Tento obraz se vynořil na Reddit, ukazuje mladá dáma trpí Cat-Eye Syndrom — nebo jak to je vědecky nazývá, Schmid–Fraccaro syndrom. Od té doby se obraz objevil na několika médiích internetu, spolu s mnoha mylnými představami a vyloženě falešnými tvrzeními. Podívejme se tedy na to, co věda vlastně říká.,
vadné chromozomy — to, co leží za „kočičími očima“
lidské buňky se obvykle skládají z 23 párů chromozomů. U jedinců s normální chromozomální make-up, 22. pár je vyrobena z krátké rameno, známý jako 22 p, a dlouhé paže, známý jako 22q. Nicméně u jedinců s Cat-Eye Syndrom (CES), krátké paže a oblast dlouhé rameno jsou přítomny čtyři krát, spíše než dvakrát v buňkách těla — jev známý jako tetrasomy. Někteří jedinci s CES mají 3 kopie v oblasti 22q11 — to je známé jako částečná tetrasomie.,
problém byl identifikován na více než století, ale cat-eye syndrom byl konkrétněji definován v roce 1965, kdy výzkumníci hlásili, že někteří postižení jedinci mají jen jeden nebo ani jeden z těchto funkcí.
termín „kočičí oko“ se používá, protože u některých postižených jedinců dochází k výrazné abnormalitě očí. Vady, známý jako kolobom, zahrnuje částečné absenci oční tkáně v duhovce, často postihuje obě oči, což vede k prodloužené zčernalé oblasti žák, který vypadá jako kočičí oko., Ne všichni lidé trpící tímto syndromem však vykazují tuto abnormalitu-asi polovina z nich má pravidelně vypadající oči.
Cat eye syndrom je také označován jako:
Bohužel, jak cool, jak to může vypadat, je počet zdravotních problémů, které tento stav provázejí. Jeden z nejzřetelnějších problémů má co do činění se špatným viděním,tj. Umístění a velikost vady na oku určí stupeň změny vidění., Pokud kolobom zahrnuje pouze duhovku, nebude vidění ovlivněno. Ve většině případů CES je však přítomen rozsáhlejší kolobom, který zahrnuje další vrstvy oka-výsledkem jsou vady zraku a dokonce slepota.
Kromě toho, kolobom, dvě pětiny lidí s CES také preauricular kůže značky/jámy — ušní vadu, která způsobuje rozvoj značky nebo jámy v přední části uší — a anální atrézie (chybí análního kanálu).
ačkoli je tato klasická trojice příznaků nejčastější, každý případ CES je jedinečný.,jsem oční vady, včetně dolů šikmé víčko záhyby (oční trhliny) a široce rozložené oči (oční hypertelorismus),
Tyto přidružené příznaky se velmi liší ve výskytu a intenzity — zatímco někteří lidé mají velmi málo nebo žádné významné projevy, jiní mohou vykazovat celou škálu projevů.
není jasné, kolik lidí trpí CES, ale studie provedené ve Švýcarsku dospěly k závěru, že může postihnout 1 z 50 000 až 1 ze 150 000 lidí. Vzhledem k tomu, že někteří postižení jedinci vyvíjejí málo přidružených funkcí, mohou si být vědomi toho, že mají CES, takže to může být podceňováno.,
léčba onemocnění může být poměrně obtížná a vyžaduje zvláštní přizpůsobený přístup pro každý případ. Chromozomální studie mohou být doporučeny pro rodiče postižených jedinců, například k určení, zda vykazují mozaiku pro markerový chromozom. V současné době probíhá výzkum, aby se zjistilo, zda existuje souvislost mezi velikostí chromozomu syndromu kočičího oka člověka a počtem a závažností příznaků, které osoba vykazuje.