co je ataxie?
ataxie znamená bez koordinace. Lidé s ataxií ztrácejí svalovou kontrolu v pažích a nohou. To může vést k nedostatku rovnováhy, koordinace a potíží s chůzí. Ataxie může ovlivnit prsty, ruce, paže, nohy, tělo, řeč a dokonce i pohyby očí.,
symptom ataxie může být způsobeno mnoho věcí, včetně:
- Zdvih
- Roztroušená skleróza
- Nádorů
- Alkoholismus
- poškození Nervů
- Metabolické poruchy
- Vitamin nedostatky
V těchto případech, léčbě stavu, který způsobil ataxie může zlepšit to.
Zatímco pojem ataxie obvykle popisuje příznaky, ale také popisuje skupinu konkrétních degenerativních onemocnění centrálního nervového systému, tzv. hereditární a sporadické ataxií:
- Dědičných ataxií., Tento typ je způsoben vadou genu, se kterým se člověk narodí. Dědičné ataxie jsou degenerativní poruchy, které mohou postupovat v průběhu několika let. Jak závažné postižení závisí na typu ataxie, věku nástupu příznaků a dalších faktorech. Některé typy dědičných ataxií začínají v dětství, zatímco jiné začínají v dospělých letech.
- sporadické ataxie. Tento typ obvykle začíná v dospělosti a nemá známou rodinnou historii.
co způsobuje ataxii?
defektní gen vytváří abnormální proteiny, které způsobují degeneraci nervových buněk vedoucí k ataxii., Jak nemoc postupuje, svaly stále méně reagují na příkazy mozku. To způsobuje zhoršení rovnováhy a koordinace.
jaké jsou příznaky ataxie?
příznaky a doba nástupu se mohou lišit podle typu ataxie., Typicky, nejčastější patří:
- Rovnováhu a koordinaci problémy (vliv první)
- Špatná koordinace rukou, paží a nohou
- Nezřetelná řeč
- Široké bázi chůze (způsob chůze)
- Potíže s psaním a stravování
- Pomalé pohyby očí
příznaky ataxie může vypadat jako další podmínky nebo zdravotní problémy. Vždy se podívejte na svého poskytovatele zdravotní péče pro diagnózu.
jak je diagnostikována ataxie?,
Spolu s důkladnou anamnézou, rodinná anamnéza a kompletní neurologické a fyzikální vyšetření, tyto testy mohou být provedeno:
- Laboratorní vyšetření (včetně vyšetření krve a moči studium)
- Genetické testování. Testy provedené k určení, zda má osoba určité genové změny (mutace) nebo změny chromozomů, o nichž je známo, že zvyšují riziko určitých zděděných stavů
- zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)., Test, který používá velké magnety, radiofrekvenční energie, a počítač, aby se detailní snímky orgánů a struktur v těle
Tyto testy mohou být také použity, aby vyloučil jiné podmínky, které mohou způsobit ataxii. Určité stavy mohou způsobit náhlý rozvoj ataxie, jako je poranění hlavy, mrtvice, krvácení do mozku, infekce, vystavení určitým lékům a také pokud srdce nebo dýchání zpomalí nebo zastaví.,
některé stavy mohou způsobit postupné ataxii, jako je hypotyreóza, zneužívání alkoholu, určité nedostatky vitamínů, chronické vystavení určitým lékům, roztroušená skleróza a další poruchy.
jak se léčí ataxie?
neexistuje žádný lék na dědičné ataxie. A neexistuje žádný lék na léčbu specifického příznaku ataxie.
