Alpha thalassemia tipicamente resulta de deleções envolvendo os genes HBA1 e HBA2. Ambos os genes fornecem instruções para fazer uma proteína chamada alfa-globina, que é um componente (subunidade) da hemoglobina
.
As pessoas têm duas cópias do gene HBA1 e duas cópias do gene HBA2 em cada célula. Cada cópia é chamada de Alelo. Para cada gene, um alelo é herdado do pai de uma pessoa, e o outro é herdado da mãe de uma pessoa., Como resultado, há quatro alelos que produzem Alfa-globina. Os diferentes tipos de alfa talassemia resultam da perda de alguns ou todos estes alelos.síndrome de Hb Bart, a forma mais grave de talassemia Alfa, resulta da perda dos quatro alelos Alfa-globina. A doença de HbH é causada pela perda de três dos quatro alelos Alfa-globina. Nestas duas condições, a falta de alfa-globina impede as células de fazer hemoglobina normal. Em vez disso, as células produzem formas anormais de hemoglobina chamada hemoglobina Bart (HB Bart) ou hemoglobina H (HbH)., Estas moléculas anormais de hemoglobina não podem efetivamente transportar oxigênio para os tecidos do corpo. A substituição de Hb Bart ou HbH para hemoglobina normal causa anemia
e os outros problemas graves de saúde associados à talassemia Alfa.duas variantes adicionais de alfa talassemia estão relacionadas com uma quantidade reduzida de alfa-globina. Como as células ainda produzem alguma hemoglobina normal, estas variantes tendem a causar poucos ou nenhum problema de saúde. A perda de dois dos quatro alelos Alfa-globina resulta na característica Alfa talassemia., As pessoas com característica de talassemia alfa podem ter glóbulos vermelhos invulgarmente pequenos e pálidos e anemia leve. Uma perda de um alelo Alfa-globina é encontrada em portadores silenciosos Alfa talassemia. Estes indivíduos tipicamente não têm sinais ou sintomas relacionados à talassemia.