definição Autosome
um autosoma é um cromossoma numa célula eucariótica que não é um cromossoma sexual.ao contrário das células procarióticas, as células eucarióticas têm muitos cromossomas nos quais embalam o seu ADN. Isto permite aos eucariotas armazenar muito mais informação genética.a maioria dos organismos eucarióticos reproduz – se através da reprodução sexual-o que significa que cada indivíduo tem duas cópias de cada cromossoma. Uma cópia é herdada de um dos pais, enquanto a outra é herdada do outro.,
Este sistema aumenta a diversidade genética e protege contra algumas doenças, pois permite que os indivíduos herdam sistema imunológico genes de dois pais diferentes, e ter duas cópias de um gene, muitas vezes, permite que uma cópia saudável herdada de um dos pais para “cobrir” uma cópia de um gene que tenha sido corrompido por prejudicial de mutação.
é normal que os organismos eucarióticos diplóides (aqueles que têm um conjunto completo de cromossomas herdados através da reprodução sexual) tenham duas cópias de cada autossomo.,os cromossomas sexuais
são considerados separadamente dos autossomas, uma vez que o seu padrão de herança funciona de forma diferente. Em humanos, os cromossomos sexuais são referidos como o cromossomo X e o cromossomo Y. Outros animais, como as aves, usam um sistema diferente de cromossomas sexuais.
Durante o processo de meiose, que cria eucarióticas células sexuais, o sexo células “remix” de DNA entre as suas duas cópias de cada autosome no processo de travessia., O resultado é um conjunto único de cromossomas que tem uma mistura de material de ambos os pais do indivíduo. Este processo é ilustrado abaixo.
a célula sexual então rejeita um de cada um dos autossomas remixados resultantes, resultando em uma célula de gâmetas que tem apenas uma cópia de cada autossomo.
Quando dois gâmetas se combinam, eles produzem uma célula que irá crescer em um novo indivíduo que irá possuir uma cópia de cada cromossomo de cada um dos progenitores. O perfil genético único do indivíduo incluirá ADN de cada um dos seus quatro avós.,
durante o crescimento de um organismo multicelular, é normal que uma célula faça uma cópia completa de cada um dos seus cromossomas, e dê uma cópia a cada célula filha.
quando erros são feitos na distribuição de cromossomas durante a meiose ou no início do desenvolvimento embrionário, doenças graves podem resultar devido a muitas células do corpo de um indivíduo ter o número errado de cromossomas.
porque cada cromossoma contém milhares de genes, tendo muitos ou poucos cromossomas podem resultar em graves desequilíbrios na expressão genética., Em seres humanos, muitas gravidezes que não sobrevivem ao primeiro trimestre são casos em que o embrião herdou o número errado de cromossomas e não foi capaz de sobreviver.
outros erros na replicação cromossómica podem causar síndromes mais ligeiras, como a síndrome de Down, que é causada pela herda de uma cópia extra do cromossoma 21 de um dos progenitores.
função dos Autossomas
cada autossoma armazena muitos milhares de genes, cada um dos quais desempenha uma função única nas células do organismo.,em circunstâncias normais, cada cromossoma segue um “mapa” que é compartilhado entre os indivíduos da espécie. Isto permite que as células “saibam” onde começar a expressão do gene quando querem expressar um determinado gene. Acredita-se que fatores que afetam a expressão do gene usam este “mapa” para responder com precisão às necessidades de uma célula.quando os autossomas são saudáveis, isto permite que as células executem uma série impressionante de funções., Cada uma das centenas de tipos de células subtilmente diferentes num organismo eucariótico expressa uma combinação diferente de genes no lugar certo no momento certo, permitindo a enorme variedade de funções celulares que vemos em organismos eucarióticos como nós.cada uma das nossas células contém o cumprimento necessário dos genes para reproduzir todo o nosso corpo. As diferenças entre as células do cérebro, as células da pele e as células musculares são feitas por células que transcrevem os genes certos nos lugares certos nas horas certas.os nossos corpos acertam quase sempre!, Mas os biólogos muitas vezes aprendem como algo funciona observando casos onde ele quebra, e vendo o que acontece quando o mecanismo não está funcionando corretamente.
no caso dos autossomas e do seu “mapa” cuidadosamente organizado que permite a complexidade dos nossos corpos, podem surgir problemas quando os cromossomas se quebram e as suas peças acabam no lugar errado.