Pokud je ataxie způsobena mrtvicí, nízkou hladinou vitamínu nebo vystavením toxickému léku nebo chemické látce, je léčba zaměřena na léčbu těchto specifických stavů.,
léčba nedostatku koordinace nebo nerovnováhy většinou zahrnuje použití adaptivních zařízení, která umožňují osobě udržet co nejvíce nezávislosti. Tato zařízení mohou zahrnovat hůl, berle, chodce nebo invalidní vozík. Může také pomoci fyzikální terapie, logopedie a léky, které pomáhají příznakům, jako je třes, ztuhlost, deprese, spasticita a poruchy spánku.
výzkum se provádí na cerebelární a spinocerebelární degeneraci, včetně práce zaměřené na nalezení příčiny(příčin) ataxií a způsobů léčby, léčby a nakonec jejich prevence.,
jaké jsou komplikace ataxie?
progrese různých typů ataxie se může u každého specifického syndromu lišit. V nejhorším případě může mít osoba neléčitelnou tuhost, potíže s dýcháním nebo udušení, které může vést k smrti. Některé z nejobtížnějších příznaků vyžadují správu s kontinuálními pozitivními tlakovými zařízeními dýchacích cest (CPAP), tracheostomií nebo přívodní trubicí.
klesání nebo stávání židle nebo lůžka může vést k dalším život ohrožujícím komplikacím, jako je zranění, proleženiny, infekce a krevní sraženiny., Demence, problémy s chováním a deprese mohou ovlivnit dodržování předpisů a péči. Další komplikace ataxie mohou zahrnovat:
- Závratě
- Spasticity
- Pevnost
- Třes
- Bolest
- Únava
- Nízký krevní tlak při sezení nebo stání
- dysfunkce Střev nebo močového měchýře
- Sexuální dysfunkce
Mnoho věcí, které lze udělat pro zlepšení kvality života osoby s ataxií.
kdy mám zavolat svému poskytovateli zdravotní péče?
příznaky a doba nástupu se mohou lišit podle typu ataxie., Každá osoba může mít příznaky jinak. Kontaktujte svého poskytovatele, pokud máte některý z následujících příznaků:
- Rovnováhu a koordinaci problémy
- Nedostatek koordinace v ruce, paže nebo nohy
- Nezřetelná řeč
- Široké bázi chůze (způsob chůze)
- Potíže s psaním a stravování
- Pomalé pohyby očí
příznaky ataxie může vypadat jako další podmínky nebo zdravotní problémy. Vždy se podívejte na svého poskytovatele zdravotní péče pro diagnózu.,
Klíčové body o ataxie
- Lidé s diagnózou ataxie ztratit kontrolu svalů v rukou a nohou, které může vést k nedostatku rovnováhy, koordinace a problémy s chůzí.
- ataxie může ovlivnit prsty, ruce, paže, nohy, tělo, řeč a dokonce i pohyby očí.,
- Obvykle nejčastější příznaky ataxie jsou uvedeny níže:
- Rovnováha a koordinace jsou ovlivněny jako první
- Špatná koordinace rukou, paží a nohou
- Nezřetelná řeč
- Široké bázi chůze (způsob chůze)
- Potíže s psaním a stravování
- Pomalé pohyby očí
- Některá zranění nebo onemocnění může způsobit ataxii, aby se objeví náhle, jako je poranění hlavy, mrtvice, mozkové krvácení, infekce, působení některých léků, nebo je-li dýchání nebo srdce zastaví.,
- některé stavy mohou způsobit postupné ataxii, jako je hypotyreóza, zneužívání alkoholu, určité nedostatky vitamínů, chronické vystavení určitým lékům, roztroušená skleróza a další poruchy.
další kroky
tipy, které vám pomohou získat co nejvíce z návštěvy vašeho poskytovatele zdravotní péče:
- znát důvod vaší návštěvy a co se chcete stát.
- před návštěvou si zapište otázky, na které chcete odpovědět.
- přiveďte s sebou někoho, kdo vám pomůže klást otázky a pamatovat si, co vám váš poskytovatel řekne.,
- při návštěvě napište název nové diagnózy a všechny nové léky, ošetření nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytovatel poskytuje.
- vědět, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak vám pomůže. Také vědět, jaké jsou vedlejší účinky.
- zeptejte se, zda lze váš stav léčit jinými způsoby.
- vědět, proč se doporučuje test nebo postup a co by výsledky mohly znamenat.
- vědět, co očekávat, pokud neužíváte lék nebo nemáte test nebo postup.,
- Pokud máte následnou schůzku, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.
- vědět, jak můžete kontaktovat svého poskytovatele, pokud máte dotazy.