alfa thalassemie obvykle vyplývá z delecí zahrnujících geny HBA1 a HBA2. Oba tyto geny poskytují pokyny pro výrobu proteinu zvaného alfa-globin, což je složka (podjednotka) hemoglobinu
.
lidé mají v každé buňce dvě kopie genu HBA1 a dvě kopie genu HBA2. Každá kopie se nazývá alela. Pro každý gen je jedna alela zděděna od otce člověka a druhá je zděděna od matky člověka., Výsledkem jsou čtyři alely, které produkují alfa-globin. Různé typy alfa talasémie jsou důsledkem ztráty některých nebo všech těchto alel.
HB Bartův syndrom, nejzávažnější forma alfa thalassémie, vyplývá ze ztráty všech čtyř alel alfa-globinu. HbH nemoc je způsobena ztrátou tří ze čtyř alfa-globinových alel. V těchto dvou podmínkách nedostatek alfa-globinu zabraňuje buňkám v tvorbě normálního hemoglobinu. Místo toho buňky produkují abnormální formy hemoglobinu nazývané hemoglobin Bart (Hb Bart) nebo hemoglobin H (HbH)., Tyto abnormální molekuly hemoglobinu nemohou účinně přenášet kyslík do tkání těla. Nahrazení Hb Bart nebo HbH pro normální hemoglobinu způsobuje chudokrevnost a další vážné zdravotní problémy spojené s alfa-thalasémií.
dvě další varianty alfa thalassémie souvisejí se sníženým množstvím alfa-globinu. Protože buňky stále produkují nějaký normální hemoglobin, mají tyto varianty tendenci způsobovat jen málo nebo žádné zdravotní problémy. Ztráta dvou ze čtyř alfa-globinových alel vede k alfa thalassemii., Lidé s alfa talasemií mohou mít neobvykle malé, bledě červené krvinky a mírnou anémii. Ztráta jedné alfa-globinové alely se vyskytuje u tichých nosičů alfa thalassemie. Tito jedinci obvykle nemají žádné příznaky nebo příznaky související s talasemií.