Angelmanův syndrom (AS) je vzácná neurologická porucha postihující přibližně 1:20 000 porodů. Mezi charakteristické rysy patří zpožděný vývoj, těžké potíže s učením, malá nebo žádná řeč a problémy s pohybem a rovnováhou. Přestože postižené osoby mají normální očekávanou délku života, budou vyžadovat podporu po celý život.
protože je to vzácné, většina lidí o tom nikdy neslyšela jako dříve., To může být velmi obtížné pochopit vše, co je vědět o jak velmi rychle a budete pravděpodobně mít spoustu otázek.
V jednoduchých podmínek, JAKO je způsobeno jedním z několika různých typů narušení oblasti Chromozomu 15, zahrnující všechny jediném genu UBE3A.
KDYŽ byl poprvé identifikován v roce 1965 Britský lékař Harry Angelman, pro něž je nyní jmenován. Dr. Angelman si všiml podobností mezi malým počtem dříve nediagnostikovaných dětí v jeho péči, zdá se, že naznačují, že mají společné problémy., Poté, co viděl obraz v muzeu, v Itálii se nazývá ‚Chlapec s Loutkou‘, on byl inspirován k napsání lékařské knize s názvem ‚Loutka Děti, vzhledem k charakteristické šťastný, chování a tuhý trhavé pohyby dětí.
zpočátku bylo o poruše známo jen málo a bylo zjištěno několik dalších případů. Během roku 1980 pokroky v genetické medicíně umožnily diagnostikovat rostoucí počet případů a také začít identifikovat příčinu. Jméno Angelmanův syndrom bylo přijato v roce 1982.