku, obsahující estrogen krémy nebo tranexamová kyseliny, ty mají málo vedlejších účinků a může mít v malé míře přínosem. Byla použita řada dalších způsobů, jak zabránit opakovanému krvácení, pokud jsou jednoduchá opatření neúspěšná. Lékařské terapie zahrnují perorální kyselinu tranexamovou a estrogen; důkazy o nich jsou relativně omezené a estrogen je muži špatně tolerován a možná nese riziko rakoviny a srdečních onemocnění u žen po menopauze., Nosní koagulace a kauterizace mohou snížit krvácení z telangiektázií a doporučuje se před zvážením operace. Doporučuje se však používat nejméně tepla a času, aby se zabránilo perforacím septa a nadměrnému traumatu nosní sliznice, které jsou již náchylné k krvácení. Skleroterapie je další možností, jak zvládnout krvácení. Tento proces zahrnuje vstřikování malého množství uhličitým dráždivý (čisticí prostředek, jako je sodium tetradecyl sulfát) přímo do telangiectasias., Prací prostředek způsobuje, že se nádoba zhroutí a ztuhne, což má za následek zbytky jizvy. Jedná se o stejný postup používaný k léčbě křečových žil a podobných poruch.
To může být možné vyjmout cévní léze prostřednictvím intervenční radiologie; že toto vyžaduje předávání katétru přes velké tepny a umístění čelistní tepny pod X-ray pokyny, následuje injekce do nádoby částic, které ucpat krevní cévy. Přínos tohoto postupu má tendenci být krátkodobý a může být nejvhodnější v epizodách těžkého krvácení.,
Chcete-li účinněji minimalizovat recidivu a závažnost epistaxe, mohou být ve spojení s výše uvedenými terapiemi použity další možnosti. Intravenózně podáván anti-VEGF látek, jako je bevacizumab (značka Avastin), pazopinab a thalidomid a jeho deriváty v rozporu s výrobu nových krevních cév, které jsou slabé, a proto náchylné ke krvácení. Vzhledem k minulým zkušenostem s předepisováním thalidomidu těhotným ženám ke zmírnění příznaků nevolnosti a hrozných vrozených vad, které následovaly, je thalidomid Poslední léčbou., Navíc thalidomid může způsobit neuropatii. Ačkoli to může být zmírněno drotováním s dávkami a předepisováním jeho derivátů, jako je lenolidomid a pomalidomid, mnoho lékařů dává přednost alternativním inhibitorům VEGF. Bylo prokázáno, že Bevacizumab významně snižuje závažnost epistaxe bez vedlejších účinků.
Pokud jiné intervence selhaly, bylo hlášeno několik operací, které poskytují výhodu., Jedním z nich je septální dermoplastika nebo Saundersův postup, při kterém je kůže transplantována do nosních dírek a druhým je Youngův postup, při kterém jsou nozdry zcela utěsněny.
Kůže a trávicí tractEdit
kožní léze HHT mohou být znetvořující a mohou reagovat na zacházení s dlouho-pulsní Nd:YAG laser. Kožní léze na špičkách prstů mohou někdy krvácet a způsobit bolest. K léčbě tohoto problému je občas zapotřebí roubování kůže.,
pokud jde o léze trávicího traktu, mírné krvácení a mírná výsledná anémie jsou léčeny suplementací železa a není podávána žádná specifická léčba. Existují omezené údaje o hormonální léčbě a kyselině tranexamové ke snížení krvácení a anémie. Těžká anémie nebo epizody těžkého krvácení jsou léčeny endoskopickou argonovou plazmatickou koagulací (APC) nebo laserovou léčbou zjištěných lézí; to může snížit potřebu podpůrné léčby. Očekávané přínosy nejsou takové, že se obhajují opakované pokusy o léčbu lézí., Náhlé, velmi závažné krvácení je neobvyklé—pokud se vyskytnou, je třeba zvážit alternativní příčiny (jako je peptický vřed) – ale v takových případech může být použita embolizace.
plicní AVMsEdit
plicní léze, jakmile jsou identifikovány, jsou obvykle léčeny, aby se zabránilo epizodám krvácení a hlavně embolii do mozku. To je zvláště provedeno v léze s krmení cévy z 3 mm nebo větší, protože tyto jsou s největší pravděpodobností způsobit dlouhodobé komplikace, pokud není léčena. Nejúčinnější současnou terapií je embolizace s odnímatelnými kovovými cívkami nebo zástrčkami., Postup zahrnuje punkcí velké žíly (obvykle v celkové anestezii), následuje postupující katétru přes pravou komoru do plicní tepny, po které radiokontrastní je vstřikován vizualizovat Avm (plicní angiografie). Jakmile je léze identifikována, jsou nasazeny cívky, které brání průtoku krve a umožňují lézi ustoupit. V zkušených rukou má postup tendenci být velmi účinný as omezenými vedlejšími účinky, ale léze se mohou opakovat a mohou být vyžadovány další pokusy. Kontroly CTA se opakují, aby se sledovalo opakování., Chirurgická excize byla nyní v podstatě opuštěna kvůli úspěchu emboloterapie.
