Autosome Definice
autosome je chromosom v eukaryotické buňce, která není pohlavních chromozomů.
Na rozdíl od prokaryotických buněk mají eukaryotické buňky mnoho chromozomů, ve kterých obalují svou DNA. To umožňuje eukaryotům ukládat mnohem více genetických informací.
většina eukaryotických organismů se reprodukuje prostřednictvím sexuální reprodukce-to znamená, že každý jedinec má dvě kopie každého chromozomu. Jedna kopie je zděděna od jednoho rodiče, zatímco druhá je zděděna od druhého rodiče.,
Tento systém zvyšuje genetickou rozmanitost a chrání před některými nemocemi, protože to umožňuje jednotlivcům, aby zdědit geny imunitního systému ze dvou různých rodičů, a mají dvě kopie genu, často umožňuje zdravé kopie zděděná od jednoho z rodičů, aby „krytí“ kopii genu, který byl poškozen přes škodlivé mutace.
je normální, že diploidní eukaryotické organismy (ty, které mají úplnou sadu chromozomů zděděných sexuální reprodukcí) mají dvě kopie každého autosomu.,
pohlavní chromozomy jsou považovány odděleně od autosomů, protože jejich dědičný vzor funguje jinak. U lidí jsou pohlavní chromozomy označovány jako chromozom X a chromozom Y. Jiná zvířata, jako ptáci, používají jiný systém pohlavních chromozomů.
Během procesu meiózy, která vytváří eukaryotické pohlavní buňky, pohlavní buňky „remix“ DNA mezi jejich dvě kopie každého autosome v procesu přechodu., Výsledkem je unikátní soubor chromozomů, který má směs materiálu od obou rodičů jedince. Tento proces je znázorněn níže.
pohlavní buňky pak zahodí jednu každého výsledného remixoval autozomy, což má za následek gamet buňka, která má pouze jednu kopii každého autosome.
když se spojí dvě gamety, vytvoří buňku, která vyroste v nového jedince, který bude mít kopii každého chromozomu od každého rodiče. Unikátní genetický profil jedince bude obsahovat DNA od každého ze svých čtyř prarodičů.,
Během růstu vícebuněčného organismu, je normální, mobilní, aby se úplné kopie každé z jeho chromozomů, a jednu kopii každé dceřinné buňce.
Když chyby jsou vyrobeny v distribuci chromozomů během meiózy nebo brzy v embryonálním vývoji, vážné onemocnění, může dojít v důsledku mnoha buněk v individuální tělo mají špatný počet chromozomů.
protože každý chromozom obsahuje tisíce genů, může mít příliš mnoho nebo příliš málo chromozomů za následek vážnou nerovnováhu v genové expresi., U lidí je mnoho těhotenství, která nepřežijí první trimestr, případy, kdy embryo zdědilo nesprávný počet chromozomů a nebylo schopno přežít.
další chyby v replikaci chromozomů mohou způsobit mírnější syndromy, jako je Downův syndrom, který je způsoben zděděním další kopie chromozomu 21 od jednoho rodiče.
funkce Autosomes
každý autosom ukládá mnoho tisíc genů, z nichž každý plní jedinečnou funkci v buňkách organismu.,
za normálních okolností každý chromozom sleduje „mapu“, která je sdílena mezi jednotlivci v druhu. To umožňuje buňkám „vědět“, kde začít genovou expresi, když chtějí vyjádřit určitý gen. Předpokládá se, že faktory, které ovlivňují genovou expresi, používají tuto „mapu“ k přesné reakci na potřeby buňky.
když jsou autosomy zdravé, umožňuje buňkám provádět úžasnou řadu funkcí., Každý ze stovky jemně rozdílné typy buněk v eukaryotických organismu vyjádřit různé kombinace genů ve správném místě ve správný čas, což umožňuje obrovskou škálu buněčných funkcí vidíme v eukaryotických organismů, jako jsme my.
každá z našich buněk obsahuje nezbytný kompliment genů pro reprodukci celého těla. Rozdíly mezi mozkovými buňkami, kožními buňkami a svalovými buňkami jsou vytvářeny buňkami přepisujícími správné geny na správných místech ve správných časech.
naše těla si to téměř po celou dobu!, Biologové se však často učí, jak něco funguje, sledováním případů, kdy se rozbije, a vidět, co se stane, když mechanismus nefunguje správně.
V případě autozomů a jejich pečlivě uspořádané „mapě“, který umožňuje složitosti našeho těla, problémy mohou nastat, když se chromozomy zlomit a jejich kousky skončit na špatném místě.
tato událost, nazývaná „translokace“, může způsobit genům expresi nesprávných genů ve špatných časech. Některé typy rakoviny mohou být způsobeny translokacemi, které vedou k chybám ve vývoji a reprodukci buněk.,
Příklady Autosomálně Poruchy
Trizomie 21 (downův Syndrom)
downův syndrom se vyskytuje, když člověk zdědí všechny nebo část zvláštní kopii chromozomu 21 od jednoho z rodičů. K tomu obvykle dochází v důsledku jednorázové chyby v meióze a není předáváno generacemi.
