androgenní necitlivý syndrom (AIS), známý také jako testikulární feminizační syndrom, je výsledkem rezistence na androgeny, zejména testosteron. AIS může být kompletní nebo neúplná s variabilními zobrazovacími nálezy.
Na této stránce:
Epidemiologie
výskyt se může lišit v závislosti na tom, zda je úplné nebo neúplné. Zhruba odhadovaná incidence je ~1 z 20 000 až 50 000 živě narozených dětí.
klinická prezentace
pacienti mohou být často přítomni s primární amenoreou.,
patologie
postižení jedinci jsou genotypicky samci s 46xy karyotypem, ale s ženským fenotypem (mužský pseudohermafroditismus). Jednotlivci mají často bilaterální kryptorchidismus. Nesestavené varlata často produkují estradiol. Může existovat slepá vagina.
Genetiky
Myslel, provést X-vázané recesivní dědičnost 3, kde více mutací v androgenní receptor (AR) gen byl lokalizován na dlouhém rameni X chromozomu (tj. Xq11-13).,s
i když je spektrum onemocnění může být subtyped podle míry závažnosti takto:
- kompletní androgenní necitlivosti syndrom (CAIS): Morris syndrom
- nekompletní: částečné androgenní necitlivosti syndrom / Reifenstein syndrom
Rtg
Obecné zobrazovací funkce patří:
- bilaterální kryptorchismus +/- juxta-testikulární Mullerian potrubí cysty
- chybí/rudimentární dělohy
- zkrácení pochvy
Ultrazvuk
Obvykle, první modality najít varlat, a dokumentu chybí děloha.,
MRI
modalita volby přesně vymezit Mullerian kanál anomálie, a lokalizovat varlata. Může také diagnostikovat malignitu varlat, pokud existuje, v kryptorchidních varlatech 7.
Léčba a prognóza
Tito pacienti mají zvýšený výskyt malignity v nesestouplých varlat:
- seminom
- gonadoblastoma
Diferenciální diagnóza
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom má ženský karyotyp s normálním ženských pohlavních orgánů a vaječníků, ale i dělohy je rudimentární nebo chybí 7.,
Viz také
- poruchy vývoje pohlaví