osoby s určitým plicním Avm nebo abnormálním kontrastním echokardiogramem bez jasně viditelných lézí se považují za ohrožené mozkovou embolií. Proto se doporučuje vyhnout se potápění, během kterého se v krevním řečišti mohou tvořit malé vzduchové bubliny, které mohou migrovat do mozku a způsobit mrtvici., Podobně se doporučuje antimikrobiální profylaxe během postupů, při nichž mohou bakterie vstoupit do krevního řečiště, jako je zubní práce, a vyhýbání se vzduchovým bublinám během intravenózní léčby.
Játra AVMsEdit
Vzhledem k tomu, že játra Avm obecně způsobit, že high-output srdeční selhání, důraz je kladen na léčbu s diuretika ke snížení cirkulujícího objemu krve, omezení soli a tekutin, a antiarytmika v případě, nepravidelný srdeční tep. To může být dostatečné při léčbě příznaků otoku a dušnosti., Pokud tato léčba není účinná nebo vede k vedlejším účinkům nebo komplikacím, jedinou zbývající možností je transplantace jater. To je vyhrazeno pro osoby se závažnými příznaky, protože nese úmrtnost asi 10%, ale vede k dobrým výsledkům, pokud jsou úspěšné. Přesný bod, ve kterém má být transplantace jater nabízena, ještě není zcela stanoven. Embolizační léčba byla vyzkoušena, ale vede k závažným komplikacím u části pacientů a je odrazována.,
Další jater-souvisejících komplikací (portální hypertenze, jícnové varixy, ascites, jaterní encefalopatie) jsou léčeni stejnými postupy, jak se používá v cirhóza, ačkoli použití transjugular intrahepatální portosystémová zkratu ošetření se nedoporučuje vzhledem k nedostatku zdokumentovaných přínosů.
Brain AVMsEdit
rozhodnutí o léčbě mozkových arteriovenózních malformací závisí na příznacích, které způsobují (jako jsou záchvaty nebo bolesti hlavy)., Riziko krvácení je předpovězeno předchozími epizodami krvácení a zda se na skenování CTA nebo MRA zdá, že AVM je hluboce usazený nebo má hlubokou žilní drenáž. Zdá se, že velikost AVM a přítomnost aneuryzmat jsou méně důležité. U HHT mají některé léze (arteriovenózní píštěle s vysokým průtokem) tendenci způsobovat více problémů a léčba je zaručena. Ostatní AVMs mohou v průběhu času ustoupit bez zásahu. K dispozici jsou různé modality v závislosti na umístění AVM a jeho velikosti: chirurgie, radiační léčba a embolizace., Někdy se na stejné lézi používá více modalit.
Operace (kraniotomie, otevřené operaci mozku), mohou být nabízeny na základě rizika léčby, jak určí Spetzler–Martin stupnice (stupeň I-V); toto skóre je vyšší ve větších lézí, které jsou v blízkosti důležitých struktur mozku a mají hluboké žilní odtok. Vysoce kvalitní léze (IV A V) mají nepřijatelně vysoké riziko a operace se v těchto případech obvykle nenabízí. Radiochirurgie (pomocí cílené radiační terapie, například pomocí gama nože) může být použita, pokud je léze malá, ale blízká životně důležitým strukturám., Nakonec může být embolizace použita u malých lézí, které mají pouze jednu krmnou nádobu.
experimentální léčbasedit
několik léků proti angiogenezi schválených pro jiné stavy, jako je rakovina, bylo vyšetřeno v malých klinických studiích. Anti-VEGF protilátka bevacizumab, například, byl použit off-label v několika studiích. Ve velké klinické studii byla infuze bevacizumabu spojena se snížením srdečního výdeje a zkráceným trváním a počtem epizod epistaxe u léčených pacientů s HHT., Bylo také hlášeno, že thalidomid, další lék proti angiogenezi, má příznivé účinky u pacientů s HHT. Thalidomidem bylo zjištěno, že léčba vyvolat plavidla zrání v experimentální myší model HHT a snížit závažnost a frekvenci krvácení z nosu ve většině malá skupina pacientů s HHT. Hladiny hemoglobinu v krvi u těchto léčených pacientů vzrostly v důsledku sníženého krvácení a zvýšené stabilizace krevních cév.