Este evento, chamado de “translocação”, pode causar genes à expressão dos genes errados nas alturas erradas. Alguns tipos de câncer podem ser causados por translocações levando a erros no desenvolvimento celular e reprodução.,
exemplos de doenças Autossómicas
Trissomia 21 (síndrome de Down)
Down ocorre quando uma pessoa herda toda ou parte de uma cópia extra do cromossoma 21 de um dos progenitores. Isto geralmente ocorre devido a um erro único na meiose e não é passado através das gerações.
As pessoas com síndrome de Down têm uma variedade de traços e sintomas incomuns relacionados com o tecido esquelético (forma esquelética incomum, ligamentos fracos), o tecido nervoso (deficiências cognitivas, mau tónus muscular), e têm um maior risco de algumas doenças devido à expressão extra do material do cromossoma 21.,devido à variedade de sintomas observados na síndrome de Down, algumas pessoas com síndrome de Down podem completar a escolaridade regular e ter carreiras independentes, enquanto outras podem precisar de aulas de educação especial e podem não ser capazes de funcionar de forma independente no local de trabalho.
O único factor de risco conhecido para a síndrome de Down é ter pais mais velhos, o que pode aumentar a probabilidade de os corpos dos pais separarem incorrectamente cromossomas durante a meiose.,
Cri du Chat
Cri du chat, também conhecido como “síndrome de deleção do cromossoma 5p” ou “síndrome de Lejeune”, acontece quando uma pessoa herda apenas uma cópia de parte do cromossoma 5. Algumas pessoas com cri du chat também têm cópias extras de outras partes do cromossomo 5.como na síndrome de Down, o cri du chat geralmente ocorre devido a um erro na triagem dos cromossomas dos pais durante a meiose.
o nome da síndrome vem de francês para” cry of the cat”, em referência ao incomum choro de gato que os bebês com cri du chat têm devido a seus traços esqueléticos e neurológicos incomuns.,tal como as pessoas com síndrome de Down, as pessoas com síndrome de cri du chat podem ter esqueletos invulgares, músculos fracos e disfunção cognitiva devido à sub-expressão da secção cromossómica 5p.
As pessoas com cri du chat também podem ter perda auditiva, problemas cardíacos e microcefalia (uma cabeça pequena).
cromossoma Filadélfia
o cromossoma Filadélfia é um cromossoma encontrado em muitas células cancerosas de leucemia, o que pode dar uma pista de como o câncer começa.no cromossoma Filadélfia, o cromossoma 9 e o cromossoma 22 trocaram algum material genético., O lugar específico onde os dois são unidos cria uma proteína de fusão – ou seja, uma proteína codificada por uma fusão de dois genes diferentes, um do cromossomo 9 e um do cromossomo 22.
este gene transforma a replicação celular em “sempre ligada” e, como resultado, leva à replicação descontrolada de células que nunca amadurecem e se tornam adequadamente funcionais. Leucemia ocorre quando estas células não funcionais se multiplicam fora de controle e destruir tecido saudável e funcional.alguns cientistas acreditam que as translocações cromossómicas são uma causa comum de cancro., Pelo menos quinze tipos diferentes de câncer têm sido encontrados frequentemente envolvendo translocação cromossômica, muitas vezes resultando na criação de proteínas de fusão.
- gâmetas-as células sexuais utilizadas por espécies reprodutoras sexuais para produzir descendência com novas combinações genéticas, criadas por remixagem e combinação de material genético de cada progenitor.equilíbrio genético-a teoria de que os genes precisam ser expressos na quantidade certa dentro das células. Na teoria do equilíbrio genético, a expressão excessiva ou insuficiente de um dado gene em comparação com outros resulta em problemas celulares.,expressão genética-o processo pelo qual os genes são transformados em proteínas, que desempenham funções importantes numa célula.
Quiz
1. Qual dos seguintes não é um autossomo?cromossomo 21 B. cromossomo 9 C. X D. cromossomo 22 d. cromossomo 22 d. div. O cromossomo X é um cromossomo sexual, que é herdado de forma diferente dos autossomas.
2. Qual das seguintes não é uma função dos autossomos?
A., Armazenar grandes quantidades de informação genética necessária para fazer um organismo multicelular complexo.
B. Para garantir que os genes são expressos nas quantidades adequadas para criar tecidos saudáveis.
C. para transmitir informação genética às células-filhas.
D. para determinar o sexo de um indivíduo.
3. Qual das seguintes não é verdade para o equilíbrio genético?
A., Expressar muitas cópias do mesmo gene pode causar problemas para uma célula.
B. Expressing too few copies of the same gene can cause problems for a cell.
C. Mesmo se o número certo de cópias de um gene estão presentes, ele ainda pode ser expresso muito ou muito pouco se estiver no lugar errado no mapa cromossômico.”
D. Uma célula não pode sobreviver com o número errado de cópias de um gene.