Rizikových genů pro Alzheimerovu chorobu
drtivá většina lidí s Alzheimerovou chorobou nemají zdědit od rodičů jako jeden-genové mutace s jednoduché dědičnosti. Místo toho dědictví následuje složitější vzorec. Nemoc by mohla přeskočit generaci, postihnout lidi na obou stranách rodiny, objevit se zdánlivě odnikud nebo se vůbec nepředávat.,
bylo nyní identifikováno více než 20 genových variant (nebo oblastí v DNA), které ovlivňují – v různých stupních – šance osoby na rozvoj Alzheimerovy choroby. Účinky těchto genů jsou jemné. Různé varianty působí tak, že mírně zvyšují nebo snižují riziko vzniku Alzheimerovy choroby, ale přímo ji nezpůsobují. Tyto rizikové geny se komunikovat s navzájem a s dalšími faktory, jako je věk a životní styl, vliv na něčí celkové riziko získání nemoci.,
multi-genové formy
Na rozdíl od familiární Alzheimerovy choroby tato multi-genová forma obecně postihuje starší lidi, s příznaky začínajícími po věku 65 let.
Gen s největším známým účinkem na riziko vzniku Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem se nazývá apolipoprotein E (APOE). Nachází se na chromozomu 19 a APOE protein hraje roli při manipulaci s tuky v těle, včetně cholesterolu.
Gen APOE je dodáván ve třech variantách, které jsou pojmenovány řeckým písmenem epsilon (e): APOE e2, APOE e3 a APOE e4.,
každý máme dvě kopie genu APOE a ty mohou být stejné jako navzájem nebo jiné. Proto se každý narodí s jednou ze šesti možných kombinací: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 nebo e4/e4. Kombinace máme ovlivňuje naše riziko vzniku Alzheimerovy choroby, a to následovně:
- APOE e4 je spojena s vyšším rizikem Alzheimerovy choroby. Asi 25 procent běžné populace zdědí jednu kopii APOE e4. To zvyšuje jejich celoživotní riziko vzniku Alzheimerovy choroby v průměru o něco více než dvakrát., Lidé s APOE e4 mají také tendenci rozvíjet Alzheimerovu chorobu v mladším věku.
- asi 2% populace dostane „dvojitou dávku“ genu APOE e4 – jednu od každého rodiče. To zvyšuje jejich riziko vzniku Alzheimerovy choroby v průměru asi třikrát až pětkrát. Stále však nejsou jisté, že se u nich objeví Alzheimerova choroba.
- asi 60% populace má „dvojitou dávku“ genu APOE e3 a je v průměru ohroženo. Až čtvrtina této skupiny vyvine Alzheimerovu chorobu koncem 80.let.,
- varianta genu APOE e2 je spojena s nižším rizikem Alzheimerovy choroby – lidé s ní mají o něco menší pravděpodobnost vzniku onemocnění. V běžné populaci má 11 procent jednu kopii APOE e2 a jednu kopii APOE e3, zatímco 0,5 procenta (1 v roce 200) má dvě kopie APOE e2.
APOE byl po dlouhou dobu jediným genem, který byl důsledně spojen s rizikem Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Nedávné vědecké pokroky však vědcům umožnily testovat mnohem více genů, aby zjistili, zda existují další genové varianty spojené s Alzheimerovou chorobou.,
Tento odhalila několik dalších genů, které mají varianty spojeny s zvýšené nebo snížené riziko vzniku Alzheimerovy choroby. Patří mezi ně geny známý jako CLU, CR1, PICALM, ODKLADAČ1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 a CD2AP. Předpokládá se, že mají roli při zánětu a imunitě, metabolismu tuků nebo transportu v buňkách. Varianty těchto genů ovlivňují riziko vzniku Alzheimerovy choroby mnohem méně než APOE.
vědci mají podezření, že existuje mnoho dalších rizikových genů, které dosud nebyly objeveny.