Lidé s Downovým syndromem mají různé neobvyklé znaky a symptomy týkající se kosterní tkáně (neobvyklé kosterní tvar, slabé vazy), nervová tkáň (kognitivní postižení, chudí svalový tonus), a mají vyšší riziko některých onemocnění v důsledku extra vyjádření materiálu z chromozomu 21.,
Vzhledem k rozsahu příznaky vidět v downův syndrom, někteří lidé s Downovým syndromem mohou dokončení pravidelné školní docházky a mají nezávislé kariéry, zatímco jiní mohou potřebovat speciální výchovy a nemusí být schopen fungovat nezávisle na pracovišti.
jediným známým rizikovým faktorem pro Downův syndrom je starší rodiče, což může zvýšit pravděpodobnost, že těla rodičů nesprávně třídí chromozomy během meiózy.,
Cri du Chat
Cri du chat, také známý jako „chromozom 5p odstranění syndromu“ nebo „Lejeune syndrom,“ se stane, když člověk zdědí jen jednu kopii části chromozomu 5. Někteří lidé s cri du chat mají také další kopie jiných částí chromozomu 5.
stejně jako u Downova syndromu se cri du chat obvykle vyskytuje kvůli chybě při třídění chromozomů rodičů během meiózy.
název syndromu pochází z francouzštiny pro „výkřik kočky“, v souvislosti s neobvyklým kočičím výkřikem, který mají děti s cri du chat kvůli jejich neobvyklým kosterním a neurologickým rysům.,
stejně jako lidé s Downovým syndromem mohou mít lidé s cri du chat neobvyklé kostry, slabé svaly a kognitivní poškození v důsledku nedostatečné exprese chromozomální sekce 5p.
lidé s cri du chat mohou mít také ztrátu sluchu, srdeční problémy a mikrocefalii (malou hlavu).
Philadelphia chromozom
Philadelphia chromozom je chromozom nalezený v mnoha rakovinných buňkách leukémie, což může poskytnout vodítko, jak se rakovina začne.
v chromozomu Philadelphia chromozom 9 a chromozom 22 vyměnili nějaký genetický materiál., Specifické místo, kde jsou tyto dva spojeny, vytváří fúzní protein-tedy protein kódovaný fúzí dvou různých genů, jednoho z chromozomu 9 a jednoho z chromozomu 22.
Tento gen změní buňky replikace „vždy,“ a jako výsledek vede k nekontrolované replikaci buněk, které nikdy nedospěje a stát správně funkční. Leukémie nastává, když se tyto nefunkční buňky množí mimo kontrolu a zničí zdravou, fungující tkáň.
někteří vědci se domnívají, že chromozomální translokace jsou častou příčinou rakoviny., Bylo zjištěno, že nejméně patnáct různých druhů rakoviny často zahrnuje chromozomální translokaci, což často vede k tvorbě fúzních proteinů.
- Gamety – pohlavní buňky používají pohlavně se rozmnožující druhy produkovat potomstvo s nové kombinace genů, vytvořené mixování a kombinování genetického materiálu od každého z rodičů.
- genová rovnováha-teorie, že geny musí být vyjádřeny ve správném množství v buňkách. V teorii genové rovnováhy vede příliš mnoho nebo příliš málo exprese daného genu ve srovnání s ostatními k buněčným problémům.,
- genová exprese-proces, kterým se geny mění na proteiny, které vykonávají důležité funkce v buňce.
kvíz
1. Který z následujících není autosome?
a. chromozom 21
b. chromozom 9
C. X chromozom
D. chromozom 22
2. Která z následujících funkcí není funkcí autosomů?
a., Pro uložení velkého množství genetické informace potřebné k vytvoření komplexního mnohobuněčného organismu.
b. zajistit, aby geny byly vyjádřeny ve správném množství pro vytvoření zdravých tkání.
C. předat genetické informace dceřiným buňkám.
D. k určení pohlaví jednotlivce.
3. Které z následujících skutečností neplatí pro genovou rovnováhu?
a., Vyjádření příliš mnoha kopií stejného genu může způsobit problémy pro buňku.
b. vyjádření příliš málo kopií stejného genu může způsobit problémy pro buňku.
C. i když je přítomen správný počet kopií genu, může být stále vyjádřen příliš nebo příliš málo, pokud je na nesprávném místě na chromozomální „mapě.“
D. buňka nemůže přežít se špatným počtem kopií genu.